Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse ?
La sclérose tubéreuse est une affection génétique rare dans laquelle de nombreuses tumeurs dures en forme de tubercule se développent dans le cerveau de l’enfant, et parfois dans d’autres organes, tels que le cœur, les reins et les poumons. Certaines de ces excroissances sont cancéreuses.
Les symptômes les plus courants incluent les convulsions (généralement spasmes infantiles), des excroissances cutanées et des plaques colorées sur la peau, ainsi que des troubles de l’apprentissage et du comportement.
Le médecin suspecte l’affection en se basant sur les symptômes de l’enfant et la confirme au moyen d’analyses génétiques.
La maladie est incurable, mais des médicaments peuvent parfois soulager certains symptômes.
Des examens d’imagerie répétés permettent d’identifier les nouvelles tumeurs de manière précoce, lorsqu’il est plus probable que le traitement soit efficace.
Quelle est la cause de la sclérose tubéreuse ?
La sclérose tubéreuse est causée par une anomalie génétique.
Parfois, l’un des deux parents transmet le gène anormal au bébé. Il arrive aussi que le bébé soit la première personne de la famille à présenter cette anomalie génétique.
Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse ?
La nature et la gravité des symptômes varient d’un enfant à l’autre.
Le premier symptôme peut consister en des convulsions, tout particulièrement les convulsions appelées spasmes infantiles.
Souvent, la peau de l’enfant comporte des plaques colorées, des boutons plats, des nodules et des renflements.
Des plaques peuvent se former au fond de l’œil (rétine), ce qui peut affecter la vision.
Chez les enfants touchés, la surface des dents définitives présente souvent des puits de l’émail
Les tumeurs peuvent entraîner divers symptômes selon l’endroit où elles se développent :
Les tumeurs du cerveau peuvent entraîner des céphalées, des convulsions ou un déficit intellectuel, ou peuvent ralentir le développement de l’enfant.
Les tumeurs rénales peuvent entraîner une hypertension artérielle, des maux d’estomac et la présence de sang dans les urines.
Des tumeurs pulmonaires (souvent chez les adolescentes) peuvent provoquer des problèmes respiratoires.
Les tumeurs cardiaques se forment avant la naissance et sont asymptomatiques.
Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Puduvalli V : Atlas of Cancer. Édité par M Markman et R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Photo publiée avec l’aimable autorisation de la Dre Karen McKoy.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
© Springer Science+Business Media
Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Puduvalli V : Atlas of Cancer. Édité par M Markman et R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
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Comment les médecins savent-ils que mon bébé est atteint d’une sclérose tubéreuse ?
Les médecins suspectent une sclérose tubéreuse lorsqu’un bébé a des convulsions, un retard du développement et certaines altérations cutanées caractéristiques.
Le médecin réalisera un examen oculaire pour détecter d’éventuels problèmes oculaires.
Le médecin prescrira une IRM ou une échographie (examens montrant des images détaillées de l’intérieur de l’organisme) afin de détecter d’éventuelles tumeurs.
Une analyse génétique à la recherche du gène altéré peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.
Parfois, les médecins détectent des tumeurs dans le cœur ou le cerveau du fœtus à l’occasion d’une échographie prénatale.
Comment les médecins traitent-ils la sclérose tubéreuse ?
La sclérose tubéreuse est incurable.
Les médecins recommandent de traiter les symptômes de l’enfant comme suit :
Médicaments pour traiter les convulsions et l’hypertension
Parfois, chirurgie d’ablation des tumeurs
Parfois, un médicament pour réduire les tumeurs
Éducation spécialisée, kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie pour les difficultés liées au développement
Ablation des excroissances cutanées
Comment prévenir la sclérose tubéreuse chez mon bébé ?
Aucune prévention n’est possible pour la sclérose tubéreuse.
Toutefois, si des membres de la famille sont atteints de sclérose tubéreuse et que la personne envisage d’avoir des enfants, elle peut avoir recours à des analyses génétiques pour savoir si elle est porteuse du gène qui provoque cette maladie. Une consultation génétique peut aider à déterminer le risque de développement de cette affection chez l’enfant.
