Les malformations du tube digestif peuvent comprendre le développement incomplet ou le mauvais positionnement d’un organe digestif, ce qui provoque des obstructions, ou des anomalies des muscles ou des nerfs du tube digestif.
Les symptômes dépendent de l’emplacement de la malformation, mais ils peuvent inclure des crampes abdominales, un ballonnement de l’abdomen et des vomissements.
Le diagnostic repose généralement sur des examens d’imagerie et d’autres examens.
Une intervention chirurgicale est le plus souvent nécessaire.
Les malformations congénitales du tube digestif peuvent inclure :
Malformations de la paroi abdominale Malformations de la paroi abdominale (omphalocèle et gastroschisis) En cas de malformations de la paroi abdominale, les parois musculaires de la cavité abdominale sont vulnérables ou présentent des brèches, entraînant la protrusion des intestins. Les deux malformations... en apprendre davantage (dont omphalocèle et gastroschisis)
Atrésie biliaire Atrésie biliaire L’atrésie biliaire est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle les canaux biliaires deviennent de plus en plus étroits et sont totalement obstrués après la naissance, ce qui empêche... en apprendre davantage (malformation congénitale impliquant les canaux biliaires Vésicule et voies biliaires La vésicule biliaire est une poche de stockage musculaire de petite taille, en forme de poire, qui contient la bile et qui est reliée au foie par des canaux appelés voies biliaires. (Voir aussi... en apprendre davantage , qui sont situés à l’extérieur du tube digestif, mais facilitent la digestion)
Atrésie œsophagienne et fistule trachéo-œsophagienne Atrésie œsophagienne et fistule trachéo-œsophagienne L’atrésie œsophagienne est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle l’œsophage se rétrécit ou se termine en cul-de-sac. La plupart des nouveau-nés qui ont une atrésie œsophagienne... en apprendre davantage
Dans de nombreux cas, l’organe n’est pas complètement développé ou se trouve en position anormale, ce qui est souvent responsable d’un rétrécissement ou d’une occlusion (obstruction). Les occlusions peuvent survenir à n’importe quel niveau du tube digestif, dont l’œsophage, les intestins, le rectum ou l’anus. Parfois, un segment du tube digestif ne se forme pas ou ne se développe pas normalement et est détruit par un problème qui survient dans l’utérus avant la naissance. Les muscles internes ou externes qui recouvrent la cavité abdominale peuvent s’affaiblir ou présenter des brèches, comme dans le cas des malformations de la paroi abdominale et des hernies diaphragmatiques. Les nerfs des intestins peuvent également ne pas se développer, comme c’est le cas dans le cadre de la maladie de Hirschsprung.
Symptômes des malformations congénitales du tube digestif
Les symptômes dépendent de la malformation congénitale et de son emplacement. Les nourrissons peuvent présenter des crampes abdominales, un ballonnement de l’abdomen et/ou des vomissements. Des problèmes d’alimentation peuvent survenir et les nourrissons peuvent ne pas prendre du poids normalement. Chez certains nourrissons, la peau prend une couleur jaunâtre (jaunisse Jaunisse du nouveau-né La jaunisse désigne une coloration jaune de la peau et/ou des yeux, provoquée par une augmentation du taux de bilirubine dans le sang. La bilirubine est une substance jaune qui se forme lorsque... en apprendre davantage ).
Diagnostic des malformations congénitales du tube digestif
Examens d’imagerie (radiographies et échographie)
Des examens d’imagerie sont généralement nécessaires pour diagnostiquer une malformation congénitale du tube digestif. Dans certains cas, les malformations peuvent être détectées avant la naissance au cours d’ une échographie prénatale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage de routine. Après la naissance, certaines malformations sont diagnostiquées à partir de radiographies Radiographie simple Les rayons X sont des ondes de rayonnement de haute énergie qui peuvent pénétrer la plupart des substances (à des degrés variables). À faibles doses, les rayons X sont utilisés pour produire... en apprendre davantage du thorax ou de l’abdomen. Une échographie Échographie L’échographie utilise des ondes sonores à haute fréquence (ultrasons) pour produire des images des organes internes et d’autres tissus. Un dispositif appelé une sonde (transducteur) convertit... en apprendre davantage peut également être pratiquée après la naissance pour identifier et localiser les malformations.
D’autres examens peuvent inclure des analyses de sang et des biopsies. Pour réaliser une biopsie, un échantillon de tissu est prélevé pour être examiné au microscope.
D’autres tests, tels que des tests génétiques, peuvent être réalisés en fonction des résultats des examens et des symptômes.
Traitement des malformations congénitales du tube digestif
Chirurgie
La majeure partie des malformations du tube digestif nécessite une intervention chirurgicale. Les occlusions sont souvent corrigées chirurgicalement. Les points vulnérables et les brèches dans les parois musculaires de la cavité abdominale sont réparés chirurgicalement.