Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent être provoquées par des délétions partielles ou totales ou par des duplications des chromosomes sexuels.
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( see page Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), toute cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Il y a 22 paires de chromosomes non sexuels (également appelés autosomes ou chromosomes homologues) et une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.
Certaines anomalies des chromosomes sexuels surviennent lorsqu’un chromosome sexuel entier est manquant (monosomie) ou qu’un chromosome sexuel supplémentaire est présent (un chromosome supplémentaire entraîne une trisomie). Des anomalies peuvent également survenir lorsqu’une partie d’un chromosome sexuel (délétion) est manquante.
Les anomalies des chromosomes sexuels sont fréquentes et provoquent des syndromes associés à divers problèmes physiques et développementaux. La majorité de ces syndromes ne sont pas identifiés pendant la grossesse, mais peuvent être découverts lorsqu’un dépistage prénatal est réalisé pour d’autres raisons, notamment l’âge de la mère. Les anomalies sont souvent difficiles à reconnaître à la naissance et peuvent ne pas être diagnostiquées avant la puberté.
Les syndromes provoqués par une anomalie des chromosomes sexuels sont moins sévères que ceux provoqués par une anomalie des chromosomes non sexuels. Par exemple, les filles possédant un chromosome sexuel surnuméraire (X surnuméraire) sont souvent normales sur le plan physique et mental, et sont fertiles. À l’inverse, les enfants qui possèdent une copie surnuméraire d’un chromosome homologue (1 à 22) présentent souvent des anomalies sévères, telles que le syndrome de Down, qui survient généralement lorsqu’une personne a un chromosome 21 supplémentaire. Une copie supplémentaire du chromosome 1 peut être fatale pour le fœtus. De la même manière, les filles à qui il manque un chromosome sexuel développent un syndrome spécifique (syndrome de Turner), et les fœtus à qui il manque un chromosome non sexuel ne sont pas viables.
