Malformations congénitales des organes génitaux

Dans l’embryon, les organes sexuels masculins et féminins se forment à partir d’un tissu similaire. Un certain nombre de facteurs font que ce tissu forme des organes sexuels masculins ou féminins, notamment les chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les individus de sexe masculin ordinaires ont un chromosome X et un chromosome Y. Les individus de sexe féminin ordinaires ont deux chromosomes X. Assez rapidement, un fœtus qui possède un chromosome Y commence à développer des testicules, qui sécrètent la testostérone, l’hormone masculine. La testostérone déclenche le développement du scrotum, du pénis et de l’urètre pénien (qui permet le passage de l’urine dans le pénis). Sans testostérone (comme chez un fœtus féminin normal), les organes génitaux se forment avec le clitoris, les grandes lèvres et deux canaux vaginal et urétral séparés. Outre la testostérone, d’autres substances produites par le fœtus contrôlent le développement des organes génitaux.

Les facteurs pouvant interférer avec le développement normal des organes génitaux incluent

• Les anomalies des chromosomes sexuels

• Anomalie ou absence de certains gènes (le code des instructions pour le fonctionnement du corps contenu dans l’ADN)

• Exposition du fœtus à certaines substances, comme certains médicaments ou hormones, qui perturbent le développement des organes génitaux

Le point commun entre bon nombre de ces facteurs est des taux anormaux d’hormones sexuels chez le fœtus avant la naissance, notamment un excès de testostérone (ou de substances similaires à la testostérone) chez les filles et un manque de testostérone chez les garçons.

Parfois, la condition qui entraîne les malformations des organes génitaux provoque également des malformations d’autres organes.

Parfois, il semble y avoir une anomalie des organes génitaux, mais ceux-ci restent manifestement masculins ou féminins. Chez les garçons, ces malformations incluent les anomalies du méat urétral (qui peut par exemple se trouver sur la partie ventrale ou, plus rarement, dorsale du pénis), les déformations du pénis (chordée) et les testicules non descendus. Chez les filles, ces malformations incluent un hymen sans ouverture (imperforation de l’hymen) et un vagin absent ou atrophié.

D’autres malformations entraînent la formation d’organes génitaux qui n’apparaissent pas distinctement masculins ou féminins. On parle alors d’ambiguïté sexuelle. La cause la plus fréquente d’ambiguïté sexuelle est l’hyperplasie surrénale congénitale chez les petites filles. L’hyperplasie surrénale congénitale est un trouble héréditaire dans lequel les glandes surrénales produisent trop de testostérone (il est normal que les glandes surrénales produisent une petite quantité de testostérone chez les petites filles en bonne santé).

Les enfants qui présentent des malformations génitales peuvent avoir des problèmes pour uriner. Plus tard, cela peut par exemple compliquer les relations sexuelles, affecter la fertilité, ou encore entraîner des problèmes sociaux et psychologiques.

• Examen clinique

• Parfois, examens d’imagerie, comme une échographie et une imagerie par résonance magnétique

• Parfois, analyses de sang pour évaluer les chromosomes et les taux hormonaux

Les médecins réalisent un examen clinique des organes génitaux de l’enfant et vérifient s’il y a d’autres malformations congénitales.

Souvent, les médecins réalisent une échographie, ou parfois une imagerie par résonance magnétique (IRM), pour vérifier la présence de testicules, d’ovaires ou d’un vagin. Ils peuvent réaliser un génitogramme rétrograde pour mettre en évidence l’urètre, ou utiliser une fine sonde optique (cystoscope) pour examiner l’ouverture de l’urètre et/ou du vagin afin de détecter des anomalies. Si ces examens ne donnent pas de résultat clair, les médecins peuvent réaliser une laparoscopie, qui consiste à inspecter l’intérieur de la cavité abdominale grâce à un endoscope.

Généralement, des tests sanguins sont réalisés pour déterminer quels sont les chromosomes sexuels de l’enfant et mesurer les taux d’hormones.

• Pour les malformations génitales, intervention chirurgicale

• En cas d’ambiguïté sexuelle, parfois, chirurgie d’assignation sexuelle et hormones

La plupart des enfants présentant des malformations des organes génitaux doivent subir une intervention chirurgicale pour les corriger. Certaines malformations mineures ne nécessitent pas d’intervention chirurgicale.

En ce qui concerne les enfants présentant une ambiguïté sexuelle, les chromosomes sexuels de l’enfant (c’est-à-dire, déterminer si l’enfant est génétiquement de sexe féminin, avec deux chromosomes X, ou de sexe masculin, avec des chromosomes XY) sont un facteur important, mais d’autres éléments rentrent en ligne de compte. Par exemple, les hormones auxquelles le fœtus a été exposé pendant la grossesse peuvent avoir des effets considérables sur son développement. Cependant, ces effets peuvent ne pas être manifestes avant que l’enfant ne soit suffisamment grand pour commencer à se comporter selon les codes de l’un des genres ou à se considérer comme appartenant à l’un des genres (identité de genre).

Comme le comportement de l’enfant et son identité de genre ne correspondent pas toujours à son genre génétique, il est important de ne pas procéder à l’assignation sexuelle trop tôt. Attendre ne pose pas de problème, car il n’est pas essentiel d’attribuer un genre au nourrisson. Une équipe pluridisciplinaire, composée du pédiatre de l’enfant, d’endocrinologues (médecins spécialistes des troubles hormonaux), de généticiens, d’urologues et potentiellement de psychiatres, peut conseiller les parents qui font face à cette décision difficile.

Si nécessaire et indiqué, une intervention chirurgicale est pratiquée et les enfants reçoivent des hormones. Il est possible qu’un traitement hormonal soit nécessaire tout au long de leur vie.