Les troubles du stockage du glycogène sont des maladies du métabolisme des glucides qui surviennent en cas de déficit des enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène, ce qui entraîne souvent des anomalies de croissance, une faiblesse, une hypertrophie du foie, une hypoglycémie et un état de confusion. Des troubles du stockage du glycogène se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.
Les troubles du stockage du glycogène sont causés par le déficit d’une enzyme nécessaire à la transformation du glucose en glycogène et à la dégradation du glycogène en glucose.
Les symptômes habituels comprennent faiblesse, sueurs, confusion, calculs rénaux, hypertrophie du foie, hypoglycémie et retard de croissance.
Le diagnostic est posé en réalisant des analyses de sang, en examinant un échantillon de tissu au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique.
Le traitement dépend du type de trouble du stockage du glycogène (glycogénose) et implique normalement la régulation de la prise de glucides.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Le glycogène (un glucide) est constitué de plusieurs molécules de glucose, reliées entre elles. Le glucose est, dans l’organisme, la principale source d’énergie pour les muscles (dont le cœur) et pour le cerveau. Tout glucose qui n’est pas d’emblée utilisé pour la production d’énergie, est stocké dans le foie, les muscles et les reins, sous forme de glycogène qui sera libéré lorsque l’organisme en aura besoin.
Chez les enfants atteints d’un trouble du stockage du glycogène :
Il manque l’une des enzymes essentielles pour transformer le glucose en glycogène
Il manque l’une des enzymes essentielles pour dégrader (métaboliser) le glycogène en glucose
Près de 1 nouveau-né sur 25 000 est atteint de glycogénose.
Il existe de nombreux types différents de troubles du stockage du glycogène (également appelés glycogénoses). Chacun est identifié par un chiffre romain.
Symptômes des troubles du stockage du glycogène
Certaines de ces maladies produisent peu de symptômes. D’autres sont mortelles. Le type de symptômes, l’âge d’apparition et la sévérité varient considérablement entre ces maladies. Pour les types II, V et VII, le symptôme principal est en général une faiblesse (myopathie). Pour les types I, III et VI, les symptômes sont un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) et un abdomen volumineux (l’accumulation de glycogène entraîne une augmentation de volume du foie). Un faible taux de sucre dans le sang entraîne sueurs, confusion et, parfois, convulsions et coma. Chez l’enfant, ces troubles peuvent avoir d’autres conséquences, telles qu’un retard de croissance, des infections fréquentes ou des plaies buccales et intestinales.
Les troubles du stockage du glycogène ont tendance à faire augmenter le taux d’acide urique (produit de dégradation) qui s’accumule dans les articulations, ce qui peut entraîner la goutte, et dans les reins, ce qui peut entraîner des calculs rénaux. La glycogénose de type I induit fréquemment une insuffisance rénale entre l’âge de 11 et 20 ans, ou plus tard.
Diagnostic des troubles du stockage du glycogène
Analyses de sang, biopsie et imagerie par résonance magnétique
Un trouble du stockage du glycogène est diagnostiqué en examinant un échantillon de tissu musculaire ou hépatique au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de détecter le glycogène dans les tissus. Les médecins confirment le diagnostic en analysant l’ADN. La glycogénose de type II (maladie de Pompe) fait désormais partie des tests de dépistage chez les nouveau-nés dans de nombreux États. D’autres examens, comme des examens hépatiques, cutanés, musculaires et sanguins, sont réalisés pour déterminer le type spécifique de trouble de stockage du glycogène. Il existe également des analyses génétiques pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. Voir aussi Diagnostic des troubles métaboliques héréditaires.
Traitement des troubles du stockage du glycogène
Régime alimentaire riche en glucides
Prévention de l’hypoglycémie par des repas fréquents ou presque continus
Traitements des complications spécifiques
Le traitement dépend du type de glycogénose.
Pour la plupart des types, la prise de repas légers riches en glucides réguliers permet d’éviter les hypoglycémies.
En cas de troubles du stockage du glycogène associés à des hypoglycémies, les taux de glucose sont maintenus par l’administration de fécule de maïs non cuite toutes les 4 à 6 heures, y compris la nuit.
Dans d’autres cas, des solutions glucidiques sont parfois administrées par une sonde gastrique pendant la nuit pour éviter la diminution des taux sanguins de glucose durant le sommeil.
Les personnes atteintes d’un trouble de stockage du glycogène qui affecte les muscles doivent éviter toute activité physique excessive.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
