Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic suggéré par des antécédents médicaux et par l’examen neurologique.
Examens d’imagerie
Les examens d’imagerie fréquemment utilisés pour le diagnostic des atteintes du système nerveux (neurologiques) incluent :
Tomodensitométrie (TDM)
Ponction lombaire
Le liquide céphalorachidien circule dans un canal (espace sous-arachnoïdien) entre les membranes (méninges) qui enveloppent le cerveau et la moelle épinière. Ce liquide, qui entoure le cerveau et la moelle épinière aide à les amortir en cas de secousses brusques ou de lésion mineure.
La ponction lombaire (rachicentèse) consiste à prélever du liquide céphalorachidien à l’aide d’une aiguille et envoyer le prélèvement au laboratoire afin qu’il y soit examiné.
Le liquide céphalorachidien est examiné à la recherche de preuve d’infections, de tumeurs et d’hémorragie dans le cerveau et la moelle épinière. Ces affections peuvent modifier l’aspect ou la composition du liquide céphalorachidien qui contient normalement peu de globules rouges et blancs, et est clair et incolore. Par exemple, les résultats suivants suggèrent certains troubles :
Une augmentation du nombre de globules blancs dans le liquide céphalorachidien suggère une infection ou une inflammation du cerveau et de la moelle épinière.
Un liquide trouble dû à la présence de nombreux globules blancs suggère une méningite (infection et inflammation des tissus enveloppant le cerveau et la moelle épinière), voire une encéphalite (infection et inflammation du cerveau).
Un taux élevé de protéines dans le liquide peut être induit par une lésion du cerveau, de la moelle épinière ou une racine du nerf rachidien (la partie d’un nerf rachidien près de la moelle épinière).
La présence d’anticorps anormaux dans le liquide céphalorachidien évoque une sclérose en plaques ou une infection.
Des taux bas de glucose suggèrent une méningite ou une tumeur.
Du sang dans le liquide céphalorachidien indique une hémorragie cérébrale, par exemple, lorsque le renflement d’une artère affaiblie du cerveau (anévrisme) se rompt.
De nombreuses maladies, dont les tumeurs cérébrales et les méningites, peuvent être associées à une augmentation de la pression du liquide céphalorachidien.
Les médecins ne pratiquent pas de ponction lombaire lorsque la pression intracrânienne est élevée par exemple, en présence de masse (comme une tumeur ou un abcès) dans le cerveau. Dans ces cas, une ponction lombaire peut réduire soudainement la pression en dessous du cerveau. Par conséquent, le cerveau peut basculer et s’enfoncer dans des petits orifices dans les tissus relativement rigides qui séparent le cerveau en compartiments (ce que l’on appelle engagement cérébral). L’engagement cérébral exerce une pression sur le cerveau et peut être mortel. Les antécédents médicaux et un examen neurologique aident les médecins à déterminer si l’engagement cérébral est un risque. Par exemple, les médecins examinent le nerf optique à l’aide d’un ophtalmoscope, son volume augmente lorsque la pression intracrânienne est élevée. Avant de pratiquer une ponction lombaire, il est indiqué de réaliser une TDM ou une IRM de la tête à la recherche de masses.
Réalisation d’une ponction lombaire
Le liquide céphalorachidien circule dans un canal (appelé espace sous-arachnoïdien) entre les membranes interne et intermédiaire (méninges) qui enveloppent le cerveau et la moelle épinière. Pour prélever un échantillon de ce liquide, un médecin introduit une petite aiguille creuse entre deux os (vertèbres) dans la moelle épinière, en général entre la 3e et la 4e ou entre la 4e et la 5e vertèbre lombaire, en dessous du point où la moelle épinière se termine, et ensuite dans l’espace sous-arachnoïdien, qui se situe entre les couches de tissu (méninges) tapissant la moelle épinière (et le cerveau). En général, les personnes sont couchées sur le côté avec les genoux repliés vers le thorax. Cette position ouvre l’espace entre les vertèbres, pour que le médecin évite de heurter les os lorsqu’il introduit l’aiguille. Le liquide céphalorachidien est alors recueilli dans des tubes à essai et les échantillons sont envoyés au laboratoire pour être analysés. |
Pour une ponction lombaire, les personnes sont généralement couchées sur le côté dans un lit, genoux repliés sur le thorax. Un anesthésique local est utilisé pour insensibiliser le point d’introduction de l’aiguille. Une aiguille est alors introduite entre deux vertèbres lombaires, sous l’extrémité de la moelle épinière.
Au cours de l’examen, le médecin peut mesurer la pression intracrânienne. La pression peut être supérieure à la normale chez les personnes atteintes d’hypertension intracrânienne idiopathique et de certaines autres atteintes du cerveau et des structures voisines. La pression est mesurée en reliant un manomètre à l’aiguille utilisée pour la ponction lombaire et en y mesurant directement la hauteur de liquide céphalorachidien.
Une ponction lombaire peut être effectuée pour d’autres raisons :
Pour réduire la pression intracrânienne des personnes atteintes d’hypertension intracrânienne idiopathique
Pour administrer un produit de contraste radio-opaque avant une myélographie
Pour administrer des médicaments devant agir rapidement ou pour cibler une zone spécifique du cerveau, de la moelle épinière ou des méninges, par exemple, pour traiter des infections ou un cancer touchant ces structures
Une ponction lombaire dure en général 15 minutes maximum.
Environ 1 personne sur 10 développe une céphalée en se levant après une ponction lombaire (céphalée d’hypotension). Celle-ci disparaît, en général, après quelques jours ou quelques semaines. Cependant, si la céphalée reste gênante au bout de quelques jours, les médecins peuvent injecter une petite quantité de sang prélevé sur la personne dans la zone entourant le site de la ponction lombaire. Cette procédure, appelée blood patch, ralentit la fuite du liquide céphalorachidien et peut soulager la céphalée. Les autres complications sont très rares.
Électroencéphalographie
L’électroencéphalographie (EEG) est une procédure simple indolore pendant laquelle l’activité électrique cérébrale est enregistrée sous forme d’ondes, imprimée sur papier et/ou sauvegardée sur un ordinateur. L’EEG peut aider à identifier ce qui suit :
Certains troubles métaboliques ou structurels du cerveau
Maladies rares, telles que la maladie de Creutzfeld-Jacob
Par exemple, l’EEG peut aider à identifier le lieu d’origine des convulsions et montrer les changements de l’activité électrique associés à la confusion, qui peut être induite par des troubles comme une insuffisance hépatique (encéphalopathie hépatique) ou certains médicaments.
Lors de l’examen, un opérateur positionne de petits capteurs adhésifs (électrodes) sur le cuir chevelu du patient. Les électrodes sont reliées à un appareil qui enregistre un tracé des petites variations de tension détectées par chaque électrode. L’ensemble des tracés constitue l’électroencéphalogramme (EEG).
En cas de suspicion de trouble convulsif avec un premier EEG normal, un autre EEG est réalisé après utilisation d’une tactique qui rend plus probable l’activité de convulsion. La personne peut, par exemple, être privée de sommeil, respirer profondément et rapidement (hyperventilation) ou être exposée à une lumière clignotante (stroboscope).
Parfois (par ex. lorsqu’un comportement évoquant un état convulsif est difficile à distinguer d’un trouble psychiatrique), l’activité électrique cérébrale est enregistrée à l’hôpital pendant au moins 24 heures sous surveillance filmée de la personne. Cette procédure est appelée EEG vidéo. La caméra détecte les comportements de type convulsions, et en examinant l’EEG à ce moment, les médecins peuvent déterminer si l’activité cérébrale indique un état convulsif ou est normale, indiquant un trouble psychiatrique.
Enregistrement de l’activité cérébrale
L’électroencéphalogramme (EEG) est un enregistrement de l’activité électrique cérébrale. Le procédé est simple et indolore. On place environ 20 petites électrodes adhésives sur le cuir chevelu et on enregistre l’activité électrique cérébrale dans des conditions normales. La personne est parfois exposée à divers stimuli, comme une lumière intense ou intermittente, pour tenter de déclencher une crise. | |
Électromyographie et études de conduction nerveuse
L’électromyographie et les études de conduction nerveuse aident les médecins à déterminer si la faiblesse musculaire, la perte sensorielle ou les deux proviennent d’une lésion de :
La racine du nerf rachidien (par exemple, due à une fracture de disque dans la colonne vertébrale au niveau du cou ou du bas du dos)
Le nerf périphérique (par exemple, due à un syndrome du canal carpien ou à une neuropathie diabétique)
Les connexions entre les nerfs et les muscles (jonction neuromusculaire), par exemple, en raison d’une myasthénie grave, d’un botulisme ou d’une diphtérie
Le muscle (par exemple, due à une polymyosite)
Électromyographie
Dans l’électromyographie (EMG), une petite aiguille est introduite dans un muscle pour en enregistrer l’activité électrique, au repos ou en cours de contraction. Normalement, le muscle au repos n’a pas d’activité électrique. L’activité électrique se produit au moment de la contraction ; elle est proportionnelle à l’effort.
L’enregistrement produit par l’EMG est appelé électromyogramme. Il est anormal si la faiblesse musculaire provient d’un problème avec la racine du nerf rachidien, du nerf périphérique, du muscle ou de la jonction neuromusculaire. Chaque type de problème produit un modèle d’anomalies distinctes, qui peuvent être identifiées selon les symptômes de la personne et les résultats de l’examen et de l’électromyographie.
Contrairement à la TDM ou à l’EEG, qui peuvent être réalisés couramment par des techniciens, l’EMG nécessite l’expertise d’un neurologue qui choisit les nerfs et les muscles appropriés pour tester et interpréter les résultats.
Études de la conduction nerveuse
Les études de conduction nerveuse mesurent la vitesse de conduction des influx des fibres nerveuses motrices ou sensitives. Un faible courant électrique stimule un influx le long du nerf à tester. Le courant peut être délivré par plusieurs électrodes placées à la surface de la peau ou par plusieurs aiguilles positionnées sur le trajet du nerf. L’influx nerveux se propage le long du nerf pour atteindre finalement le muscle en provoquant sa contraction. Les médecins peuvent déterminer la conduction nerveuse en mesurant le temps mis par l’influx nerveux pour atteindre le muscle et la distance entre l’électrode ou l’aiguille de stimulation et le muscle. Le nerf peut être stimulé une ou plusieurs fois (pour déterminer le fonctionnement de la jonction neuromusculaire).
Les résultats sont anormaux uniquement si le symptôme provient d’un problème avec un nerf ou la jonction neuromusculaire. Par exemple :
Si la conduction nerveuse est lente, la cause peut être un trouble qui touche un nerf, comme le syndrome du canal carpien (compression douloureuse d’un nerf dans le poignet). Ou bien, la cause peut être un trouble qui touche les nerfs dans tout l’organisme (polyneuropathie), comme lorsque le diabète altère les nerfs dans tout l’organisme, en commençant par ceux des pieds.
Si la réponse musculaire est progressivement plus faible après une stimulation répétée, un problème de jonction neuromusculaire (comme cela se produit dans la myasthénie grave) peut en être la cause.
Cependant, la vitesse de la conduction nerveuse peut être normale si les nerfs touchés sont petits et n’ont pas de gaine de myéline (la membrane extérieure des tissus qui aident les nerfs à conduire plus rapidement les impulsions). La vitesse est également normale si le trouble implique uniquement le cerveau, la moelle épinière, les racines des nerfs rachidiens ou les muscles. Ces troubles n’affectent pas la vitesse de la conduction nerveuse.
Potentiels évoqués
Pour ce test, les médecins utilisent des stimuli visuels, tactiles et sonores pour activer des aires cérébrales spécifiques et provoquer leur réponse. L’EEG est utilisé pour détecter le potentiel évoqué par les stimuli. Selon ces réponses, les médecins peuvent dire comment fonctionnent ces aires du cerveau. Par exemple, un flash lumineux stimule la rétine, le nerf optique et la voie nerveuse au niveau de la partie postérieure du cerveau où le stimulus visuel est perçu et interprété.
Les potentiels évoqués sont particulièrement utiles pour évaluer le bon fonctionnement des réactions sensorielles chez les nouveau-nés et les enfants. Par exemple, les médecins peuvent tester l’audition d’un nouveau-né en observant sa réaction à un son émis à proximité de son oreille.
Les potentiels évoqués sont également utiles pour identifier les effets de la sclérose en plaques et d’autres maladies affectant les zones situées autour du nerf optique, du bulbe rachidien et de la moelle épinière. De tels effets peuvent ne pas être détectés par l’IRM (imagerie par résonance magnétique).
Les potentiels évoqués peuvent également prédire le pronostic des personnes dans le coma. Si les stimuli n’évoquent pas une activité cérébrale habituelle, le pronostic a plus de chance d’être défavorable.
Myélographie
Dans la myélographie, des radiographies de la moelle épinière sont réalisées après injection d’un produit de contraste radio-opaque dans l’espace sous-arachnoïdien par ponction lombaire. La myélographie est largement supplantée par l’IRM qui génère généralement des images plus détaillées et est plus simple et moins dangereuse.
La myélographie associée à une tomodensitométrie (TDM) est réalisée lorsque les médecins ont besoin de plus de détails de la moelle épinière et des os adjacents qu’une IRM ne peut fournir. La myélographie associée à une TDM est également utilisée lorsque l’IRM n’est pas disponible ou ne peut pas être réalisée en toute sécurité (par exemple, lorsqu’une personne a un stimulateur cardiaque).
Autres tests à la recherche de troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Biopsie
Muscle et nerf
Parfois, les médecins ne peuvent pas déterminer la cause de la lésion nerveuse ou de la faiblesse musculaire d’après les résultats d’examens sanguins, de tests en imagerie, de l’électromyographie (EMG) ou des études de conduction nerveuse. Dans de tels cas, les médecins orientent généralement la personne vers un spécialiste, qui peut prélever un petit échantillon de tissu musculaire et/ou un nerf, et les examiner au microscope (biopsie). L’échantillon est prélevé dans une zone de l’organisme où le symptôme apparaît. L’échantillon est coloré pour aider les médecins à identifier le type de lésion musculaire ou nerveuse et déterminer la présence de globules blancs (qui indiquent une inflammation).
Peau
Souvent, l’examen du nerf sensitif et l’EMG ne détectent pas de lésion sur les nerfs qui ressentent la douleur ou qui régulent automatiquement les processus de l’organisme (appelés nerfs autonomes). Les médecins peuvent suspecter cette lésion si les personnes ont moins de sensibilité à la douleur, ont des douleurs de brûlures dans les pieds, ont des étourdissements ou une sensation de tête légère lorsqu’elles se lèvent ou transpirent peu ou trop. Pour vérifier cette lésion, les médecins peuvent utiliser un petit cutter rond pour prélever un échantillon de peau (biopsie cutanée à l’emporte-pièce) et l’envoyer à un laboratoire pour qu’il y soit examiné au microscope.
Si les terminaisons nerveuses dans l’échantillon de peau ont été détruites, la cause peut être une maladie (comme une vascularite) qui affecte les petites fibres nerveuses y compris les fibres nerveuses autonomes et sensibles à la douleur.
Écho-encéphalographie
L’écho-encéphalogramme utilise les ultrasons pour produire une image du cerveau. Cette procédure simple, indolore et relativement peu onéreuse, peut être utilisée chez les enfants de moins de 2 ans dont le crâne est suffisamment mince pour permettre le passage des ultrasons. Elle peut être réalisée rapidement au chevet de la personne pour détecter une hydrocéphalie (auparavant appelée eau dans le cerveau) ou un saignement.
La TDM et l’IRM ont largement remplacé l’écho-encéphalogramme chez les enfants plus âgés et les adultes, car elles fournissent des images bien plus précises dans ces groupes d’âge.
Analyse génétique
Les anomalies génétiques provoquent de nombreux troubles neurologiques, en particulier des troubles du mouvement, y compris ceux qui provoquent des tremblements et des problèmes de marche. Les analyses génétiques peuvent parfois aider les médecins à diagnostiquer certains troubles nerveux et musculaires.
Lorsque l’analyse génétique est recommandée, les personnes sont dirigées vers un conseiller en génétique. Si elles ne le sont pas, les personnes peuvent demander un rendez-vous.
