La néphronophtise et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante sont un groupe de maladies dans lesquelles des poches contenant du liquide (kystes) se développent dans la partie la plus interne du rein, ce qui provoque une maladie rénale chronique avec insuffisance rénale.
La néphronophtise et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante sont causées par des défauts génétiques héréditaires.
Les symptômes, qui incluent une miction et une soif excessives, débutent dans l’enfance ou l’adolescence pour la néphronophtise et dans l’adolescence ou l’âge adulte pour la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante.
Le diagnostic est basé sur les antécédents familiaux ainsi que les analyses biologiques, les examens d’imagerie et les tests génétiques.
Les deux maladies sont traitées en contrôlant les conséquences d’une dysfonction rénale ; des suppléments nutritionnels et de l’hormone de croissance peuvent aussi être nécessaires.
Lors de la survenue d’une insuffisance rénale, une dialyse ou une transplantation rénale peut être nécessaire.
La néphronophtise et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante sont un groupe de maladies héréditaires qui affectent le développement de tubules microscopiques situés dans la partie la plus interne du rein, où ils concentrent l’urine et réabsorbent le sodium. Par conséquent, des quantités excessives de sodium sont excrétées dans l’urine, ce qui fait qu’il y a trop peu de sodium dans l’organisme et dans le sang. Des quantités excessives d’acides peuvent aussi s’accumuler dans le sang. La maladie provoque une inflammation et une cicatrisation au niveau des tubules endommagés, provoquant à terme une maladie rénale chronique (MRC) assez grave pour aboutir à une maladie rénale terminale (IRT, ou insuffisance rénale terminale). Bien que les troubles soient similaires, il y a quelques différences clés, en particulier le profil de transmission héréditaire et l’âge auquel la MRC devient grave.
La néphronophtise est une maladie autosomique récessive et héréditaire, de sorte qu’un gène défectueux doit être hérité de chaque parent. Elle cause des symptômes qui débutent en général au cours de l’enfance ou au début de l’adolescence et qui provoquent une insuffisance rénale au début de l’adolescence.
La néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante est héritée comme un trouble dominant autosomique, ce qui fait qu’un gène défectueux hérité d’un seul parent suffit pour que la maladie se produise, et elle provoque généralement des symptômes qui commencent à l’âge adulte. La maladie rénale terminale survient généralement entre 30 et 50 ans. Occasionnellement, le trouble survient chez les personnes sans antécédents familiaux de maladie rénale. Ces personnes peuvent avoir développé l’anomalie génétique comme une nouvelle mutation (le gène devient anormal sans raison apparente) ou l’anomalie était présente mais non reconnue chez l’un des parents ou chez les deux.
Symptômes de la néphronophtise et de la MRTDA
Les personnes commencent à produire des quantités excessives d’urine et à avoir très soif parce que les reins deviennent incapables de concentrer l’urine et de conserver le sodium.
Chez les personnes atteintes de néphronophtise, les symptômes commencent dans l’enfance, à un an ou plus tard. La croissance est ralentie et les enfants peuvent avoir des os fragilisés. Les personnes atteintes de néphronophtise peuvent présenter des troubles oculaires, des troubles hépatiques et un déficit intellectuel (retard mental). Plus tard au cours de l’enfance, la MRC peut causer une anémie, une hypertension artérielle, des nausées et une faiblesse.
Dans la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante, les symptômes se développent pendant l’adolescence ou au début de l’âge adulte. La soif excessive et la production anormale d’urine ne sont pas aussi sévères que dans les cas de néphronophtise. Les personnes atteintes peuvent présenter une hypertension artérielle. Les autres organes ne sont pas concernés. Certaines personnes présentent des épisodes de goutte.
Diagnostic de la néphronophtise et de la MRTDA
Antécédents familiaux
Les antécédents familiaux de ce type de maladie rénale constituent un indice important pour poser le diagnostic. Les analyses de laboratoire montrent une mauvaise fonction rénale, une urine diluée et éventuellement un faible taux de sodium ou de potassium, ainsi qu’un taux élevé d’acide urique dans le sang.
La tomodensitométrie (TDM) et l’échographie sont les examens d’imagerie généralement utilisés pour détecter les kystes. L’analyse génétique peut confirmer le diagnostic.
Traitement de la néphronophtise et de la MRTDA
Contrôle de l’hypertension artérielle
Prise en charge de l’anémie
Maintien des taux appropriés de sodium et d’acide urique dans le sang
Le traitement consiste à contrôler l’hypertension artérielle et l’anémie, ainsi que les concentrations de sodium et d’acide urique dans le sang. Les enfants dont la croissance est ralentie peuvent avoir besoin de suppléments nutritionnels ou d’hormone de croissance. On peut donner de l’allopurinol aux personnes qui développent la goutte. Particulièrement dans les cas de néphronophtise, les apports quotidiens en eau et en sel (sodium) doivent être importants afin de compenser l’excrétion excessive de sodium et la production de grandes quantités d’urine diluée. Lors de la survenue d’une insuffisance rénale terminale, une dialyse ou une transplantation rénale peut être nécessaire.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
American Kidney Fund (AKF ; Fonds américain du rein) : Informations sur la maladie rénale et la transplantation rénale, et aide financière basée sur les besoins pour aider à gérer les frais médicaux
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK ; Institut national américain du diabète et des maladies digestives et rénales) : informations générales sur les maladies rénales, notamment les découvertes de recherche, les statistiques, et les programmes de santé et de sensibilisation communautaires
National Kidney Foundation (NKF ; Fondation nationale américaine du rein) : Informations exhaustives, des informations essentielles sur la fonction rénale à l’accès au traitement et au soutien pour les personnes atteintes de maladie rénale
