Une fente bucco-faciale est une malformation congénitale dans laquelle la lèvre et/ou la voute de la bouche ne se ferment pas au niveau de la ligne médiane et restent ouverts, créant une fente labiale et/ou une fente palatine. Ces anomalies sont présentes à la naissance et perturbent l'alimentation et, plus tard, le développement de la parole.
La fente labiale, la fente labiale associée à une fente palatine, et la fente palatine isolée sont appelées collectivement fentes orales. Les fentes orales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes de la tête et du cou avec une prévalence totale de 2,1 pour 1000 naissances vivantes.
Le rôle de facteurs à la fois environnementaux et génétiques a été mis en cause. La consommation maternelle d'alcool et de tabac pendant la grossesse peut en augmenter le risque. Le fait d'avoir déjà un enfant atteint augmente le risque d'avoir un autre enfant atteint. La prise d'acide folique juste avant la conception et pendant le 1er trimestre de la grossesse en diminue le risque.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Les fentes buccales peuvent être classées en 2 groupes:
Syndromique (30%)
Non syndromique (70%)
Les fentes buccales syndromiques sont celles qui sont présentes dans les syndromes congénitaux reconnus ou en cas d'anomalies congénitales multiples. Ces fentes buccales sont généralement provoquées par des anomalies chromosomiques et des syndromes monogéniques définis.
Les fentes buccales non syndromiques (isolées) sont celles qui sont présents chez les patients qui n'ont pas d'anomalies ou de retard de développement associés. Un certain nombre de mutations géniques différentes peuvent provoquer le phénotype, y compris les mutations de certains gènes impliqués dans les fentes buccales syndromiques, ce qui suggère qu'il existe un important chevauchement entre les fentes syndromiques et non syndromiques.
La fente peut varier en importance, allant d'une atteinte isolée du voile du palais jusqu'à une fissure complète des palais mou et osseux, de l'os maxillaire et de la lèvre. La forme la plus légère correspond à une luette bifide. Une fente labiale peut être isolée.
Une fente palatine perturbe l'alimentation et la parole et augmente le risque d'otites. Les objectifs du traitement sont d'assurer la normalité de l'alimentation, de la parole et de la croissance maxillo-faciale et d'éviter la formation de fistules.
Diagnostic
Aspect clinique
Tests génétiques
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Traitement des fentes labiales et des fentes palatines
Réparation chirurgicale
Le traitement précoce, en fonction des anomalies spécifiques, peut consister en des tétines spéciales (pour favoriser le débit), un appareillage (pour occlure la fente et permettre la succion), un biberon spécial, une orthèse gingivopalatine. Les fréquents épisodes d'otite moyenne aiguë doivent être détectés et traités.
Le traitement radical est la fermeture chirurgicale; cependant, la date idéale de la chirurgie, qui peut perturber les bourgeons de croissance prémaxillaires, est encore débattue. Pour fermer une fente palatine, on opte souvent pour une procédure en 2 temps. Les fentes labiales, nasolabiales et vélaires sont réparés chez le nourrisson (à l'âge de 3 à 6 mois). La fente résiduelle du palais osseux est réparée à l'âge de 15 à 18 mois. La chirurgie peut aboutir à une amélioration importante, mais en cas de déformation majeure ou de traitement inadéquat, le patient peut conserver un nasonnement, un préjudice esthétique et une tendance aux régurgitations.
Un traitement dentaire et orthodontique, une rééducation orthophonique et un conseil génétique est recommandé.
