Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN.
Les purines et les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal.
Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique; le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique.
Les troubles du métabolisme des purines (voir tableau) sont classés comme
Un certain nombre de maladies sont liées aux troubles du métabolisme des pyrimidines.
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes
