Les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal. Le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique. Il existe plusieurs troubles du métabolisme des pyrimidines (voir tableau).
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique.
Déficit en uridine monophosphate synthétase (acidurie orotique héréditaire)
L'uridine monophosphate est l'enzyme qui catalyse les réactions de l'orotate phospho-ribosyl-transférase et de l'orotidine-5′-monophosphate décarboxylase. En cas de déficit, l'acide orotique s'accumule, entraînant des manifestations cliniques d'anémie mégaloblastique, de cristallurie orotique, de néphropathie, de malformation cardiaque, de strabisme et d'infections récidivantes.
Le diagnostic de déficit en uridine monophosphate synthétase repose sur l'analyse de l'ADN et/ou le dosage enzymatique dans différents tissus. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
Le traitement du déficit en uridine monophosphate synthase consiste en une supplémentation orale en uridine.
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes
