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Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Vérifié/Révisé oct. 2021 | Modifié nov. 2021
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Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN.

Les purines et les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal.

Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique; le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique.

Les troubles du métabolisme des purines (voir tableau Troubles du métabolisme des purines Troubles du métabolisme des purines ) sont classés comme

Tableau

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