Troubles convulsifs

1. 1. Florance NR,. Davis RL, Lam C, et al: Anti–N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis in children and adolescents. Ann Neurol 66 (1):11–18, 2009. doi: 10.1002/ana.21756

Lors de crises à début généralisé, les crises sont générées par des réseaux situés dans les deux hémisphères. La conscience est généralement altérée et la conscience est généralement perdue.

Les crises épileptiques à début généralisé sont classées en crises convulsives motrices et non motrices (absences). (Cependant, les crises non motrices peuvent comprendre une activité motrice.) L'activité motrice est généralement bilatérale dès le début. Lorsque le début bilatéral de l'activité motrice est asymétrique, il peut être difficile de déterminer si le début est focal ou généralisé.

Les convulsions motrices à début généralisé peuvent encore être classés par type de convulsion:

• Crises tonico-cloniques (anciennement nommées grand mal)

• Convulsions cloniques (secousses rythmiques soutenues)

• Crises toniques (raidissement généralisé impliquant tous les membres et sans secousses rythmiques)

• Crises atoniques (perte du tonus musculaire)

• Crises myocloniques (saccades rythmiques non précédées de raidissement)

• Crises convulsives myocloniques-tonico-cloniques (saccades myocloniques suivies de mouvements toniques et cloniques)

• Crises myocloniques-atoniques (secousses myocloniques suivies d'une atonie)

• Spasmes épileptiques (anciennement, spasmes infantiles)

Les crises non motrices généralisées peuvent être classées en outre par type de convulsion (défini par la caractéristique la plus évidente):

• Absences typiques

• Absences atypiques (p. ex., avec apparition ou terminaison moins brutales ou changement anormal du tonus)

• Crises myocloniques (secousses myocloniques précédées d'une brève altération de la conscience [absence])

• Myoclonie des paupières

Toutes les crises d'absence sont des crises à début généralisé. Les éléments suivants peuvent permettre de distinguer les absences des crises avec altération de l'état de conscience focales, bien que les distinctions ne soient pas absolues:

• Les crises d'absence tendent à se produire chez des sujets jeunes.

• Elles ont tendance à commencer et à se terminer plus soudainement.

• Habituellement, les automatismes sont moins complexes dans les absences que dans les crises focales avec altération de l'état de conscience.

Les crises à début généralisé résultent le plus souvent de maladies métaboliques et parfois de troubles génétiques.

Les crises focales naissent dans les réseaux de l'un des hémisphères et peuvent provenir de structures sous-corticales. Elles peuvent être discrètement localisées ou plus largement distribués.

Les crises convulsives peuvent être classées par niveau de l'état de conscience:

• Convulsions focales (anciennement, crises partielles simples)

• Convulsions focales avec atteinte de l'état de conscience (anciennement appelées crises partielles complexes)

Si l'état de conscience est altéré pendant une partie quelconque de la crise, celle-ci est classée comme une crise focale avec altération de l'état de conscience.

Les crises convulsives à motricité focale peuvent également être classées par type de crise:

• Automatique (activité motrice coordonnée, sans but, répétitive)

• Atonique (perte focale du tonus musculaire)

• Clonique (secousses rythmiques focales)

• Spasmes épileptiques (flexion focale ou extension des bras et flexion du tronc)

• Hyperkinétique (provoquant un pédalage)

• Myoclonique (saccades focales irrégulières, brèves)

• Tonique (raidissement focal prolongé d'un membre ou d'un côté du corps)

Le niveau de vigilance n'est généralement pas spécifié dans les crises atoniques ou les spasmes épileptiques.

Dans les crises toniques à début focal, la rigidification n'implique qu'un seul membre ou un seul côté du corps, habituellement sans perte de connaissance. L'électroencéphalographie peut montrer des anomalies épileptiformes focales controlatérales. En revanche, dans les crises toniques généralisées, la raidissement implique tous les membres, avec ou sans perte de connaissance, et l'EEG peut montrer des anomalies épileptiformes bilatérales.

Les crises non motrices à déclenchement focal peuvent être ultérieurement classées selon la caractéristique la plus évidente:

• Dysfonctionnement autonome (effets autonomes tels que sensations gastro-intestinales, sensation de chaleur ou de froid, bouffées vasomotrices, excitation sexuelle, piloérection et palpitations)

• Arrêt de l'activité (cessation des mouvements et absence de réaction sont les caractéristiques principales de la crise)

• Dysfonctionnement cognitif (trouble du langage ou d'autres domaines cognitifs ou caractéristiques positives telles que le déjà vu, les hallucinations, des illusions ou des distorsions de perception)

• Dysfonctionnement émotionnel (se manifestant par des troubles émotionnels, tels qu'anxiété, peur, joie, autres émotions ou signes affectifs sans émotions subjectives)

• Dysfonctionnement sensoriel (provoquant des sensations somatosensorielles, olfactives, visuelles, auditives, gustatives ou vestibulaires ou une sensation de chaleur ou de froid)

Les crises à déclenchement focal peuvent évoluer en une crise tonico-clonique à déclenchement généralisé (appelée crise tonico-clonique focale à bilatérale; anciennement, généralisation secondaire), qui entraîne une perte de conscience. Les convulsions tonico-cloniques focales-à-bilatérales se produisent quand une crise à début focal s'étend et active le cerveau bilatéralement. Le début d'une crise peut survenir si rapidement, que la crise à début focal passe inaperçue ou est très brève.

Les crises d'épilepsie sont généralement classées parmi les crises d'apparition inconnue lorsque les informations sur le début font défaut. Si les médecins disposent de plus d'informations sur les crises, celles-ci peuvent être reclassées en début focal ou en début généralisé.

Les convulsions d'apparition inconnue peuvent être motrices ou non motrices.

Les crises motrices d'origine inconnue peuvent être classées comme suit:

• Tonico-clonique

• Spasmes épileptiques

Les crises non motrices d'origine inconnue peuvent en outre être classées dans la catégorie

• Arrêt du comportement

Les crises tonico-cloniques de début non clairement identifiées sont souvent classées comme des crises à début inconnu. Les crises qui sont ultérieurement identifiées comme des spasmes épileptiques ou des crises d’arrêt du comportement peuvent initialement être classées dans la catégorie des crises à déclenchement inconnu.

Une surveillance vidéo EEG détaillée peut permettre de clarifier si le début est focal ou généralisé; il est important de le faire car si l’apparition est focale, la cause peut être traitable.

1. 1. Fisher RS, Cross JH, D'Souza C, et al: Instruction manual for the ILAE [International League Against Epilepsy] 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia 58 (4):531–542, 2017. doi: 10.1111/epi.13671

Les crises focales peuvent être

• Convulsions focales (anciennement, crises partielles simples)

• Convulsions focales avec atteinte de l'état de conscience (anciennement appelées crises partielles complexes)

Pendant une crise focale avec conservation de l'état de conscience, la conscience est intacte. En cas d'altération de l'état de conscience pendant une partie quelconque de la crise, celle-ci est classée comme une crise focale avec altération de l'état de conscience; la conscience peut être altérée sans être complètement perdue.

Les crises focales avec conservation de la conscience provoquent des symptômes sensitifs, moteurs ou psychomoteurs. Les symptômes spécifiques reflètent la zone cérébrale affectée (voir tableau Manifestations des crises partielles selon le site). Dans les crises Bravais-Jacksoniennes, les symptômes moteurs focaux débutent dans une main, puis s'étendent au reste du membre supérieur (marche jacksonienne). D'autres crises focales touchent d'abord le visage, puis s'étendent à un bras et parfois à la jambe. Certaines crises motrices crise à début focal débutent par une élévation du bras associé à une rotation de la tête vers ce bras levé (posture de l'escrimeur).

L'épilepsie partielle continue, une maladie rare, est une crise motrice focalisée continue. Elle affecte habituellement le bras, la main, ou un côté du visage; les crises récidivent avec des intervalles libres de quelques secondes ou minutes pendant des jours ou des années. La cause est habituellement la suivante:

• Chez l'adulte: une lésion structurelle (p. ex., accident vasculaire cérébral)

• Chez l'enfant: un processus inflammatoire focal du cortex (p. ex., encéphalite de Rasmussen), probablement lié à une infection virale chronique ou à un processus auto-immun.

Les crises focales avec altération de l'état de conscience sont souvent précédées d'une aura. Pendant la crise, les patients peuvent avoir une fixité du regard. La conscience est altérée, mais les patients ont une certaine perception de l'environnement (p. ex., ils ont une réaction de retrait aux stimuli nociceptifs). Les signes suivants peuvent également survenir:

• Automatismes oraux (mastication involontaire ou claquement des lèvres)

• Automatismes des membres (p. ex., des mouvements automatiques sans but de la main)

• Émission de sons inintelligibles sans comprendre ce qu'ils disent

• Résistance à l'assistance

• Posture tonique ou dystonique d'un membre, controlatérale au foyer épileptique

• Déviation de la tête et des yeux, habituellement dans une direction opposée au foyer épileptique

• Mouvements de pédalage des jambes, lorsque la crise provient des régions frontale médiale ou orbitofrontale

Les symptômes moteurs régressent après 1 à 2 min, mais la confusion et la désorientation peuvent persister pendant encore 1 ou 2 min. L'amnésie post-critique est fréquente. Les patients peuvent être violents s'ils sont contenus pendant la crise ou au cours de la phase post-critique d'une crise généralisée. Cependant, les comportements agressifs non provoqués sont inhabituels.

Les crises d'épilepsie du lobe temporal gauche peuvent entraîner des troubles de la mémoire verbale; les crises du lobe temporal droit peuvent entraîner des anomalies de la mémoire visio-spatiale.

Habituellement, la conscience est altérée ou perdue et les fonctions motrices sont anormales dès le début de la crise. Les crises d'épilepsie à début généralisé sont classées en crises convulsives motrices ou non motrices (absences).

Les absences typiques (anciennement appelées petit mal) se traduisent par une perte de connaissance de 10 à 30 s associée à des clignements de paupières; le tonus musculaire axial peut être diminué ou non. Les patients ne chutent pas ou n'ont pas de convulsions; ils interrompent brutalement leur activité, puis la reprennent aussi brutalement, sans symptômes post-critiques et sans se souvenir de la crise. L'épilepsie-absence est déterminée génétiquement et survient préférentiellement chez l'enfant. Habituellement, elle débute entre l'âge de 5 et 15 ans et ne continue pas à l'âge adulte. Sans traitement, les crises sont susceptibles d'être observée plusieurs fois/jour. Les crises apparaissent souvent quand les patients sont assis tranquillement, peuvent être déclenchées par l'hyperventilation et surviennent rarement pendant l'effort. L'examen neurologique et cognitif est habituellement normal.

Les absences atypiques font partie habituellement du Syndrome de Lennox-Gastaut, une forme grave d'épilepsie. Elles diffèrent des absences typiques par le fait que:

• Elles durent plus longtemps.

• Des secousses ou des automatismes sont plus prononcés.

• La perte de connaissance est moins complète.

De nombreux patients ont des antécédents de lésions du système nerveux, un retard de développement, un examen neurologique anormal et d'autres types de crises d'épilepsie. Les absences atypiques continuent souvent à l'âge adulte.

Le syndrome de Lennox-Gastaut est une forme sévère d'épilepsie qui provoque plusieurs types de convulsions; le trouble débute habituellement avant l'âge de 4 ans et peut se poursuivre jusqu'à l'âge adulte. Les périodes avec des crises fréquentes peuvent alterner avec des périodes relativement exemptes de crises. La fonction intellectuelle et/ou le traitement de l'information sont altérés chez la plupart des patients atteints de syndrome de Lennox-Gastaut; le développement peut être retardé et des problèmes de comportement peuvent survenir. Les causes du syndrome de Lennox-Gastaut comprennent les malformations cérébrales, la sclérose tubéreuse, l'asphyxie périnatale, les lésions graves de la tête, l'infection du système nerveux central et les troubles héréditaires génétiques et dégénératifs ou métaboliques. Parfois, aucune cause n'est identifiable.

Dans les crises d'absence myoclonique, les bras et les épaules bougent rythmiquement (3 fois/s), provoquant un soulèvement progressif des bras. En règle générale, ces crises durent de 10 à 60 secondes. Le trouble de la conscience peut ne pas être évident. Les crises d’absence myoclonique sont causées par divers troubles génétiques; parfois la cause est inconnue.

Les myoclonies des paupières sont des secousses myocloniques des paupières et une déviation des yeux vers le haut, souvent provoquées par la fermeture des yeux ou par la lumière. Les myoclonies des paupières peuvent survenir lors de crises convulsives motrices ou non motrices.

Les crises atoniques surviennent habituellement chez l'enfant, en particulier au cours du syndrome de Lennox-Gastaut. Les crises atoniques sont caractérisées par une perte brève et complète du tonus musculaire et de la conscience. Les enfants tombent au sol avec un risque de traumatisme, notamment au niveau de la tête.

Les crises toniques surviennent le plus souvent pendant le sommeil, habituellement chez l'enfant. Elles s'observent habituellement dans le syndrome de Lennox-Gastaut. La contraction tonique (soutenue) des muscles axiaux peut commencer brusquement ou progressivement, ensuite elle se propage vers les muscles proximaux des membres. Le cou est souvent raide. Les crises toniques durent habituellement de 10 à 15 s. Dans les crises toniques qui durent plus longtemps, quelques secousses cloniques rapides peuvent survenir lorsque la phase tonique se termine.

Dans les crises cloniques, des secousses rythmiques soutenues se produisent dans les membres des deux côtés du corps et souvent de la tête, du cou, du visage et du tronc. Les crises cloniques surviennent généralement chez les nourrissons et doivent être distinguées des crises de nervosité ou de frissons. Les crises cloniques sont beaucoup moins fréquentes que les crises tonico-cloniques.

Les crises tonico-cloniques peuvent être

• A début généralisé (anciennement appelées généralisée d'emblée)

• Tonico-clonique focale-bilatérale (anciennement, secondairement généralisée)

Les crises tonico-cloniques à début généralisé à commencent par un cri; la crise se poursuit par une perte de connaissance, une chute suivie d'une phase de contraction tonique puis phase clonique (alternance rapide de contraction et de relaxation) mouvement des membres, du tronc et de la tête. Une incontinence urinaire et fécale, une morsure de la langue, un écoulement buccal mousseux surviennent parfois. La crise dure habituellement 1 à 2 min. Il n'y a pas d'aura.

Les crises tonico-cloniques focales-à-bilatérales débutent par une annonce focale ou un trouble de la conscience focal, puis progressent et finissent par ressembler aux autres crises tonicocloniques à début généralisé.

Les myoclonies sont de brèves secousses soudaines d'un ou plusieurs membres ou du tronc. Elles peuvent être répétitives, conduisant alors à une crise tonico-clonique. Les secousses peuvent être bilatérales ou unilatérales. Contrairement aux autres crises généralisées, le patient ne perd pas conscience, sauf si les myoclonies évoluent vers une crise tonico-clonique généralisée.

Dans les crises myocloniques-atoniques, les extrémités ou le tronc sont pris de saccades brèves, puis d'une boiterie (drop attack). Les crises commencent généralement entre 6 mois et 6 ans. Chez les deux tiers des enfants, des crises convulsives fébriles et convulsives à début généralisé précèdent la crise myoclonique-atonique. Ces crises sont plus fréquentes chez les hommes (2:1). Le développement et la cognition sont généralement normaux mais peuvent être altérés au début ou à la fin des crises.

Le terme de spasmes épileptiques a remplacé celui de spasmes infantiles, bien que le terme spasmes infantiles puisse être utilisé pour les spasmes épileptiques qui se produisent pendant la petite enfance. Le début des spasmes épileptiques peut être focal, généralisé ou inconnu. Ils sont caractérisés par une brusque flexion et adduction des bras et une flexion du tronc en avant. Les crises ne durent que quelques secondes, mais surviennent plusieurs fois/jour. Elles ne surviennent que pendant les 5 premières années de vie et sont ensuite remplacées par d'autres types de crises. Un retard de développement est généralement associé.

L'épilepsie myoclonique juvénile est un type de crise myoclonique-clonique généralisée; elle est caractérisée par des crises myocloniques, tonico-cloniques et des absences. Elle apparaît typiquement à l'adolescence. Les crises débutent avec quelques secousses myocloniques bilatérales et synchrones suivies, dans 90% des cas, par des crises tonico-cloniques généralisées. Elles surviennent souvent le matin au réveil, en particulier après une privation de sommeil ou une consommation d'alcool. Des absences sont observées chez environ 1/3 des patients.

Les crises fébriles surviennent, par définition, lors d'une fièvre et en l'absence d'infection cérébrale; elles sont considérées comme un type de crise provoquée. Elles touchent près de 4% des enfants âgés de 3 mois à 5 ans (1). Les crises fébriles simples sont brèves, isolées et ressemblent aux crises tonico-cloniques généralisées. Les crises fébriles compliquées sont focales, durent > 15 min ou récidivent ≥ 2 fois en < 24 heures. Globalement, 2% des patients qui font des crises fébriles développeront une épilepsie. Cependant, l'incidence de troubles convulsifs et le risque de récidive de crises fébriles sont beaucoup plus élevés parmi les enfants présentant une des situations suivantes:

• Convulsions fébriles avec complications

• Anomalies neurologiques prééxistantes

• Début avant l'âge de 1 an

• Antécédents familiaux de troubles convulsifs

Le syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique sévère de la petite enfance) se développe au cours de la petite enfance; il a des composantes focales et généralisées (et n'est donc pas clairement un type de crise à début généralisé ou à début focal). Les crises focales induites par la fièvre prédominent pendant la première année de vie; vers l'âge de 2 ans, les crises évoluent vers des crises myocloniques généralisées. Les crises myocloniques généralisées sont caractérisées par de fréquentes secousses myocloniques bilatérales à prédominance axiale qui sont accompagnées par des poussées d'activité de pointes-ondes bisynchrones sur l'EEG. D'autres types de crises qui peuvent survenir dans le syndrome de Dravet comprennent l'absence atypique, les crises cloniques, atoniques et tonico-cloniques. Le développement psychomoteur stagne ou régresse au cours de la deuxième année de vie. Des mutations du gène de la sous-unité alpha-1 du canal sodium (SCN1A) sont observées dans > 80% des cas de syndrome de Dravet (2).

L'état de mal épileptique est une activité épileptique continue; le début peut être généralisé ou focal. L'état de mal épileptique existe sous 2 formes:

• Convulsif (avec symptômes moteurs évidents)

• Non convulsif (sans symptômes moteurs évidents)

L'état de mal épileptique généralisé convulsif comprend au moins un des éléments suivants:

• Activité convulsive tonico-clonique durable > 5 minutes (3)

• ≥ 2 crises entre lesquelles les patients ne retrouvent pas un état de conscience normal

La précédente définition qui retenait une durée > 30 min a été révisée pour encourager un diagnostic et un traitement plus rapides. Les crises généralisées non traitées qui durent > 60 min peuvent provoquer des lésions cérébrales définitives; les crises de longue durée peuvent être fatales. La fréquence cardiaque et la température augmentent. L'état de mal épileptique généralisé convulsif a de nombreuses causes, dont le traumatisme crânien et le sevrage rapide des antiépileptiques.

L'état de mal épileptique non convulsif comprend l'état de mal épileptique à début focal et l'état de mal d'absence épileptique. Ces convulsions se manifestent souvent par des épisodes prolongés de modifications de l'état mental. L'EEG peut être nécessaire pour le diagnostic.

La mort subite inexpliquée au cours d'une épilepsie (SUDEP, sudden unexplained death in epilepsy) est une complication rare des convulsions; la cause est inconnue.

La mort subite inexpliquée au cours d'une épilepsie (SUDEP, sudden unexplained death in epilepsy) survient généralement la nuit ou pendant le sommeil.

Le risque de mort subite inexpliquée au cours d'une épilepsie (SUDEP, sudden unexplained death in epilepsy) est plus élevé chez les patients qui ont des crises fréquentes, en particulier des crises tonico-cloniques généralisées. Aucune mesure n'a été démontrée diminuer le risque de mort subite inattendue dans l'épilepsie, mais le meilleur contrôle possible des convulsions est recommandé.

1. 1. Nelson KB, Ellenberg JH: Prognosis in children with febrile seizures. Pediatrics 61 (5):720–727, 1928. https://doi.org/10.1542/peds.61.5.720

2. 2. He Z, Li Y, Zhao X, Li B: Dravet syndrome: Advances in etiology, clinical presentation, and treatment. Epilepsy Res188:10704, 20221. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2022.107041. Epub 2022 Oct 29.

3. 3. Trinka E, Cock H, Hesdorffer D, et al: A definition and classification of status epilepticus: Report of the ILAE (International League Against Epilepsy) Task Force on Classification of Status Epilepticus. Epilepsia 56 (10):1515–1523, 2015. doi: 10.1111/epi.13121 Epub 2015 Sep 4.

Il faut interroger les patients qui ont eu des convulsions sur des sensations inhabituelles, suggérant une aura et sur les manifestations typiques des crises. Typiquement les patients ne se souviennent pas des convulsions à début généralisé, donc une description de la convulsion elle-même doit être obtenue auprès de témoins.

Des manifestations d'autres pathologies, comme une ischémie cérébrale globale (p. ex., en raison d'un trouble du rythme ventriculaire), peuvent avoir une présentation clinique similaire à celles d'une convulsion, dont une perte de connaissance et des secousses myocloniques.

L'interrogatoire doit porter sur la première crise et les suivantes (p. ex., durée, fréquence, évolution, intervalle le plus long et le plus court entre les crises, présence d'une aura, d'un état post-critique, de facteurs déclenchants). Il faut interroger les patients sur les facteurs de risque des crises:

• Antécédent de traumatisme crânien ou d'infection du système nerveux central

• Troubles neurologiques connus

• Consommation ou sevrage de substances, en particulier de drogues illicites

• Sevrage alcoolique

• Non-observance des traitements médicamenteux antiépileptiques

• Antécédents familiaux d'épilepsie ou de maladie neurologiques

Les patients doivent être aussi interrogés sur des facteurs provocants rares (p. ex., sons répétitifs, lumière clignotante, jeux vidéos, le fait de toucher certaines parties du corps) et sur la privation de sommeil, qui peut abaisser le seuil épileptogène.

En cas de perte de connaissance, de langue mordue, d'incontinence (p. ex., urines ou selles dans les vêtements) ou de confusion prolongée après la perte de connaissance, on évoque une convulsion.

Dans les crises pseudo-épileptiques, l'activité musculaire généralisée et le manque de réponse aux stimuli verbaux peuvent faire croire faussement à une crise généralisée tonicoclonique. Cependant, les crises pseudo-épileptiques peuvent habituellement être distinguées de véritables crises d'épilepsie par leurs caractéristiques cliniques:

• Les crises pseudo-épileptiques durent souvent plus longtemps (plusieurs minutes ou plus).

• La confusion post-critique a tendance à être absente.

• La phase tonique typique suivie par une phase clonique n'a habituellement pas lieu.

• La progression de l'activité musculaire ne correspond pas à de véritables schémas de crises (p. ex., les mouvements de pseudo-crise peuvent comprendre des mouvements saccadés d'un côté à l'autre et vers l'arrière et une poussée pelvienne exagérée).

• L'intensité peut augmenter et diminuer.

• Les signes vitaux, comme la température, restent habituellement normaux.

• Les patients résistent souvent à l'ouverture des yeux.

L'examen clinique indique rarement la cause lorsque l'épilepsie est idiopathique mais peut fournir des indices lorsque l'épilepsie est symptomatique (voir tableau Signes cliniques clés lors de crises symptomatiques).

Des examens complémentaires sont effectués, mais des résultats normaux n'excluent pas nécessairement une épilepsie. Ainsi, le diagnostic peut n'être finalement que clinique. Les examens dépendent des résultats de l'anamnèse et de l'examen neurologique.

Si les patients ont un trouble convulsif connu mais ont des symptômes ou des signes d'un trouble curable (p. ex., traumatisme, infection, trouble métabolique), des examens complémentaires sont indiqués. Cependant, si l'examen neurologique est normal ou inchangé, peu d'examens complémentaires sont nécessaires, en dehors de la mesure des taux sanguins des antiépileptiques.

Si les crises sont d'apparition récente ou si les résultats de l'examen clinique sont anormaux, une neuro-imagerie est nécessaire. Les patients qui ont des crises d'apparition récente ou des manifestations atypiques nécessitent également des examens complémentaires, dont des examens sanguins (ionogramme, taux d'urée, de créatinine, de glucose, de calcium, de magnésium et de phosphate), et un bilan hépatique.

D'autres tests peuvent être effectués en fonction des troubles suspectés cliniquement:

• Méningite ou infection du système nerveux central avec neuro-imagerie normale: une ponction lombaire est nécessaire.

• Utilisation non avouée de drogues illicites qui peuvent provoquer ou contribuer à des convulsions: des dépistages de drogues peuvent être effectués, bien que cette pratique soit controversée parce que des résultats positifs n'indiquent pas nécessairement un lien de causalité et que les résultats de ces tests peuvent être inexacts.

• Épilepsie cryptogénique: une recherche d'anticorps anti-récepteurs NMDA doit être envisagée, en particulier chez les jeunes femmes (jusqu'à 26% peuvent être positives); un résultat positif suggère une encéphalite à encéphalite à anticorps anti-récepteurs NMDA.

• Syncope simulant une crise d'épilepsie (p. ex., avec des secousses myocloniques): l'ECG peut détecter des troubles du rythme cardiaques non suspectés.

Une neuroimagerie (typiquement une TDM cérébrale, mais parfois une IRM) est habituellement effectuée pour exclure une tumeur ou une hémorragie. La TDM peut être différée et peut-être évitée chez l'enfant qui présente des crises fébriles typiques dont le statut neurologique revient rapidement à la normale.

Une IRM cérébrale est recommandée lorsque la TDM est négative. Elle fournit une meilleure résolution pour les tumeurs cérébrales et les abcès et peut détecter une dysplasie corticale, une thrombose veineuse cérébrale ou une méningo-encéphalite herpétique. L'IRM cérébrale pour l'épilepsie comprend des séquences en haute résolution avec des coupes coronales en T1 et T2 afin de détecter notamment une atrophie ou une sclérose hippocampique. L'IRM peut détecter certaines lésions responsables de crises, telles que des malformations du développement cortical chez les jeunes enfants, sclérose temporo-mésiale, gliose post-traumatique et de petites tumeurs chez l'adulte.

L'électro-encéphalographie (EEG) est essentiel dans le diagnostic des crises d'épilepsie, en particulier dans les crises focales avec trouble de la conscience ou dans les états de mal-absences dans lesquels l'EEG est particulièrement important pour mettre en évidence la crise comitiale. L'EEG peut détecter des anomalies épileptiformes (pointes, ondes aiguës, pointe-ondes lentes, polypointe-ondes lentes). Les anomalies épileptiformes peuvent être bilatérales, symétriques et synchrones en cas de crises généralisées primitives et être à début focal en cas de crises partielles.

Les signes EEG peuvent comprendre les suivants:

• Anomalies épileptiformes entre les crises (intercritique) au niveau du lobe temporal en cas de crises focales avec trouble de la conscience provenant du lobe temporal

• Bouffées intercritiques symétriques d'anomalies épileptiformes bilatérales de 4 à 7 Hz dans les crises tonico-cloniques primaires

• Décharges épileptiformes focales lors de crises tonico-cloniques focales-à-bilatérales

• Pointe-ondes lentes à 3/s et généralement une activité EEG de fond normale dans les crises d'absence typiques

• Des pics lents et des ondes généralement à < 2,5/s, généralement avec une désorganisation intercritique de l'activité de fond et des ondes lentes diffuses, dans les crises d'absence atypiques

• Polypointe-ondes bilatérales de 4 à 6 Hz dans l'épilepsie myoclonique juvénile

Cependant, un EEG normal n'exclut pas un diagnostic de crises d'épilepsie, qui doit rester clinique. L'EEG est moins performant pour détecter des anomalies si les crises sont rares. L'EEG initial ne peut détecter des anomalies que chez 30 à 55% des patients qui présentent une épilepsie connue (1). Des EEG répétés peuvent détecter des anomalies jusqu'à 80 à 90% chez de tels patients (2). En général, des EEG répétés avec un temps d'enregistrement plus long, effectués après privation de sommeil augmentent considérablement les chances de détecter les anomalies épileptiques.

La vidéo-EEG d'un patient hospitalisé habituellement pendant 2 à 7 jours permet l'enregistrement simultané de l'activité EEG et du comportement clinique. C'est l'examen EEG le plus sensible et il est utile pour différencier des crises d'épilepsie de crises non épileptiques.

L'EEG ambulatoire peut être effectué pendant que les patients sont à domicile. Il peut être utile si les crises se reproduisent chez des patients qui ne peuvent pas être hospitalisés pendant une longue période.

Si une résection chirurgicale des foyers épileptogènes est envisagée, des imageries avancées permettant d'identifier ces foyers sont disponibles dans des centres spécialisés dans l'épilepsie:

• L'IRM fonctionnelle permet d'identifier le fonctionnement du cortex et de guider la résection chirurgicale.

• Si l'EEG et l'IRM n'identifient pas clairement la zone épileptogène, une magnéto-encéphalographie avec EEG (appelée imagerie par source magnétique) peut permettre de localiser la zone épileptogène sans recourir à une cartographie invasive peropératoire.

• La tomographie par émission monophotonique (Single-photon émission CT [SPECT]) pendant la période critique peut détecter une perfusion accrue au niveau du foyer épileptique et permettre de localiser la zone devant être enlevée chirurgicalement. L'injection de contraste devant avoir lieu au moment de la crise, les patients doivent être hospitalisés pour la surveillance continue par vidéo-EEG lorsque la SPECT est pratiquée pendant la période critique.

Des tests neuropsychologiques permettent d'identifier des déficits cognitifs avant et après la chirurgie et de prédire le pronostic social et psychologique ainsi que les capacités de réhabilitation.

1. 1. Salinsky M, Kanter R, Dasheiff RM: Effectiveness of multiple EEGs in supporting the diagnosis of epilepsy: An operational curve Epilepsia, 28 (4):331–334, 1987. https://doi.org/10.1111/j.1528-1157.1987.tb03652.x

2. 2. Marsan CA, Zivin LS: Factors related to the occurrence of typical paroxysmal abnormalities in the EEG records of epileptic patients. Epilepsia 11 (4):361–381, 1970. doi: 10.1111/j.1528-1157.1970.tb03903.x

Pendant une crise généralisée tonico-clonique, les lésions traumatiques doivent être évitées en plaçant des vêtements autour du cou et en plaçant un coussin sous la tête. Tenter de protéger la langue est illusoire et est susceptible d'endommager les dents du patient ou les doigts du secouriste. Les patients doivent être tournés sur leur côté pour éviter une fausse route. Ces mesures doivent être apprises aux membres de la famille et aux collègues de travail.

Puisque les crises à début focal peuvent devenir généralisées, les patients sont à risque de perdre conscience et ainsi il est conseillé de prendre certaines précautions. Jusqu'à ce que les crises soient maîtrisées par le traitement, les patients doivent limiter les activités dans lesquelles une perte de connaissance pourrait menacer le pronostic vital (p. ex., conduire, nager, escalader, manipuler des outils dangereux, prendre un bain). Après que les crises aient été complètement contrôlées (généralement pendant > 6 mois), de nombreuses activités de ce type peuvent être reprises si des protections appropriées (p. ex., des sécurités) sont utilisées et les patients doivent être encouragés à mener une vie normale, y compris faire de l'exercice et avoir des activités sociales.

Dans certains États des États-Unis, les médecins doivent déclarer les patients épileptiques au Department of Motor Vehicles. Cependant, dans la plupart des États, la conduite automobile est autorisée en l'absence de crises pendant 6 mois à 1 an.

Les patients doivent éviter la prise de cocaïne et autres drogues illicites (p. ex., phéncyclidine, amphétamines) qui peuvent favoriser les crises et ils doivent aussi éviter l'alcool. Certains médicaments (p. ex., halopéridol, phénothiazines) peuvent abaisser le seuil épileptogène et doivent être évités si possible.

Il faut apprendre aux membres de la famille les mesures à prendre en cas de crise. Une surprotection des patients doit être évitée et doit être remplacée par un soutien psychologique qui diminuera les sentiments négatifs (p. ex., diminuer un sentiment d'infériorité ou de perte d'estime de soi); les patients ne doivent pas devenir invalides.

Les soins en institution sont rarement recommandés et doivent être réservés aux patients souffrant de troubles cognitifs sévères et aux patients qui ont des convulsions si fréquentes et violentes, malgré un traitement par des antiépileptiques, qu'ils ne peuvent pas être soignés ailleurs.

Le syndrome de Dravet est traité par le valproate, le clobazam ou le topiramate, mais les convulsions sont souvent réfractaires à ces médicaments. La carbamazépine, la phénytoïne et la lamotrigine peuvent aggraver les myoclonies et aggraver les convulsions. Le cannabidiol en solution orale peut aussi être utilisé pour le traitement d'appoint des convulsions dans le syndrome de Dravet.

La plupart des crises à début généralisé et focales-à-bilatérales s'arrêtent spontanément en quelques minutes ou moins et ne nécessitent pas de traitement médicamenteux d'urgence. Cependant, les états de mal épileptiques et la plupart des crises d'une durée > 5 min doivent être traités pour arrêter le processus épileptique, avec une surveillance de la fonction respiratoire. L'intubation endotrachéale est nécessaire lorsque des signes d'insuffisance respiratoire sont présents.

Plus le traitement antiépileptique est démarré tôt, plus les convulsions sont contrôlées facilement et efficacement.

Un abord IV doit être rapidement mis en place et du lorazépam 0,05 à 0,1 mg/kg IV est administré (généralement une dose IV de 4 mg pour adulte) à la vitesse de 2 mg/min. Des doses plus élevées sont parfois nécessaires. Après l'administration de lorazépam, un autre antiépileptique à durée plus longue est indiqué.

Il n'y a pas de consensus ou de lignes directrices fondées sur des preuves indiquant que les médicaments à plus longue durée d'action sont préférables (1). De nombreux experts choisissent un des traitements suivants:

• Fosphénylhydantoïne 15 à 20 mg/kg EP (équivalent phénylhydantoïne) mg/kg IV qui peut être administrée à la vitesse de 100 à 150 EP/min

• Phénytoïne 15 à 20 mg/kg IV, donnée à 50 mg/min

• Lévétiracétam 1500 à 3000 mg IV pendant 25 min, puis 1500 mg par voie orale 2 fois/jour (2)

• Valproate de 20 à 40 mg/kg IV (dose de charge) en 30 min suivis de 4 à 8 mg/kg par voie orale 3 fois/jour (la dose IV totale quotidienne doit être équivalente à la dose orale quotidienne totale (exprimée en acide valproïque et répartie en doses toutes les 6 heures)

La dose de fosphénytoïne est exprimée en équivalents de phénytoïne (EP); 1,5 mg de fosphénytoïne équivalent à 1 mg de phénytoïne.

Si les crises persistent après la prise de ces doses, une prise supplémentaire de 5 à 10 EP (équivalent phénylhydantoïne)/kg de fosphénylhydantoïne ou de 5 à 10 mg/kg de phénylhydantoïne peut être administrée.

Si une IV n'est pas possible, de la fosphénylhydantoïne IM et des benzodiazépines par voie sublinguale ou rectale peuvent être administrées.

La persistance de crises malgré l'utilisation du lorazépam et de la phénylhydantoïne (ou un autre 2e antiépileptique) définit un état de mal épileptique réfractaire.

Les recommandations sur le choix du 3e antiépileptique varient avec comme possibilité le phénobarbital, le propofol, le midazolam, le lévétiracétam et le valproate. La dose du phénobarbital est de 15 à 20 mg/kg IV à 100 mg/min (3 mg/kg/min chez l'enfant); les crises persistantes nécessitent une autre dose 5 à 10 mg/kg. Une dose de charge de valproate 20 à 40 mg/kg IV est une alternative.

À ce stade, si l'état de mal épileptique n'est pas enrayé, l'intubation et l'anesthésie générale sont nécessaires. Le choix du médicament anesthésique à utiliser est controversé, mais de nombreux médecins utilisent du propofol 1 à 2 mg/kg à 100 mg/min ou du pentobarbital 5 à 8 mg/kg (en dose de charge) suivie d'une perfusion de 2 à 4 mg/kg/h jusqu'à ce que les activités EEG épileptiques disparaissent. Les perfusions doivent être poursuivies pendant ≥ 24 heures, puis arrêtées afin qu'un EEG puisse être répété et réévalué. Les anesthésiques par inhalation sont rarement nécessaires.

Une fois le traitement mis en route, l'origine de l'état de mal épileptique doit être identifiée et traitée.

Des médicaments sont administrés pour prévenir des crises lors d'atteintes cérébrales importantes (p. ex., contusions ou hématomes importants, lacération du cerveau, fracture du crâne) ou lorsque l'échelle de coma de Glasgow (Glasgow Coma Scale, GCS) est < 10. Ces médicaments réduisent le risque de crise pendant la première semaine suivant le traumatisme, mais n'empêchent pas l'apparition d'une épilepsie post-traumatique des mois ou des années plus tard. Ils doivent être interrompus après 1 semaine, à moins que des crises surviennent.

Si des crises surviennent > 1 semaine après une blessure du crâne un traitement par médicaments au long cours est nécessaire.

Les antiépileptiques peuvent être nécessaires indéfiniment en cas d'épilepsie myoclonique juvénile et chez les patients qui ont besoin de plusieurs antiépileptiques pour contrôler les crises. Cependant, de nombreux types de crises (p. ex., la plupart des convulsions fébriles, les convulsions dues à l'arrêt de l'alcool, les crises qui ne se reproduisent pas) ne nécessitent pas de traitement par les anticonvulsivants.

Aucun médicament ne permet de contrôler tous les types de crises et la réponse aux médicaments varie d'un patient à l'autre. Certains patients ont besoin de plusieurs médicaments. Le choix du médicament varie en fonction du type de crises (voir tableau Choix des médicaments en fonction du type de crise). Pour des informations plus détaillées sur le traitement, voir Choix des médicaments anti-épileptiques pour un traitement à long terme.

Jusqu'à 40% des patients ont des crises d'apparition récente qui deviennent réfractaires au traitement médical; ces patients peuvent être candidats à la chirurgie conventionnelle de l'épilepsie (3). Si les crises proviennent d'une zone focale, résécable dans le cerveau, l'exérèse du foyer épileptogène améliore habituellement nettement l'épilepsie. Si le foyer se situe dans le lobe temporal anté-romesial, la résection supprime les crises chez environ 60% des patients (4). Après résection chirurgicale, certains patients sont libres de crise sans prise d'antiépileptiques, mais beaucoup ont encore besoin de médicaments mais à des doses réduites et, éventuellement en monothérapie.

La chirurgie nécessitant des examens complémentaires et un suivi strict, ces patients doivent être pris en charge dans des centres spécialisés en épileptologie.

La stimulation électrique intermittente du nerf vague gauche par l'intermédiaire d'un dispositif semblable à un pacemaker (stimulateur du nerf vague) est utilisée en complément au traitement médicamenteux en cas de crises d'épilepsie réfractaires et de contre-indication à la chirurgie conventionnelle de l'épilepsie. Cette procédure réduit le nombre de crises à début focal de ≥ 50% chez environ 40% des patients (5). Une fois le dispositif programmé, les patients peuvent l'activer à l'aide d'un aimant pour éviter une crise imminente.

Les effets indésirables de la stimulation du vague comprennent une raucité de la voix pendant la stimulation et une toux. Les complications sont minimes.

La durée de l'effet est mal déterminée.

Le système de neurostimulation est un dispositif neurostimulateur programmable implanté par voie intracrânienne et connecté à des électrodes corticales placées chirurgicalement dans jusqu'à 2 foyers convulsifs dans le cerveau (4). Lorsque le système détecte une activité épileptiforme, il stimule directement le foyer de la crise, dans le but de perturber l'activité épileptiforme avant qu'une crise ne se développe. Il s'agit d'un traitement chirurgical d'appoint visant à réduire la fréquence des crises épileptiques chez les adultes atteints de crises d'épilepsie médicalement incurables lorsqu'ils ne sont pas candidats à une chirurgie de l'épilepsie classique.

La neurostimulation cérébrale a été efficace dans le traitement de différents types de crises résistantes aux médicaments (6, 7, 8). Dans une étude, la neurostimulation réactive a réduit les crises de 75% (médiane) en cas de lobe temporal mésial ou d'épilepsie néocorticale pendant une période de suivi moyenne de 7,5 ans, et dans 35% des cas, la fréquence des crises a été réduite de ≥ 90% [7].

1. 1. Kapur J, Jordan Elm J, Chamberlain JM, et al: Randomized trial of three anticonvulsant medications for status epilepticus. N Engl J Med. 381 (22):2103–2113, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1905795

2. 2. Chamberlain JM, Kapur J, Shinnar S, et al: Efficacy of levetiracetam, fosphenytoin, and valproate for established status epilepticus by age group (ESETT): A double-blind, responsive-adaptive, randomised controlled trial. Lancet 395 (10231):1217–1224, 2020. doi: 10.1016/S0140-6736(20)30611-5 Epub 2020 Mar 20.

3. 3. Engel J Jr: The current place of epilepsy surgery, Curr Opin Neurol 31 (2):192–197, 2018. doi: 10.1097/WCO.0000000000000528

4. 4. Dalio MTRP, Velasco TR, Feitosa IDF, et al: Long-term outcome of temporal lobe epilepsy surgery in 621 patients with hippocampal sclerosis: Clinical and surgical prognostic factors. Front Neurol 13:833293, 2022. doi: 10.3389/fneur.2022.833293 eCollection 2022

5. 5. Toffa DH, Touma L, El Meskine T, et al: Learnings from 30 years of reported efficacy and safety of vagus nerve stimulation (VNS) for epilepsy treatment: A critical review. Seizure 83:104–123, 2020. doi: 10.1016/j.seizure.2020.09.027. Epub 2020 Oct 10

6. 6. Bergey GK, Morrell MJ, Mizrahi EM et al: Long-term treatment with responsive brain stimulation in adults with refractory partial seizures. Neurology 84:810–817, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001280

7. 7. Nair, DR, Laxer KD, Weber PB, et al: Nine-year prospective efficacy and safety of brain-responsive neurostimulation for focal epilepsy. Neurology 95 (9):e1244-e1256, 2020. doi: 10.1212/WNL.0000000000010154 Epub 2020 Jul 20.

8. 8. Geller EB, Skarpaas TL, Gross RE, et al: Brain-responsive neurostimulation in patients with medically intractable mesial temporal lobe epilepsy. Epilepsia 58 (6):994–1004, 2017. doi: 10.1111/epi.13740

1. 1. Brodie MJ, Richens A, Yuen AW: Double-blind comparison of lamotrigine and carbamazepine in newly diagnosed epilepsy. Lancet 345 (8948):476–479, 1995. doi: 10.1016/s0140-6736(95)90581-2