甲状腺機能亢進症は，血中の甲状腺刺激物質または自律的な甲状腺機能亢進が原因で，甲状腺での甲状腺ホルモン（サイロキシン［T₄］およびトリヨードサイロニン［T₃］）の合成と分泌が亢進した結果生じる。また，合成の亢進がない状態での甲状腺からの甲状腺ホルモン過剰放出によっても引き起こされる。このような放出は一般に様々な甲状腺炎の破壊的変化によってもたらされる。多様な臨床症候群も甲状腺の機能亢進を引き起こす。

全体として，最も頻度の高い原因には以下のものがある：

グレーブス病（中毒性びまん性甲状腺腫）は甲状腺機能亢進症の最も一般的な原因であり，甲状腺機能亢進症および以下の1つ以上を伴うことを特徴とする：

グレーブス病は，甲状腺の甲状腺刺激ホルモン受容体に対する自己抗体により引き起こされる；大半の自己抗体が抑制性であるのに対し，この自己抗体は刺激抗体であるため，過剰なT₄およびT₃が持続的に合成され分泌される。グレーブス病は（橋本甲状腺炎と同様に），ときに1型糖尿病，白斑，若年性白髪，悪性貧血，結合組織疾患，多腺性機能不全症候群など他の自己免疫疾患を伴うことがある。遺伝はグレーブス病のリスクを高めるが，関与する遺伝子は依然として不明である。infiltrative ophthalmopathy（グレーブス病の眼球突出の原因）の発生機序は解明が進んでいないが，眼窩の線維芽細胞および脂肪のTSH受容体に対する免疫グロブリンが，炎症性サイトカインの放出，炎症，およびグリコサミノグリカンの蓄積をもたらすことに起因する可能性がある。ophthalmopathyは甲状腺機能亢進症の発症前に起こることもあれば20年後に起こることもあり，甲状腺機能亢進症の臨床経過とは独立して悪化また改善することが多い。甲状腺機能が正常な状態で典型的なophthalmopathyがみられる場合，euthyroid グレーブス病と呼ばれる。

TSH分泌異常が原因となることはまれである。甲状腺機能亢進症患者のTSHは基本的に検出不能であるが，TSHを分泌する下垂体前葉腺腫を有する患者や下垂体が甲状腺ホルモンに抵抗性を示す患者は例外である。TSHは高値であり，両疾患で産生されるTSHは正常TSHに比べて生物学的活性が高い。TSH分泌性下垂体腺腫の患者では，血中TSHのα-サブユニットが増加する（鑑別診断に有用）。

胞状奇胎妊娠，絨毛癌，および妊娠悪阻では，弱い甲状腺刺激物質であるヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）の血清中濃度が上昇する。hCGは妊娠中の第1トリメスターに最大値に達し血清TSHを低下させ，また同時に血清遊離T₄の軽度上昇がときに観察される。甲状腺刺激の亢進は，部分的に脱シアル酸化されたhCGの濃度上昇によって引き起こされている可能性があり，この変異型hCGはシアル酸化されたhCGよりも強い甲状腺刺激物質であると考えられる。胞状奇胎妊娠，絨毛癌，および妊娠悪阻に伴う甲状腺機能亢進症は一過性であり，胞状奇胎の娩出，絨毛癌の適切な治療，または妊娠悪阻の緩和により正常な甲状腺機能が回復する。

常染色体優性遺伝の非自己免疫性甲状腺機能亢進症は乳児期に発現する。これは持続的な甲状腺刺激をもたらすTSH受容体遺伝子の突然変異が原因である。

単結節性または多結節性の中毒性甲状腺腫（プラマー病）はときに，TSH受容体遺伝子の突然変異が甲状腺の持続的な活性化を引き起こすことにより生じる。中毒性結節性甲状腺腫の患者には，グレーブス病患者にみられる自己免疫症状や血中抗体はみられない。また，グレーブス病とは対照的に，単結節性および多結節性の中毒性甲状腺腫は通常寛解しない。

炎症性甲状腺疾患（甲状腺炎）には，亜急性肉芽腫性甲状腺炎，橋本甲状腺炎，および橋本甲状腺炎の亜型である無痛性リンパ球性甲状腺炎などがある（ 無痛性リンパ球性甲状腺炎）。合成亢進ではなく，甲状腺の破壊的な変化および貯蔵ホルモンの分泌により甲状腺機能亢進症が引き起こされる。甲状腺機能低下症が引き続き起こることもある。

薬物性の甲状腺機能亢進症は，甲状腺機能亢進症を伴う甲状腺炎や他の甲状腺疾患を誘発するアミオダロンおよびインターフェロンαにより生じる可能性がある。リチウムは，甲状腺機能低下症を引き起こすことの方が多く，甲状腺機能亢進症を引き起こすことはまれである。これらの薬剤を投与する場合，患者を注意深くモニタリングすべきである。

作為的甲状腺中毒症は意識的または偶発的な甲状腺ホルモンの過剰摂取によってもたらされる甲状腺機能亢進症である。

過剰なヨード摂取は甲状腺放射性ヨード摂取率の低下を伴う甲状腺機能亢進症を引き起こす。これは，ヨードを含有する薬物（例，アミオダロン，ヨード含有去痰薬）の投与を受けているか，またはヨードを多量に含む造影剤を用いた放射線学的検査を受けている，基礎に非中毒性結節性甲状腺腫のある患者（特に高齢患者）でしばしば発生する。病因は，過剰なヨードが機能的に自律した（すなわちTSHの調節下にない）甲状腺領域に，ホルモン産生のための基質を供給することによると考えられる。通常，循環血液中に過剰なヨードが残存する限り，甲状腺機能亢進症は持続する。

転移性甲状腺癌も考えられる原因である。機能性の転移性濾胞癌，特に肺転移が甲状腺ホルモンを過剰に産生することがまれにある。

卵巣甲状腺腫は，卵巣奇形腫が真の甲状腺機能亢進症を引き起こせるだけの十分な甲状腺組織を含んでいる場合に生じる。放射性ヨードの取り込みが骨盤でみられ，甲状腺による取り込みは通常は抑制される。

甲状腺機能亢進症では血清T₃の上昇がT₄の上昇を通常上回るが，これはおそらくT₃の分泌の亢進，および末梢組織でのT₄からT₃への変換によるものである。一部の患者では，T₃のみが上昇する（T₃中毒症）。T₃中毒症は，グレーブス病，多結節性甲状腺腫，自律機能性の単発性甲状腺結節など，甲状腺機能亢進症をもたらす一般的な疾患のいずれでも発現する可能性がある。T₃中毒症を治療しなければ，通常患者は甲状腺機能亢進症に典型的な臨床検査異常（すなわち，T₄および¹²³I摂取率の上昇）も呈するようになる。様々な甲状腺炎では一般的に，甲状腺機能亢進の段階がまず認められ，続いて甲状腺機能低下の段階に至る。

大半の症状および徴候は原因にかかわらず同じである。例外にはinfiltrative ophthalmopathyおよびinfiltrative dermopathyなどがあり，これらはグレーブス病でのみ生じる。

臨床像は劇的なこともあれば軽微なこともある。甲状腺腫または結節が認められる場合がある。甲状腺機能亢進症に一般的な症状の多くはアドレナリン過剰症状に類似しており，神経質，動悸，多動，多汗，暑さに対する過敏性，疲労，食欲亢進，体重減少，不眠症，筋力低下，および頻回の排便（ときに下痢）などがみられる。過少月経を呈することもある。徴候には，温かく湿った皮膚，振戦，頻脈，脈圧開大，心房細動，動悸などが含まれる。

高齢患者，特に中毒性結節性甲状腺腫がある患者は，抑うつや認知症により近い非定型的な症状を呈することがある（無関心または潜在性の甲状腺機能亢進症）。大半には眼球突出や振戦はみられない。心房細動，失神，意識状態の変化，心不全，および筋力低下などの症状がみられる可能性がより高い。症状および徴候は単一の器官系にのみ関与していることがある。

眼徴候には凝視，眼瞼遅滞（eyelid lag），眼瞼後退，結膜の軽度充血などがあり，主にアドレナリン刺激過剰によるものである。これらの徴候は治療の成功とともに通常は寛解する。infiltrative ophthalmopathyはより重篤な状態であり，グレーブス病に特異的で，甲状腺機能亢進症の何年も前または後に生じる可能性がある。特徴としては，眼窩痛，流涙，刺激感，羞明，後眼窩組織の増殖，眼球突出，外眼筋へのリンパ球浸潤があり，このリンパ球浸潤はしばしば複視に至る眼筋の筋力低下をもたらす。

infiltrative dermopathyは脛骨前粘液水腫（粘液水腫は甲状腺機能低下症を示唆するため紛らわしい用語である）とも呼ばれ，特徴としてタンパク性基質による圧痕の生じない浸潤を通常は前脛骨部に認める。グレーブス眼症がない状態で発現することはまれである。病変は初期にしばしばそう痒および紅斑を伴い，徐々に硬く腫れ上がる。infiltrative dermopathyは甲状腺機能亢進症の何年も前または後に発現することがある。

診断は病歴，身体診察，および甲状腺機能検査に基づく。病因がTSH分泌型の下垂体腺腫または甲状腺ホルモンによる正常な抑制に対する下垂体の抵抗性である場合などのまれな例を除いては，甲状腺機能亢進症患者のTSHは抑制されているため，血清TSH測定が最良の検査である。特定の集団を対象としたTSH濃度のスクリーニングを行う必要がある（ 甲状腺機能の概要 : 甲状腺機能の臨床検査）。甲状腺機能亢進症では遊離T₄が上昇する。しかし，重度の全身疾患がある患者，およびT₃中毒症においては，真の甲状腺機能亢進症でありながらT₄が見かけ上正常範囲内となることがある（重度全身疾患の場合はeuthyroid sick syndromeで生じる偽性低値に類似）。甲状腺機能亢進症の軽微な症候が認められる患者で遊離T₄値が正常範囲内かつTSHが低値の場合は，血清T₃を測定してT₃中毒症を検出すべきであり，高値であれば診断が確定する。

原因はしばしば臨床的に診断できる（例，薬物への曝露，グレーブス病に特異的な徴候の存在）。そうでなければ，¹²³Iを使用し甲状腺の放射性ヨード摂取率を測定する方法もある。甲状腺機能亢進症がホルモン過剰産生による場合は，甲状腺の放射性ヨード摂取率は通常上昇する。甲状腺機能亢進症が甲状腺炎，ヨード摂取，または異所性ホルモン産生による場合は，放射性ヨード摂取率は低下する。

グレーブス病検出のためTSH受容体抗体を測定してもよいが，新生児グレーブス病のリスク評価のために第3トリメスターで測定する場合を除いて測定を必要とすることはまれである；TSH受容体抗体は容易に胎盤を通過し胎児の甲状腺を刺激する。グレーブス病患者のほとんどに血中抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体がみられ，より少数に抗サイログロブリン抗体が認められる。

不適切なTSH分泌はまれである。血中遊離T₄およびT₃の上昇，ならびに血清TSH値正常または上昇が甲状腺機能亢進症とともに認められる場合に診断が確定する。

作為的甲状腺中毒症が疑われる場合には，血清サイログロブリンを測定してもよい；血清サイログロブリンは通常，甲状腺機能亢進症の他の全ての原因における場合とは異なり，低値または正常低値を示す。

治療は原因により異なるが，以下のものがある：