Врожденный множественный артрогрипоз относится к группе редких заболеваний, которые развиваются в матке и вызывают сращивание многих суставов.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц).
Артрогрипоз — это состояние, при котором положение суставов необратимо фиксируется (суставы срастаются). Сращивание суставов могут возникать при более чем 300 различных заболеваниях, при этом с врожденным множественным артрогрипозом связаны более чем 35 специфических генетических заболеваниях (таких как спинальная мышечная атрофия I типа и трисомия 18).
Причины врожденного множественного артрогрипоза
Любое заболевание, нарушающее или ограничивающее движения ребенка в матке, может привести к врожденному множественному артрогрипозу. К примерам относятся:
ограничение движений ребенка, например, в результате нетипичной формы матки, многоплодной беременности или недостаточного количества амниотической жидкости;
заболевание матери, такое, как рассеянный склероз;
генетическое заболевание, влияющее на способность ребенка двигаться в матке, такое, как мышечная дистрофия или болезнь соединительной ткани.
Симптомы врожденного множественного артрогрипоза
У младенцев с врожденным множественным артрогрипозом многие суставы становятся искривленными и сросшимися и, следовательно, не могут сгибаться. Мышцы, прикрепленные к сросшимся суставам, как правило, слабые и плохо развиты. Уменьшение движений мышц и суставов ребенка в матке с большой вероятностью вызывает уменьшение движений в суставах после рождения. Иногда нервы, которые обычно обеспечивают движение костей в пораженных суставах, также поражены. У младенцев с артрогрипозом также может быть вывих бедра, коленей или локтей.
Диагностика врожденного множественного артрогрипоза
Обследование врачом;
генетический анализ
До рождения аномалии со стороны конечностей могут быть выявлены в ходе стандартного ультразвукового исследования. Если наблюдаются аномалии со стороны конечностей, врачи могут сделать ультразвуковое исследование других частей тела плода или генетический анализ плода, взяв образцы ворсинок хориона или выполнив амниоцентез.
После рождения врачи проводят физикальное обследование и отмечают неподвижность суставов и конечностей ребенка. Ребенка с этими врожденными пороками может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Чтобы помочь врачам отличить один вид артрогрипоза от другого, могут быть проведены анализы мышечной ткани, такие как биопсия мышц (взятие образца мышечной ткани для обследования), и электромиография (ЭМГ).
Прогноз при врожденном множественном артрогрипозе
У детей, рожденных с артрогрипозом, как правило, относительно нормально развивается интеллект, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, которые также влияют на интеллект.
Врачи стремятся установить конкретный диагноз заболевания, вызвавшего артрогрипоз, чтобы родители знали прогноз и могли получить генетическую консультацию.
Многие дети развиваются нормально. Около двух третей детей с этим заболеванием после лечения могут ходить.
Лечение врожденного множественного артрогрипоза
Наложение гипсовых повязок и физиотерапия
иногда хирургическое вмешательство.
Движения в суставах может улучшить наложение гипсовой повязки и физиотерапия, при которой осуществляют осторожные движения в скованных суставах и воздействуют на них.
Для высвобождения костей от прикрепленных тканей, результатом чего могут быть более нормальные движения в суставах, может потребоваться хирургическое вмешательство. Улучшить функцию может перемещение мышцы хирургическим путем (например, перемещение трехглавой мышцы, чтобы с ее помощью можно было сгибать руку в локте, а не разгибать ее).
