Osteochondrodysplasien sind eine Gruppe seltener, erblicher Bindegewebs-, Knochen- oder Knorpelerkrankungen, die Fehlbildungen im Skelett hervorrufen.
Bei Osteochondrodysplasien ist das Wachstum und die Entwicklung von Knochen, Knorpel und/oder Bindegewebe in der Regel aufgrund von Mutationen in den Genen beeinträchtigt, die eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Bindegewebe spielen. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Jede Form von Osteochondrodysplasie verursacht unterschiedliche Symptome, aber alle Osteochondrodysplasien verursachen Kleinwüchsigkeit (Zwergwuchs). Kleinwuchs ist definiert als Größe im Erwachsenenalter von 147 cm oder kleiner bei Männern und Frauen.
Einige Osteochondrodysplasien führen eher zu verkürzten Gliedmaßen mit normal langem Rumpf (disproportionierter Kleinwuchs), andere Formen hingegen zu normal langen Gliedmaßen, jedoch mit verkürztem Rumpf.
Die häufigste und bekannteste Art des disproportionierten Kleinwuchses wird als Achondroplasie bezeichnet. Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie haben häufig O-Beine, eine vorgewölbte Stirn, eine ungewöhnliche Nasenform (Sattelnase) sowie eine verkrümmte Wirbelsäule. Manchmal entwickelt sich die vollständige Beweglichkeit von Gelenken nicht.
Es gibt auch eine tödliche Form, die thanatophore Dysplasie, die schwere Deformitäten des Brustkorbs und Ateminsuffizienz bei Neugeborenen verursacht und zum Tod führt.
Diagnose von Osteochondrodysplasien
Untersuchung durch den Arzt
Röntgenaufnahmen
Pränatale Tests
Die Diagnose wird meist anhand der Symptome, der körperlichen Untersuchung und dem Röntgenbild der Knochen gestellt.
Manchmal lässt sich durch einen Bluttest feststellen, welche veränderten Gene für die Osteochondrodysplasien verantwortlich sind. Eine genetische Analyse ist besonders hilfreich, um die Störung vor der Geburt festzustellen.
Anhand anderer Methoden können auch ernstere Formen vor der Geburt diagnostiziert werden. In einigen Fällen kann der Fetus mit einem flexiblen Betrachtungstubus (Fetoskopie) betrachtet werden, oder es wird ein Ultraschall durchgeführt.
Behandlung von Osteochondrodysplasien
Gelenkersatz
Manchmal operative Verlängerung der Gliedmaßen und Korrektur der O-Beine
In ihrer Beweglichkeit stark eingeschränkte Gelenke können operativ durch künstliche ersetzt werden, wie zum Beispiel die Hüfte.
Möglicherweise kann die Körpergröße im Erwachsenenalter erhöht werden, indem die Gliedmaßen operativ verlängert werden. O-Beine können auch operativ korrigiert werden.
Obwohl Menschen mit Achondroplasie klein sind, ist die Behandlung mit Wachstumshormonen im Allgemeinen nicht wirksam. Allerdings ist Vosoritid, ein Medikament, das eine Rolle beim Knochenwachstum spielen kann, als mögliche Behandlung verfügbar.
Da bei den meisten Osteochondrodysplasien die wesentlichen genetischen Defekte bestimmt wurden, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.
Organisationen wie Little People of America bieten betroffenen Personen Hilfsquellen und vertreten und unterstützen sie. In anderen Ländern sind ähnliche Organisationen tätig.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Little People of America: Eine Organisation, die kommunale Hilfsmittel und medizinische Unterstützung und Informationen für Patienten mit Kleinwüchsigkeit bereitstellt