Das Noonan-Syndrom ist ein Gendefekt, der eine Reihe von körperlichen Anomalien verursacht, darunter Kleinwüchsigkeit, Herzfehler und ein auffälliges Aussehen.
Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNA) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. (Siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion zur Genetik.)
Das Noonan-Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die von einem Elternteil mit einem betroffenen Gen vererbt werden können. Es kann aber auch spontan bei einem Kind auftreten, dessen Eltern kein betroffenes Gen haben. Eines von mehreren verschiedenen Genen kann betroffen sein.
Das Noonan-Syndrom kommt verhältnismäßig häufig vor und betrifft etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Personen. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein.
Symptome des Noonan-Syndroms
Zu den Symptomen zählen Faltenhals, tief angesetzte Ohren, herabhängende Augenlider, weit auseinanderliegende Augen, verkürzter vierter Finger (Ringfinger), ein hoher Gaumenbogen sowie Herz-Anomalien. Es können Probleme mit dem Hörvermögen auftreten und die Intelligenz beeinträchtigt sein. Die meisten Betroffenen sind kleinwüchsig.
Betroffene Jungen haben unterentwickelte Hoden oder Hodenhochstand. Bei Jungen und Mädchen kann die Pubertät verspätet eintreten. Junge Männer mit Noonan-Syndrom können einen geringen Testosteronspiegel aufweisen und unfruchtbar sein. Bei Mädchen setzt die Menstruation in der Regel etwas später als bei nicht betroffenen Mädchen ein, aber die Fruchtbarkeit ist gewöhnlich normal.
Diagnose des Noonan-Syndroms
Genetische Untersuchung
Zur Bestätigung der Diagnose des Noonan-Syndrom werden Gentests durchgeführt.
Behandlung des Noonan-Syndroms
Operative Reparatur von Herzfehlern
Wachstumshormontherapie
Bei Jungen, manchmal Hormonersatztherapie mit Testosteron
Es gibt keine Heilung für das Noonan-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Herzfehler werden gegebenenfalls ärztlich überwacht und, falls nötig, behoben.
Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann das Wachstum fördern. Nachdem eine zufriedenstellende Größe erreicht wurde, erfolgt bei Jungen mit unterentwickelten Hoden eine Hormonersatztherapie mit Testosteron.
Kinder, bei denen Verdacht auf Noonan-Syndrom besteht, sollten auf Probleme mit dem Herzen, der Sehstärke und dem Hörvermögen untersucht werden.