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Erbliche Stoffwechselstörungen
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Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen
Stoffwechsel
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Mitochondriale Störungen
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
Leigh-Syndrom
MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactatazidose und schlaganfallähnliche Episoden)
Weitere Informationen
Peroxisomale Krankheit
X-gebundene Adrenoleukodystrophie
Zellweger-Syndrom (ZS), neonatale Adrenoleukodystrophie und infantile Refsum-Krankheit (IRD)
Refsum-Krankheit
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
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Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel
Verzweigtkettige Aminosäuren
Isovalerianazidämie
Ahornsirupkrankheit
Methylmalonazidurie
Propionazidämie
Weitere Informationen
Homocystinurie
Symptome
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Phenylketonurie (PKU)
Symptome
Diagnose
Prognose
Vorbeugung und Behandlung
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Tyrosinämie
Typ I Tyrosinämie
Typ II Tyrosinämie
Typ III Tyrosinämie
Weitere Informationen
Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
Weitere Informationen
Galaktosämie
Symptome
Diagnose
Prognose
Behandlung
Weitere Informationen
Glykogenspeicherkrankheiten
Symptome
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Symptome
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Störungen im Pyruvatstoffwechsel
Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Das Fehlen von Pyruvatcarboxylase (Pyruvatcarboxylase-Mangel)
Weitere Informationen
Fettsäureoxidationsstörungen
MCAD-Mangel (Medium–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)
LCHAD-Mangel (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase)
VLCAD-Mangel (Very-Long–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)
Glutarazidurie Typ II
Weitere Informationen
Weitere seltene angeborene Fettstoffwechselstörungen
Zerebrotendinöse Xanthomatose
Sitosterolämie
Weitere Informationen
Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten
Weitere Informationen
Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit
Wolman-Krankheit
Cholesterinester-Speicherkrankheit
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Fabry-Krankheit
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Gaucher-Krankheit
Typen der Gaucher-Krankheit
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Krabbe-Krankheit
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Metachromatische Leukodystrophie
Arten von metachromatischer Leukodystrophie
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Mukopolysaccharidosen
Typen von Mukopolysaccharidosen
Symptome
Diagnose
Prognose
Behandlung
Weitere Informationen
Niemann-Pick-Krankheit
Typen der Niemann-Pick-Krankheit
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
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