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Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

(Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker)

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones que produce falta de coordinación seguida de un deterioro lento de la función mental. Esta enfermedad suele causar la muerte en unos 5 años.

Al igual que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones (ver Introducción a las enfermedades producidas por priones) que puede darse en cualquier parte del mundo. Sin embargo, es mucho menos frecuente que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, comienza a una edad más temprana (afecta más a las personas de 40 a 50 años de edad que a las de 50 a 60 años de edad) y progresa de forma mucho más lenta (con un promedio de expectativa de vida de 5 años en vez de 6 meses). Esta enfermedad tiene un componente genético.

Habitualmente, los primeros síntomas son torpeza e inestabilidad al caminar. Los espasmos musculares son mucho menos frecuentes que en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Se dificulta el habla y se desarrolla demencia. Se producen nistagmo (movimiento rápido de los ojos en una dirección, seguido de una desviación lenta a la posición original) y sordera. Se pierde coordinación muscular y los músculos presentan rigidez. Por lo general, se afectan los músculos que controlan la respiración y la tos, lo que aumenta el riesgo de neumonía, que es la causa más frecuente de la muerte.

Los síntomas típicos y los antecedentes familiares de la enfermedad sugieren el diagnóstico, que se confirma con un estudio genético.

No existe un tratamiento específico.