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Enfermedades por priones asociadas a diarrea y neuropatía autonómica

(Amiloidosis sistémica de proteínas priónicas)

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

La enfermedad por priones asociada a diarrea y neuropatía autonómica es una enfermedad por priones recién descubierta que afecta inicialmente a los nervios situados fuera del encéfalo, causando diarrea y pérdida de sensibilidad en los pies.

En 2013, los investigadores identificaron esta nueva enfermedad por priones en una familia británica. La enfermedad aún no ha sido nombrada formalmente, pero los investigadores sugieren el nombre de "amiloidosis sistémica de proteínas priónicas". El término "enfermedad por priones asociada a diarrea y neuropatía autonómica" describe la enfermedad.

Esta enfermedad se diferencia de otras enfermedades por priones en los aspectos siguientes:

  • Está causada por una mutación distinta del gen priónico.

  • Los priones se acumulan en los nervios de todo el cuerpo, incluidos los que regulan los procesos corporales, como la tensión arterial (sistema nervioso autónomo). En otras enfermedades por priones, estos se acumulan solamente o principalmente en el cerebro.

  • Esto causa síntomas muy diferentes, como la diarrea.

  • La enfermedad progresa lentamente

Los síntomas comienzan cuando la persona tiene entre 30 y 40 años de edad. El afectado presenta diarrea acuosa persistente y distensión abdominal. Se puede producir pérdida de peso. Debido a que los nervios que controlan los procesos corporales se ven afectados, es posible que las personas afectadas tengan problemas para orinar (retención urinaria) o pueden perder el control de la vejiga. La tensión arterial puede descender cuando la persona se pone de pie, provocando sensación de vértigo o mareo (un trastorno conocido como hipotensión ortostática). Se puede perder la sensibilidad en los pies. Más tarde, cuando la persona afectada tiene entre 40 y 50 años de edad, la funcionalidad mental se deteriora y se pueden producir convulsiones.

La enfermedad evoluciona durante varias décadas. Los afectados pueden vivir hasta 30 años después de que se desarrollen los síntomas.

Actualmente no existe cura. Actualmente, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas.