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Insomnio mortal

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

El insomnio mortal es una enfermedad por priones muy poco frecuente que altera el sueño y provoca un deterioro de la funcionalidad mental y pérdida de coordinación. Conduce a la muerte en el lapso de unos meses a unos años.

El insomnio mortal se presenta en dos formas:

  • Familiar: esta forma, conocida como insomnio familiar mortal, es hereditaria. Se debe a una mutación específica en el gen de una proteína normal, denominada proteína priónica celular (PrPC).

  • Esporádica: esta forma también aparece de manera espontánea, sin la mutación genética.

El insomnio familiar mortal y el insomnio mortal esporádico se diferencian de las demás enfermedades por priones porque afectan predominantemente una zona del cerebro, el tálamo, que influye en el sueño.

Ambas formas, familiar y esporádica, suelen iniciarse entre los 30 y los 50 años de edad.

Síntomas

Al principio aparecen dificultades menores para conciliar el sueño y sacudidas musculares ocasionales, y Durante el sueño, la persona puede moverse mucho y dar patadas. Con el tiempo se pierde por completo la capacidad de dormir. A menudo, los problemas de sueño resultan difíciles de detectar.

Más tarde, la funcionalidad mental se deteriora y se pierde la coordinación (llamada ataxia). Se acelera la frecuencia cardíaca, aumenta la tensión arterial y se produce una sudoración profusa. La muerte generalmente se produce al cabo de 7 a 73 meses de haberse iniciado los síntomas.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Para la forma familiar, pruebas genéticas

  • Para la forma esporádica, polisomnografía y tomografía por emisión de positrones

Los síntomas típicos y los antecedentes familiares de insomnio familiar mortal sugieren el diagnóstico, que se confirma con un estudio genético.

Para diagnosticar la forma esporádica se practica una polisomnografía si la persona tiene antecedentes de problemas de sueño. Tomografía de emisión de positrones (PET) también se realiza para detectar anomalías en el tálamo.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico. Se han intentado medidas para ayudar a las personas afectadas a dormir, pero los beneficios han sido sólo temporales.