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Insomnio mortal

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

El insomnio mortal es una enfermedad por priones poco frecuente que interfiere con el sueño y provoca un deterioro de la función mental y problemas de control de movimientos. Conduce a la muerte en el lapso de unos meses a unos años.

El insomnio mortal se presenta en dos formas:

  • Familiar: esta forma, conocida como insomnio familiar mortal, es hereditaria. Se debe a una mutación específica en el gen de una proteína normal, denominada proteína priónica celular (PrPC).

  • Esporádica: esta forma también aparece de manera espontánea, sin la mutación genética.

El insomnio familiar mortal y el insomnio mortal esporádico se diferencian de las demás enfermedades por priones porque afectan predominantemente una zona del cerebro, el tálamo, que influye en el sueño.

Ambas formas, familiar y esporádica, suelen iniciarse entre los 30 y los 40 años de edad. Al principio aparecen dificultades menores para conciliar el sueño y sacudidas musculares ocasionales, y con el tiempo se pierde por completo la capacidad de dormir. En algunos casos los problemas de sueño resultan difíciles de detectar. Se deteriora la función mental. Más adelante se acelera la frecuencia cardíaca, aumenta la tensión arterial y se produce una sudoración profusa. La muerte generalmente se produce al cabo de 7 a 73 meses de haberse iniciado los síntomas.

Diagnóstico y tratamiento

Los síntomas típicos y los antecedentes familiares de insomnio familiar mortal sugieren el diagnóstico, que se confirma con un estudio genético.

Para diagnosticar la forma esporádica se practica una polisomnografía si la persona tiene antecedentes de problemas de sueño. Además, se realiza una tomografía por emisión de positrones (PET) para detectar anomalías en el tálamo.

No existe un tratamiento específico.