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Síndrome de Turner

(Síndrome de Turner; monosomía X; disgenesia gonadal)

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

En el síndrome de Turner, las niñas nacen con uno de los dos cromosomas X total o parcialmente ausente.

  • El síndrome de Turner está producido por la deleción (pérdida de un fragmento) o la formación parcial de uno de los dos cromosomas X.

  • Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de aprendizaje y no desarrollan la pubertad.

  • El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis cromosómico.

  • El tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la pubertad.

El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 4000 niñas nacidas vivas y es la anomalía en los cromosomas sexuales más frecuente en mujeres. Sin embargo, el 99% de los fetos afectados sufren aborto espontáneo.

Síntomas

Muchas de las recién nacidas que padecen el síndrome de Turner tienen una afectación leve, pero algunas presentan hinchazón (linfedema) del dorso de las manos y del dorso de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel flácida. Con frecuencia, posteriormente se observan otras anomalías, incluyendo cuello alado (gran pliegue de piel entre el cuello y los hombros) y tórax ancho con los pezones muy separados e invertidos hacia dentro. Los bebés tienen mayor riesgo de displasia de cadera (ver Defectos en las extremidades y en las articulaciones). Síntomas menos comunes son párpados superiores caídos (ptosis), una línea baja del nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, lunares (nevus) y uñas poco desarrolladas.

Las niñas con síndrome de Turner no suelen tener periodos menstruales (amenorrea) y las mamas, la vagina y los labios mantienen las características infantiles en lugar de presentar los cambios característicos de la pubertad. En el 90% de las niñas, los ovarios son reemplazados por tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal). Una niña o una mujer con síndrome de Turner tiene casi siempre talla baja comparada con los miembros de su familia y, con bastante frecuencia, obesidad.

Habitualmente presentan otros trastornos. Los defectos cardíacos incluyen estrechamiento de una porción de la aorta (coartación de la aorta, ver ver Coartación de la aorta). Con frecuencia, con el envejecimiento se produce hipertensión arterial incluso aunque no exista coartación de aorta. Son frecuentes los defectos renales, la diabetes mellitus y las enfermedades del tiroides. En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino producen hemorragias. También es frecuente la pérdida auditiva, la bizquera (estrabismo) y la hipermetropía. Es más frecuente la enfermedad celíaca y la inflamación del tiroides entre las niñas con síndrome de Turner que en la población general.

Muchas niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno por déficit de atención e hiperactividad y problemas de aprendizaje, con dificultad para evaluar las relaciones visuales y espaciales, y muestran problemas con la planificación y la atención. Por lo general, obtienen malos resultados en ciertas pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque tienen calificaciones medias o superiores en las pruebas verbales de inteligencia. La discapacidad intelectual es rara.

Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar el diagnóstico si el recién nacido presenta linfedema o membranas en el cuello. Sin embargo, puede pasar desapercibido hasta la adolescencia, cuando la niña tiene una talla baja y no madura sexualmente. El análisis de los cromosomas confirma el diagnóstico. Generalmente se hace una ecografía o una resonancia magnética nuclear (RMN) del corazón para detectar cardiopatías.

Tratamiento

No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario. El linfedema se puede controlar con medias de compresión y otras técnicas como el masaje.

El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo. Para inducir la pubertad suele ser necesaria la terapia sustitutiva con estrógenos, que generalmente se inicia a los 12 o 13 años. El tratamiento hormonal con estrógenos (administrado en forma de anticonceptivos orales) no suele empezarse hasta después de haber alcanzado un crecimiento satisfactorio. Una vez obtenido, se interrumpe el tratamiento con hormona de crecimiento. El tratamiento con estrógenos puede mejorar la capacidad de la niña para planificar tareas, prestar atención y valorar la relación oculoespacial, así como estimular la maduración sexual. El mantenimiento de la terapia sustitutiva con estrógenos ayuda a que los huesos aumenten de densidad y a que el esqueleto se desarrolle de forma adecuada.

Las niñas con este síndrome deben realizar revisiones regulares del corazón, pruebas de función renal, exámenes auditivos, evaluaciones óseas (para detectar trastornos de las caderas y la columna vertebral), exámenes de la vista por un oftalmólogo pediátrico, pruebas de función tiroidea, y pruebas de cribado de la enfermedad celíaca. En los adultos se pueden hacer análisis de sangre para determinar si existe intolerancia a la glucosa (azúcar).

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