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Miopatías congénitas

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

El término miopatías congénitas engloba una amplia variedad de trastornos hereditarios de los músculos, los nervios o ambos que se manifiestan en el nacimiento o en la lactancia.

Existen diversos tipos de miopatías congénitas. Los cuatro tipos más frecuentes de miopatía congénita son:

  • La miopatía nemalínica (miopatía de bastones o filamentosa)

  • La miopatía miotubular (miopatía centronuclear ligada al cromosoma X)

  • La miopatía de cuerpos (o corpúsculos) centrales

  • La miopatía por desproporción de tipos de fibras

Estos cuatro tipos de miopatías congénitas causan debilidad muscular y debilidad facial, y los síntomas varían de leves a graves. Según el tipo de miopatía, los afectados pueden presentar también debilidad de los músculos respiratorios, problemas en la deglución e insuficiencia respiratoria (ver Insuficiencia respiratoria). La esperanza de vida varía en función del tipo de miopatía y de su gravedad. Algunos lactantes gravemente afectados al nacer mueren durante el primer año de vida a causa de una insuficiencia respiratoria. Otros pueden sobrevivir más tiempo.

El diagnóstico se basa en los síntomas característicos de debilidad y los síntomas causados por cada tipo específico de miopatía. El médico confirma el diagnóstico mediante la obtención de una muestra del tejido muscular debilitado para su posterior biopsia (la muestra de tejido obtenida se examina al microscopio). No hay tratamientos específicos disponibles, pero la fisioterapia ayuda a conservar la funcionalidad muscular.