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Utilidad de la genética

Por David N. Finegold, MD

Las posibilidades de llegar a entender la genética del ser humano aumentaron enormemente cuando en 2003 el denominado Proyecto Genoma Humano identificó y mapeó todos los genes de los cromosomas humanos. Las técnicas genéticas pueden servir para estudiar los genes individuales y conocer mejor, gracias a ellos, algunas enfermedades y trastornos específicos. Por ejemplo, algunos tipos de enfermedades que habían sido clasificadas basándose en sus síntomas han sido reclasificadas basándose en función del tipo de alteración genética.

Las pruebas genéticas se utilizan para diagnosticar determinadas enfermedades (por ejemplo, la hemocromatosis y las enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner). La genética también aumenta la capacidad de pronosticar qué enfermedades puede desarrollar una persona a lo largo de su vida. Por ejemplo, las mujeres con algunas alteraciones en el gen BRCA son propensas a los cánceres de mama y de ovario. Estas predicciones favorecen la prevención de la enfermedad y permiten programar de modo más adecuado las exploraciones clínicas para cada persona.

Los adelantos técnicos que permiten establecer las características genéticas de las personas y aumentar la comprensión de la genética humana han mejorado el diagnóstico prenatal de las enfermedades genéticas. En algunos casos, los trastornos genéticos que se diagnostican antes del nacimiento pueden tratarse, lo que evita futuras complicaciones. Por ejemplo, los corticoesteroides administrados a la madre antes del nacimiento pueden disminuir la gravedad de un tipo de deficiencia hormonal genética. El cribado genético permite aconsejar a los padres sobre los riesgos de transmitir a sus hijos una enfermedad genética (ver Cribado genético). El cribado genético también se utiliza para detectar malformaciones fetales (ver Pruebas de diagnóstico prenatal).

¿Sabías que...?

  • Los genetistas pueden ayudar a predecir qué trastornos tiene probabilidad de desarrollar una persona o cómo responderá a determinados tratamientos.

El mejor conocimiento de la genética humana proporciona la posibilidad de pronosticar, dependiendo de la composición genética de la persona, la manera en que esa persona responderá a determinados fármacos (ver Composición genética y respuesta a los fármacos). Por ejemplo, algunos genes específicos pueden indicar la cantidad de warfarina (un anticoagulante) que una persona podría necesitar. Esta predicción es importante porque la administración de warfarina en exceso puede provocar hemorragias graves y una cantidad insuficiente impide la efectividad del tratamiento, lo cual supone también un riesgo. El análisis génico permite predecir si una persona presentará intolerancia al irinotecan (un anticancerígeno) o si le producirá solo efectos secundarios leves. Las personas con riesgo de desarrollar reacciones de intolerancia o efectos secundarios graves podrían ser tratadas alternativamente con otros fármacos. El análisis genético también puede determinar la rapidez con la que las personas metabolizan y responden a la codeína, un analgésico. Las personas que metabolizan la codeína de forma rápida pueden acumular altos niveles de un subproducto metabólico del fármaco que perjudica al impulso inconsciente para respirar. Este efecto de la rápida metabolización resultó en muerte en algunos niños que recibieron codeína después de la amigdalectomía y la adenoidectomía para tratar la apnea obstructiva del sueño.

Conocer la genética del tejido enfermo (como el cáncer) puede ayudar a los fabricantes de medicamentos a identificar mejores dianas para el tratamiento durante el desarrollo de fármacos (medicamentos contra el cáncer). Por ejemplo, el medicamento contra el cáncer trastuzumab puede dirigirse a células cancerígenas específicas en cánceres de mama relacionados con el gen HER2/neu.

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