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Amiloidosis

Por Alan S. Cohen, MD, Distinguished Professor of Medicine (Emeritus), Conrad Wessolhoeft Professor of Medicine;Editor-in-Chief, Boston University School of Medicine;Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders

La amiloidosis es una enfermedad rara en la que una proteína denominada amiloide se acumula en diversos tejidos y órganos, lo que da lugar a un deterioro del funcionamiento normal.

  • Los síntomas y la gravedad de la amiloidosis dependen de los órganos que se vean afectados.

  • Se llega al diagnóstico examinando al microscopio pequeñas piezas de tejido.

  • Los fármacos no suelen aliviar los síntomas.

  • En algunos tipos de amiloidosis el tratamiento consiste en un trasplante de órganos.

En algunos casos, la amiloidosis produce pocos o ningún síntoma, mientras que, en otros, los síntomas son graves, y las complicaciones, mortales. La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por los depósitos de amiloide. La amiloidosis es dos veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, y más habitual en las personas de edad avanzada.

Existen varios tipos de amiloidosis, que se clasifican en cuatro grupos: amiloidosis primaria, amiloidosis secundaria, amiloidosis hereditaria y amiloidosis asociada al envejecimiento normal.

La amiloidosis primaria (amiloidosis de cadenas ligeras) se debe a alteraciones de las células plasmáticas, y, en ocasiones, viene acompañada de mieloma múltiple (cáncer de las células plasmáticas, ver Mieloma múltiple). En la amiloidosis primaria, los lugares habituales de depósito de amiloide son el corazón, los pulmones, la piel, la lengua, la glándula tiroidea, los intestinos, el hígado, los riñones y los vasos sanguíneos.

La amiloidosis secundaria puede aparecer en respuesta a varias enfermedades que causan una inflamación o una infección persistente (como la tuberculosis, la artritis reumatoide y la fiebre mediterránea familiar) y a ciertos tipos de cáncer. Los lugares habituales de depósito de amiloide en la amiloidosis secundaria son el bazo, el hígado, los riñones, las glándulas suprarrenales y los ganglios linfáticos.

La amiloidosis hereditaria se ha detectado en algunas familias, sobre todo, en Portugal, en Suecia y en Japón. El defecto en la producción de amiloide se debe a mutaciones de proteínas específicas en la sangre. Los lugares habituales de acumulación de amiloide en la amiloidosis hereditaria son los nervios, el corazón, los vasos sanguíneos y los riñones.

La amiloidosis asociada al envejecimiento normal suele afectar al corazón. Por lo general, se desconocen las causas por las que el amiloide se acumula en el corazón, aparte de por la edad. El amiloide también se acumula en el cerebro de las personas con la enfermedad de Alzheimer y se cree que esta acumulación puede ser una de las causas de esta enfermedad.

Efectos del depósito de amiloide

Órgano o sistema afectado

Consecuencias posibles

Sangre y vasos sanguíneos

Formación de hematomas con facilidad

Encéfalo

Enfermedad de Alzheimer

Sistema digestivo

Agrandamiento de la lengua

Obstrucción intestinal

Absorción deficiente de nutrientes

Corazón

Ritmos cardíacos anómalos (arritmias)

Hipertrofia cardíaca

insuficiencia cardíaca

Riñones

Acumulación de líquido en los tejidos, lo que da lugar a edema (hinchazón)

Insuficiencia renal

Hígado

Hipertrofia del hígado

Pulmones

Dificultad respiratoria

Ganglios linfáticos

Hipertrofia de los ganglios linfáticos

Sistema musculoesquelético

Síndrome del túnel carpiano

Sistema nervioso

Entumecimiento

Hormigueo

Debilidad

Piel

Hematomas

Pápulas

Glándula tiroidea

Hipertrofia de la glándula tiroidea

Síntomas y diagnóstico

El depósito de grandes cantidades de amiloide puede alterar el funcionamiento normal de muchos órganos. En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes; los demás síntomas dependen del lugar en el que se deposite el amiloide.

En ocasiones, la amiloidosis es difícil de reconocer porque produce una gran variedad de complicaciones diferentes. Sin embargo, se sospecha que existe amiloidosis cuando:

  • Fallan varios órganos

  • Se acumula líquido en los tejidos, lo que da lugar a edema (hinchazón)

  • Se produce una hemorragia inexplicable, sobre todo, en la piel

Se sospecha la presencia del tipo hereditario cuando se detecta un trastorno de los nervios periféricos en la familia.

Por lo general, se diagnostica analizando una pequeña cantidad de grasa abdominal obtenida mediante punción con una aguja cerca del ombligo. Como alternativa, se puede realizar una biopsia tomando una muestra de tejido de la piel, del recto, de las encías, de los riñones o del hígado, a fin de examinarla al microscopio tras aplicar tinciones especiales.

Pronóstico y tratamiento

La amiloidosis no se cura. Sin embargo, si en la amiloidosis secundaria se trata la enfermedad subyacente, puede evolucionar más despacio o remitir. La amiloidosis primaria con o sin mieloma múltiple tiene un pronóstico nefasto. En la mayoría de los casos en que coexisten ambas enfermedades, el paciente fallece en el plazo de 1 a 2 años. Las personas afectadas por amiloidosis con insuficiencia cardíaca también tienen un mal pronóstico.

En la mayoría de los casos, el tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones de la amiloidosis solo ha resultado moderadamente eficaz. La quimioterapia (prednisona y melfalán, a veces combinados con colchicina) y el trasplante de células madre benefician a algunas personas. La colquicina (frecuentemente denominada colchicina) administrada sola puede ayudar a paliar la amiloidosis desencadenada por la fiebre mediterránea familiar. En ocasiones, los depósitos de amiloide en una zona específica del cuerpo se pueden extirpar quirúrgicamente.

Los trasplantes de órganos (por ejemplo, un riñón o el corazón) han prolongado la vida de un pequeño número de pacientes con insuficiencia orgánica secundaria a la amiloidosis. Sin embargo, por lo general, la enfermedad sigue avanzando, y, por último, el órgano trasplantado acumula amiloide. El trasplante de hígado (ver Trasplante hepático) es una excepción, ya que suele detener el avance de la amiloidosis hereditaria.

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