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Pseudohipoaldosteronismo de tipo I

Por James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology Section, Loma Linda University;VA Loma Linda Healthcare System

El pseudohipoaldosteronismo de tipo I es un trastorno hereditario poco frecuente, en el cual los riñones retienen demasiado potasio y excretan sal y agua de manera excesiva, lo que provoca hipotensión arterial.

Hay dos tipos de pseudohipoaldosteronismo:

  • Tipo I, que cuenta con 2 subtipos y se caracteriza por una presión arterial baja

  • Tipo II, muy infrecuente

Dos mutaciones genéticas diferentes pueden causar pseudohipoaldosteronismo de tipo I. En ambos el cuerpo no responde a la hormona aldosterona, lo que conduce a la excreción excesiva de sal y agua. Sin embargo, los dos tipos de enfermedad difieren. En uno de ellos, el exceso de sal se excreta solo por los riñones. En la otra forma, más grave, el exceso de sal también se pierde a través del sudor y de otros órganos.

Los niños con la forma grave pueden presentar síntomas similares a los de la fibrosis quística, como infecciones frecuentes de las vías respiratorias. Pueden tener deshidratación, lo que puede causar náuseas y vómitos, cansancio, debilidad muscular e hipotensión, a veces con mareos y desmayos. La pérdida de sal a través del sudor puede causar una erupción cutánea con pequeños bultos de color rojo. La forma menos grave causa pocos síntomas aparte de los característicos de la hipotensión arterial. En la forma menos grave, el trastorno puede resolverse cuando el niño se hace mayor.

Además de medir la presión arterial, los médicos determinan la cantidad de sodio y potasio en la orina y la sangre. También pueden pedir análisis de sangre para detectar las concentraciones de las hormonas que ayudan a regular los niveles de sodio en la sangre y por lo tanto la presión arterial (la renina y la aldosterona). También pueden realizarse pruebas genéticas.

El tratamiento consiste en seguir una alimentación rica en sal. A veces las personas afectadas necesitan tomar fludrocortisona, un medicamento que ayuda al organismo a retener sal y agua.