Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

Ataxia-telangiectasia

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

La ataxia-telangiectasia se debe a un defecto de reparación de DNA que frecuentemente da como resultado deficiencia humoral y celular; causa una ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas e infecciones sinopulmonares recidivantes.

La herencia es autosómica recesiva. La incidencia estimada es de 1 cada 20.000 a 100.000 nacimientos. La ataxia-telangiectasia se debe a mutaciones del gen que codifica la proteína mutada de la ataxia-telangiectasia (ATM). ATM está implicado en la detección de daños en el DNA y ayuda a controlar la tasa de crecimiento y la división celular. A menudo, los pacientes carecen de IgA e IgE y tienen un defecto progresivo de los linfocitos T.

Signos y síntomas

El inicio de los síntomas neurológicos y los signos de inmunodeficiencia varían.

La ataxia suele ser el primer síntoma y en general se manifiesta cuando los niños comienzan a caminar. La progresión de los síntomas neurológicos conducen a una incapacidad grave. Aparecen balbuceo, movimientos coreoatetoides y nistagmo, y una debilidad muscular que suele progresar a atrofia.

Las telangiectasias pueden no aparecer hasta los 4 a 6 años de edad; son más prominentes en las conjuntivas bulbares, los pabellones auriculares, las fosas antecubitales y poplítea y los lados del cuello.

Las infecciones sinopulmonares recidivantes producen neumonías, bronquiectasias y una enfermedad pulmonar restrictiva crónica.

Pueden aparecer anomalías endocrinas (p. ej., la disgenesia gonadal, la atrofia testicular y la diabetes mellitus).

La frecuencia de cáncer (especialmente leucemia, linfoma, tumores cerebrales, y el cáncer gástrico) es alta. El cáncer se produce normalmente después de los 10 años y a una tasa de alrededor de 1%/ año, pero es un riesgo para toda la vida y puede ocurrir a cualquier edad.

Diagnóstico

  • IgA y concentraciones sérica de fetoproteína-α1

  • Estudios genéticos

Los hallazgos clínicos de la ataxia cerebelosa (en particular cuando hay telangiectasias), las bajas concentraciones de IgA (presentes en el 80% de los pacientes con este trastorno) y las concentraciones séricas altas de fetoproteína-α1 sugieren el diagnóstico. Si se realiza el análisis de cariotipo, se ven a menudo rupturas cromosómicas, en consonancia con un defecto en la reparación del DNA. ambos alelos del gen para la proteína ATM. Debido a que los portadores de una mutación AT suelen permanecer asintomáticos, la evaluación de los hermanos para detectar un estado de portador puede ayudar a predecir sus posibilidades de tener un hijo afectado.

Las pruebas para detectar anormalidades endocrinológicas y cáncer se realizan sobre la base de la presentación clínica.

Tratamiento

  • Tratamiento paliativo mediante el uso de antibióticos profilácticos o inmunoglobulina IV

El tratamiento con antibióticos profilácticos o inmunoglobulina IV puede ser útil. En un pequeño estudio, el tratamiento con amantadina resultó en una mejoría mínima en la función motora, pero no existe un tratamiento eficaz para el deterioro neurológico progresivo, que causa la muerte, generalmente hacia los 30 años.

La quimioterapia a menudo se indica para el tratamiento de cánceres asociados.