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Deficiencia de ZAP-70

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

La deficiencia de ZAP-70 (la proteína 70 asociada a ζ) es una disminución de la activación del linfocito T causada por un defecto en la transmisión de señales.

La ZAP-70 es importante en la transmisión de señales en el linfocito T y en la selección del linfocito T en el timo. La deficiencia de ZAP-70 causa defectos en la activación del linfocito T. La herencia es autosómica recesiva.

Los pacientes con deficiencia de ZAP-70 presentan en la lactancia o principio de la infancia infecciones recidivantes parecidas a las de la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG–ver Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)); sin embargo, viven más y la deficiencia puede no diagnosticarse hasta que tienen varios años. Los pacientes tienen concentraciones séricas normales, bajas o elevadas de Ig y un número normal o elevado de linfocitos T CD4 circulantes, pero prácticamente no hay linfocitos T CD8. Sus linfocitos T CD4 no responden a mitógenos o células alogénicas in vitro y no producen células T citotóxicas. En contraste, la actividad de las células NK es normal.

El diagnóstico es similar al de la inmunodeficiencia combinada grave.

El trastorno es mortal a no ser que se trate con un trasplante de médula ósea.