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Miocardiopatía hipertrófica

Por J. Malcolm O. Arnold, MD, Physiology and Pharmacology, University of Western Ontario;University Hospital, London Health Sciences Center

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La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad congénita o adquirida que se caracteriza por hipertrofia ventricular marcada y disfunción diastólica sin aumento de la poscarga (p. ej., como resultado de estenosis aórtica, coartación de la aorta o hipertensión arterial sistémica). Sus síntomas incluyen disnea, dolor torácico, síncope y muerte súbita. En la miocardiopatía hipertrófica obstructiva se ausculta típicamente un soplo sistólico, que se incrementa con maniobras de Valsalva. El diagnóstico se realiza con ecocardiografía o RM. se basa en los hallazgos de la ecocardiografía y el tratamiento se lleva a cabo con betabloqueantes, verapamilo, disopiramida y, en ocasiones, reducción química o reparación quirúrgica de la obstrucción del tracto de salida.

La miocardiopatía hipertrófica es una causa frecuente de muerte súbita en deportistas jóvenes (ver Muerte súbita de origen cardíaco en deportistas) , que puede ocasionar síncope de etiología desconocida y puede no diagnosticarse hasta la autopsia.

Etiología

La mayoría de los casos de miocardiopatía hipertrófica son hereditarios. Se identificaron al menos 50 mutaciones diferentes, que se heredan en forma autosómica dominante; las mutaciones espontáneas son frecuentes.Es probable que 1 cada 500 personas esté comprometida, aunque la expresión fenotípica es muy variable.

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) rara vez es adquirida. Se puede desarrollar en pacientes con acromegalia, feocromocitoma, y neurofibromatosis.

Fisiopatología

El miocardio es anormal con alteraciones de la estructura celular y miofibrilar, aunque este hallazgo no es específico de la miocardiopatía hipertrófica.

En la forma más frecuente, la porción superior del tabique interventricular por debajo de la válvula aórtica está muy hipertrofiado y engrosado, con escasa o nula hipertrofia de la pared posterior del ventrículo izquierdo; este patrón es conocido como hipertrofia septal asimétrica y parece acelerarse durante la pubertad. Durante la sístole, el espesor del tabique aumenta y, en ocasiones, la valva anterior de la válvula mitral, cuya orientación es anormal debido a la forma alterada del ventrículo, se adhiere al tabique por un efecto Venturi producido por la velocidad elevada del flujo sanguíneo, que obstruye el tracto de salida y disminuye el volumen minuto. El trastorno resultante puede denominarse miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Con menor frecuencia, la hipertrofia de la porción media del ventrículo crea un gradiente intracavitario en el músculo papilar. En ambas formas, la porción distal del ventrículo izquierdo puede, por último, adelgazar y dilatarse. También puede desarrollarse hipertrofia apical, pero que no obstruye el tracto de salida, aunque puede obliterar la punta del ventrículo izquierdo durante la sístole. En ocasiones, la hipertrofia es generalizada y simétrica.

La contractilidad impresiona normal y la fracción de eyección también está conservada. Por último, la fracción de eyección aumenta porque los ventrículos tienen menor volumen y se vacían casi por completo para mantener el gasto cardíaco.

La hipertrofia produce una cámara rígida no distensible (en general, el ventrículo izquierdo) que opone resistencia al llenado diastólico y aumenta la presión telediastólica y, en consecuencia, la presión venosa pulmonar. A medida que la resistencia al llenado aumenta, el gasto cardíaco disminuye, efecto que empeora con la creación de un gradiente en el tracto de salida, independientemente de su valor. Dado que la taquicardia disminuye el tiempo de llenado, los síntomas tienden a aparecer principalmente durante el ejercicio o en presencia de taquicardia.

El flujo sanguíneo coronario puede estar comprometido y producir angina de pecho o arritmias en pacientes sin enfermedad en la porción epicárdica de la arteria coronaria. El flujo puede verse comprometido porque la relación entre la densidad capilar y el tamaño de los miocardiocitos es inadecuada (desequilibrio entre los capilares y los miocardiocitos) o como resultado de la disminución del diámetro de la luz de las arterias coronarias intramiocárdicas a causa de la hiperplasia y la hipertrofia de las capas íntima y media. Asimismo, el ejercicio reduce la resistencia vascular periférica y la presión diastólica en la raíz de la aorta, lo que a su vez disminuye la presión de perfusión coronaria.

En ciertos casos, los miocardiocitos mueren gradualmente, lo que puede deberse a que el desequilibrio entre los capilares y los miocardiocitos causa isquemia crónica generalizada. A medida que los miocardiocitos mueren, se sustituyen por fibrosis difusa. Luego, los ventrículos hipertrofiados con disfunción diastólica se dilatan gradualmente y también aparece una disfunción sistólica.

La miocardiopatía puede complicarse con endocarditis infecciosa como consecuencia de una anomalía en la válvula mitral y de un aumento de la velocidad del flujo sanguíneo que atraviesa el tracto de salida durante la protosístole. Como complicación tardía, a veces se desarrolla bloqueo auriculoventricular .

Signos y síntomas

Los síntomas característicos aparecen entre los 20 y los 40 años durante el ejercicio y consisten en disnea, dolor torácico (que suele asemejarse a la angina típica, ver Angina de pecho), palpitaciones y síncope. Dada la preservación de la función sistólica, rara vez el paciente informa fatiga.

El paciente suele presentar síncope durante el ejercicio sin signos de advertencia, sea porque la obstrucción del tracto de salida empeora con el aumento de la contractilidad o como resultado de una arritmia ventricular o auricular no sostenida. El síncope es un marcador de aumento del riesgo de muerte súbita, que se cree que se produce como resultado de una taquicardia o una fibrilación ventricular.

La tensión arterial y la frecuencia cardíaca suelen ser normales y los signos de hipertensión venosa son inusuales. Cuando se obstruye el tracto de salida, el pulso carotídeo revela un ascenso brusco, un pico bífido y un descenso rápido. El choque de la punta puede mostrar un impulso sostenido causado por la hipertrofia del ventrículo izquierdo. A menudo se identifica un cuarto ruido (S4), que se asocia con la contracción auricular vigorosa contra un ventrículo izquierdo poco distensible durante la telediástole.

La hipertrofia septal provoca un soplo sistólico de eyección que no irradia al cuello y que puede auscultarse en el borde esternal izquierdo en el tercer o el cuarto espacio intercostal. También puede auscultarse un soplo de insuficiencia mitral generado por la distorsión del aparato mitral. Cuando el tracto de salida del ventrículo derecho es más angosto, en ocasiones se ausculta un soplo sistólico de eyección en el segundo espacio intercostal sobre el borde esternal izquierdo. El soplo causado por la eyección del flujo del ventrículo izquierdo en pacientes con miocardiopatía hipertrófica puede aumentar con maniobras de Valsalva (que disminuyen el retorno venoso y el volumen diastólico del ventrículo izquierdo), con medidas que reducen la presión aórtica (p. ej., nitroglicerina) o con una contracción posextrasistólica (que aumenta el gradiente de presión en el tracto de salida). La prensión manual (apretón de manos sostenido) aumenta la presión aórtica y, de esta manera, disminuye la intensidad del soplo.

Diagnóstico

  • Sospecha clínica (síncope y soplo)

  • Ecocardiografía y/o resonancia magnética

El diagnóstico se sospecha en un paciente con un soplo y síntomas característicos. La sospecha es mayor si el paciente tiene antecedentes de síncope de origen desconocido o una historia familiar de muerte súbita inexplicada. El síncope de causa desconocida en un deportista joven siempre debe hacer sospechar una miocardiopatía hipertrófica, que a su vez debe diferenciarse de la estenosis aórtica y la enfermedad coronaria, ambas responsables de síntomas similares. También debe solicitarse ECG y ecocardiografía bidimensional y/o resonancia magnética (las mejores pruebas confirmadoras no invasivas). A menudo se realiza una radiografía de tórax, aunque suele ser normal porque los ventrículos no están dilatados (si bien la aurícula izquierda puede estar aumentada de tamaño). Los pacientes que presentan síncope o arritmias sostenidas deben internarse para su evaluación. La prueba de estrés con ejercicio y la monitorización ambulatoria durante 24 horas pueden ser útiles en pacientes considerados de alto riesgo, aunque su identificación precisa resulta difícil.

El ECG suele mostrar criterios de voltaje compatibles con hipertrofia ventricular izquierda (p. ej., onda S en la derivación V1 y onda R en la derivación V5 o V6 > 35 mm). Las ondas Q septales muy profundas en las derivaciones I, aVL, V5 y V6 suelen asociarse con hipertrofia asimétrica del tabique, y la miocardiopatía hipertrófica a veces produce un complejo QRS en las derivaciones V1 y V2 que simula un infarto septal previo. Las ondas T suelen ser anormales y el hallazgo más común es una inversión simétrica profunda de la onda T en las derivaciones I, aVL, V5 y V6. Con frecuencia, también se encuentra un infradesnivel del segmento ST en las mismas derivaciones (en particular, en la forma obliterativa apical). La onda P suele ser ancha y revela una muesca en las derivaciones II, III y aVF, con una onda P bifásica en las derivaciones V1 y V2, que sugieren hipertrofia auricular izquierda. En estos pacientes se observa una mayor incidencia de fenómenos de preexcitación compatibles con el síndrome de Wolff-Parkinson-White, que pueden ocasionar palpitaciones, y el bloqueo de una rama del fascículo de His también es común.

La ecocardiografía Doppler bidimensional puede distinguir las diversas formas de miocardiopatía (véase ver figura Formas de miocardiopatía.) y cuantificar el grado de obstrucción del tracto de salida, incluso el gradiente de presión y la superficie del segmento estenótico. Estas mediciones son útiles en particular para controlar el efecto del tratamiento médico o quirúrgico. Cuando la obstrucción del tracto de salida es significativa, puede conducir al cierre mesosistólico de la válvula aórtica.

El cateterismo cardíaco sólo suele indicarse cuando se considera la implementación de terapia invasiva. En general, no se identifican estenosis significativas en las arterias coronarias, pero los pacientes ancianos pueden tener enfermedad coronaria coexistente. Los marcadores genéticos también pueden ser útiles para confirmar un diagnóstico específico.

Pronóstico

La tasa de mortalidad global anual oscila entre 1 y 3% en los adultos, pero es más alta en los niños. La tasa de mortalidad es inversamente proporcional a la edad en la que aparecen los síntomas y es mayor en los pacientes con taquicardia ventricular no sostenida o con síncope o en los que se reanimareon tras un paro cardíaco súbito. El pronóstico es más desfavorable en pacientes con antecedentes familiares de muerte súbita y en individuos > 45 años con angina o disnea durante el ejercicio. La muerte también suele ser súbita y este cuadro se considera la complicación más frecuente; la insuficiencia cardíaca crónica es menos común.

Tratamiento

  • Betabloqueantes

  • Bloqueantes de los canales de calcio limitadores de la frecuencia e inotrópicos negativos

  • Evitar nitratos, diuréticos e inhibidores de la ECA

  • Posiblemente antiarrítmicos (p. ej., disopiramida, amiodarona)

  • En ocasiones, cardiodesfibrilador implantable, cirugía o procedimientos ablativos

El tratamiento se centra sobre todo en la corrección de la distensibilidad anormal. Los betabloqueantes y los bloqueantes de los canales de calcio que limitan la frecuencia y poseen menor capacidad de dilatación arterial (en general, verapamilo) constituyen los pilares del tratamiento, sea como monoterapia o como terapia combinada. A través de la reducción de la contractilidad miocárdica, estos fármacos dilatan al corazón y, a través de la disminución de la frecuencia cardíaca, prolongan el período de llenado diastólico. Ambos efectos reducen la obstrucción del tracto de salida, lo que a su vez mejora la función diastólica ventricular. En los casos graves, puede agregarse disopiramida debido a sus efectos inotrópicos negativos.

Los fármacos que reducen la precarga (p. ej., nitratos, diuréticos, inhibidores de la ECA, bloqueantes del receptor de angiotensina II) disminuyen el tamaño de las cámaras y agravan los signos y los síntomas. Los vasodilatadores aumentan el gradiente del tracto de salida y desencadenan una taquicardia refleja, que deteriora aún más la función diastólica ventricular. Los inotrópicos (p. ej., glucósidos digitálicos, catecolaminas) aumentan la obstrucción del tracto de salida, no reducen la presión de fin de diástole elevada y pueden inducir arritmias.

Cuando el paciente tiene antecedentes de síncope o paro cardíaco súbito o si se confirma una arritmia ventricular en un ECG o una monitorización ambulatoria durante 24 horas, debe considerarse un cardiodesfibrilador implantable o la administración de antiarrítmicos. Estos pacientes deben evitar los deportes competitivos, dado que muchas muertes súbitas ocurren durante períodos de mayor esfuerzo.

El tratamiento de la fase congestiva dilatada de la miocardiopatía hipertrófica es el mismo que el de la miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica predominante.

Si la hipertrofia septal y la obstrucción del tracto de salida producen síntomas significativos a pesar del tratamiento médico, está indicada la cirugía. La ablación con alcohol a través de un catéter tiene una eficacia variable, pero se emplea cada vez con mayor frecuencia. La miotomía o la miomectomía septal por vía quirúrgica disminuyen aún más los síntomas, pero pueden no prolongar la vida del paciente.

El asesoramiento genético se considera apropiado para los pacientes con hipertrofia asimétrica del tabique.

Conceptos clave

  • La miocardiopatía hipertrófica es generalmente debida a una de las numerosas mutaciones genéticas que causan varios tipos de hipertrofia ventricular con restricción del llenado (es decir, producen disfunción diastólica) y a veces obstruyen el tracto de salida del VI.

  • El flujo sanguíneo coronario puede verse comprometido aún en ausencia de aterosclerosis de las arterias coronarias porque la densidad capilar es inadecuada y las arterias coronarias intramiocárdicas están estrechadas a causa de la hiperplasia e hipertrofia de las capas íntima y media

  • A una edad temprana, los pacientes pueden tener dolor en el pecho, disnea, palpitaciones, síncope y en ocasiones muerte súbita provocada por el esfuerzo.

  • Se hace ecocardiografía, pero, si está disponible, la RM muestra mejor el miocardio anormal.

  • Usar β-bloqueantes y/o bloqueadores de los canales de Ca limitantes de la frecuencia (por lo general verapamilo) para disminuir la contractilidad miocárdica y la frecuencia cardíaca y así prolongar el llenado diastólico y disminuir la obstrucción del tracto de salida.

  • Evitar los nitratos y otros fármacos que disminuyen la precarga (p. ej., diuréticos, inhibidores de la ECA, bloqueantes del receptor de angiotensina II) porque disminuyen el tamaño del ventrículo izquierdo y empeoran la función ventricular.

  • Considerar la posibilidad de un cardiodesfibrilador implantable para pacientes con síncope o paro cardíaco súbito.