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Trastornos cerebelosos

Por Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Assistant Professor in Neurology, Department of Internal Medicine, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

Información:
para pacientes

Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente incluyen ataxia (deterioro de la coordinación muscular). El diagnóstico es clínico y muchas veces requiere estudios de neuroimagen y, en ocasiones, estudios genéticos. El tratamiento suele ser sintomático a menos que la causa sea adquirida y reversible.

El cerebelo tiene 3 partes:

  • Arquicerebelo (vestibulocerebelo): incluye el lóbulo floculonodular, que se ubica en la zona medial. El arquicerebelo ayuda a mantener el equilibrio y a coodinar los movimientos de los ojos, la cabeza y el cuello; está íntimamente interconectado con los núcleos vestibulares.

  • Vermis de la línea media (paleocerebelo): ayuda a coordinar los movimientos del tronco y de las extremidades. Las lesiones del vermis conducen a alteraciones de la estación de pie y de la marcha.

  • Hemisferios laterales (neocerebelo): controlan los movimientos rápidos y finamente coordinados de las extremidades, sobre todo de los brazos.

Existe un consenso creciente en que además de la coordinación, el cerebelo controla algunos aspectos de la memoria, el aprendizaje y la cognición.

La ataxia es el signo arquetípico de la disfunción cerebelosa, pero pueden presentarse muchas otras alteraciones motoras (véase el Signos de los trastornos cerebelosos).

Signos de los trastornos cerebelosos

Déficit

Manifestación

Ataxia

Marcha tambaleante de base ancha

Descomposición del movimiento

Incapacidad para secuenciar correctamente los actos coordinados finos

Disartria

Incapacidad para articular correctamente las palabras, con una expresión confusa e inadecuada

Disdiadococinesia

Incapacidad para realizar movimientos alternantes rápidos

Dismetría

Incapacidad para controlar la amplitud del movimiento

Hipotonía

Disminución del tono muscular

Nistagmo

Oscilación involuntaria rápida de los globos oculares en una dirección horizontal, vertical o rotatoria, con el componente máximo hacia el lado de la lesión cerebelosa

Palabra escandida

Pronunciación lenta con tendencia a vacilar al comenzar una palabra o una sílaba

Temblor

Movimiento oscilatorio alternante rítmico de una extremidad a medida que se aproxima a su objetivo (temblor intencional) o de la musculatura proximal cuando se intenta adoptar una postura fija o apoyar el peso (temblor postural)

Etiología

Malformaciones congénitas

Estas malformaciones casi siempre son esporádicas, y a menudo ocurren como parte de síndromes malformativos complejos (p. ej., la malformación de Dandy-Walker—ver Etiología) que afectan otras partes del SNC. Las malformaciones se manifiestan al comienzo de la vida y no son progresivas. Sus manifestaciones varían mucho dependiendo de las estructuras involucradas; suele presentarse ataxia.

Ataxias hereditarias

Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. Las ataxias autosómicas recesivas incluyen la ataxia de Friedreich (la más prevalente), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa.

La ataxia de Friedreich es el resultado de una mutación genética que produce una repetición anormal de la secuencia GAA del DNA en el gen que codifica la proteína mitocondrial frataxina. La herencia es autosómica recesiva. La disminución de las concentraciones de frataxina conducen a una sobrecarga mitocondrial de hierro y un deterioro de la función mitocondrial. La inestabilidad de la marcha comienza entre los 5 y los 15 años; es seguida por una ataxia de las extremidades superiores, disartria y paresia, sobre todo de las extremidades inferiores. La función mental a menudo disminuye. Cuando se presenta temblor, es leve. Se pierden los reflejos y los sentidos de vibración y de posición. Son frecuentes el pie cavo equinovaro (pie bot), la escoliosis y la miocardiopatía progresiva. Para fines de la tercera década de vida, los pacientes pueden estar confinados a una silla de ruedas. La muerte, a menudo debida a una arritmia o insuficiencia cardíaca, por lo general se produce hacia la edad mediana.

Las ataxias espinocerebelosas (AEC) son las principales ataxias autosómicas dominantes. La clasificación de estas ataxias ha sido revisada muchas veces recientemente a medida que ha aumentado el conocimiento de la genética. En la actualidad, se reconocen por lo menos 28 genes diferentes; por lo menos 10 incluyen repeticiones expandidas de secuencias del DNA. Algunos involucran una repetición de la secuencia CAG del DNA que codifica para el aminoácido glutamina, similar al de la enfermedad de Huntington. Las manifestaciones varían. Algunas de las ataxias espinocerebelosas más frecuentes afectan múltiples áreas en el sistema nervioso central y periférico; son frecuentes la neuropatía, los signos piramidales y el síndrome de las piernas inquietas, así como la ataxia. Algunas ataxias espinocerebelosas producen habitualmente solo una ataxia cerebelosa. La AEC tipo 3, antes conocida como enfermedad de Machado-Joseph, puede ser la ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante más frecuente. Los síntomas incluyen ataxia, parkinsonismo y, posiblemente, distonía, contracciones faciales, oftalmoplejía y ojos saltones peculiares.

Trastornos adquiridos

Las ataxias adquiridas pueden ser el resultado de los trastornos neurodegenerativos no hereditarios (p. ej., atrofia multisistémica—ver Atrofia multisistémica), trastornos sistémicos, esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares cerebelosos, traumatismo encefalocraneano repetido o exposición a toxinas, o pueden ser idiopáticas. Los trastornos sistémicos incluyen el alcoholismo (degeneración cerebelosa alcóholica), el esprúe celíaco, el golpe de calor, el hipotiroidismo y la deficiencia de vitamina E. Las toxinas incluyen el monóxido de carbono, los metales pesados, el litio, la fenitoína y algunos solventes. Los niveles tóxicos de ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos) pueden causar disfunción del cerebelo y ataxia.

En los niños, los tumores cerebrales primarios (meduloblastoma, astrocitoma quístico) pueden ser la causa; la línea media del cerebelo es el sitio más frecuente para dichos tumores. Pocas veces, en los niños la disfunción cerebelosa difusa reversible sigue a las infecciones virales.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico e incluye un estudio minucioso de los antecedentes familiares y la búsqueda de trastornos sistémicos adquiridos. Habitualmente, se realizan estudios de neuroimagen. Cuando los antecedentes familiares son sugestivos, se realizan pruebas genéticas.

Tratamiento

Algunos trastornos sistémicos (p. ej., hipotiroidismo, esprúe celíaco) y la exposición a toxinas pueden ser tratados; en ocasiones, es útil la cirugía de las lesiones estructurales (tumor, hidrocefalia). Sin embargo, habitualmente el tratamiento es sintomático.

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