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Hypogonadisme masculin chez les enfants

Par Andrew Calabria, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

L’hypogonadisme est la faible production de testostérone, de spermatozoïdes, ou les deux chez les garçons.

  • L’hypogonadisme survient lorsqu’il existe un problème au niveau des testicules, de l’hypophyse ou de l’hypothalamus (qui signalent aux testicules de produire de la testostérone et des spermatozoïdes).

  • Les symptômes varient selon l’âge d’apparition du déficit en testostérone.

  • Le diagnostic repose sur un examen, des analyses de sang, et parfois une analyse des chromosomes.

  • Le traitement dépend de la cause mais peut comprendre un traitement hormonal substitutif.

L’hypophyse sécrète les hormones (appelées gonadotrophines) qui stimulent les testicules pour qu’ils produisent des spermatozoïdes (hormone folliculo-stimulante et hormone lutéinisante) et les organes sexuels masculins pour qu’ils produisent l’hormone sexuelle masculine (androgène), la testostérone. Lorsque la testostérone est déficitaire, la croissance et le développement sexuel peuvent être ralentis, la production de spermatozoïdes est faible et le pénis peut être petit.

L’hypogonadisme peut survenir alors qu’un fœtus se développe dans l’utérus ou au début ou à la fin de l’enfance.

Il existe deux types d’hypogonadisme basiques :

  • Hypogonadisme primaire : Les testicules sont hypoactifs et ne produisent pas assez de testostérone.

  • Hypogonadisme secondaire : L’hypophyse ne sécrète pas les hormones stimulant les testicules.

Hypogonadisme primaire

L’hypogonadisme primaire survient lorsqu’il existe un problème dans les testicules. La cause la plus fréquente est le syndrome de Klinefelter.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter survient chez environ 1 petit garçon sur 1 000. Il est provoqué par une anomalie chromosomique où le petit garçon a au moins deux chromosomes X et un chromosome Y. Les garçons ont normalement un chromosome X et un chromosome Y.

Les testicules sont souvent petits et fermes et produisent peu de testostérone. Les garçons ont tendance à être grands avec des bras et des jambes anormalement longs, peuvent développer du tissu mammaire (gynécomastie), et leur masse musculaire et leur pilosité corporelle et faciale sont souvent faibles par rapport aux autres garçons. La puberté (maturité sexuelle) peut être absente, retardée ou incomplète.

Le syndrome est généralement identifié pour la première fois lors de la puberté, lorsqu’un développement sexuel inadéquat est remarqué, ou plus tard, lorsqu’une stérilité est recherchée.

Cryptorchidie

Dans la cryptorchidie (testicules non descendus), un des testicules ou les deux reste(nt) dans la cavité abdominale ( Testicules non descendus ou hypermobiles). Généralement, les testicules descendent dans le scrotum juste avant la naissance. À la naissance, environ 3 % des garçons ont les testicules qui ne sont pas descendus, mais, chez la plupart d’entre eux, les testicules descendent spontanément au cours des 4 premiers mois de vie. La cause de la cryptorchidie reste souvent inconnue.

Cryptorchidie (anorchidie bilatérale)

La cryptorchidie (anorchidie bilatérale) survient chez environ 1 petit garçon sur 20 000. Les testicules sont probablement présents au début du développement dans l’utérus, mais sont résorbés par le corps avant ou après la naissance. Sans testicules, ces garçons ne peuvent pas produire de testostérone et de spermatozoïdes. Sans testostérone ou spermatozoïdes, ils ne peuvent pas développer les caractères sexuels masculins secondaires (comme la pilosité faciale et la masse musculaire) et sont stériles.

Absence de cellules de Leydig

L’absence de cellules Leydig (cellules dans les testicules produisant normalement la testostérone) conduit au développement d’organes génitaux partiellement développés ou ambigus (pseudohermaphrodisme masculin). Les organes génitaux ambigus ne sont pas clairement masculins ou féminins. Ces malformations se développent, car une quantité insuffisante de testostérone est produite pour stimuler le fœtus à développer des organes génitaux masculins normaux.

Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan entraîne de petits testicules ne produisant pas suffisamment de testostérone. Ce syndrome est causé par une anomalie génétique pouvant être héréditaire ou survenir au début du développement fœtal. Les enfants peuvent développer un cou d’aspect palmé, une implantation basse des oreilles, une petite taille, un quatrième doigt (annulaire) court et des anomalies cardiaques et vasculaires.

Hypogonadisme secondaire

L’hypogonadisme secondaire survient lorsqu’il existe un problème au niveau de l’hypophyse ou de l’hypothalamus empêchant l’hypophyse de sécréter les hormones stimulant les testicules. Certaines des causes impliquent des anomalies génétiques entraînant de nombreuses autres anomalies.

Panhypopituitarisme

Le panhypopituitarisme est une maladie survenant lorsque l’hypophyse arrête ou diminue la production hormonale. Ce trouble peut survenir lorsque l’hypophyse est altérée (par une tumeur ou une lésion par exemple). Voir également hypopituitarisme.

Syndrome de Kallmann

Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique entraînant un retard de la puberté et une altération de l’odorat. Les enfants présentant ce syndrome ont un déficit en hormones lutéinisante et folliculo-stimulante. Les garçons affectés présentent un pénis inhabituellement petit et une cryptorchidie.

Syndrome de Laurence-Moon

Le syndrome de Laurence-Moon est une maladie génétique causant une obésité, un déficit intellectuel, une perte de la vision et la présence supplémentaire de doigts, orteils ou les deux (polydactylie). La perte de la vision survient, car la structure sensible à la lumière à l’arrière de l’œil (rétine) se détériore progressivement (maladie appelée rétinite pigmentaire).

Déficit isolé en hormone lutéinisante

Le déficit isolé en hormone lutéinisante survient lorsqu’une seule hormone hypophysaire, l’hormone lutéinisante, est absente. Lorsque l’hormone lutéinisante est absente, les testicules se développent et produisent des spermatozoïdes, car ces fonctions sont également contrôlées par l’hormone folliculo-stimulante. Néanmoins, les testicules ne produisent pas suffisamment de testostérone, les garçons affectés ne développent donc pas de caractères sexuels secondaires. Les garçons continuent à grandir et peuvent avoir des jambes et bras anormalement longs.

Syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique survenant, car il manque une partie d’un chromosome. La fonction des organes reproducteurs est considérablement diminuée, ce qui retarde la croissance et le développement sexuel. Les garçons ont des testicules non descendus et un scrotum et un pénis peu développés.

Retard constitutionnel de puberté

Certains enfants sont normaux, mais leur puberté ne débute simplement pas à l’âge habituel. Ce phénomène est le retard constitutionnel de puberté. Les enfants présentant un retard constitutionnel de puberté sont souvent appelés « enfants à puberté tardive ». Le retard constitutionnel est plus courant chez les garçons, et de nombreux enfants ont des antécédents familiaux de retard de la puberté chez un parent ou un frère ou une sœur.

La petite taille est courante pendant l’enfance et l’adolescence chez les enfants présentant un retard constitutionnel, mais à l’âge normal de la puberté, la croissance diminue souvent, car la poussée de croissance qui survient normalement à la puberté est retardée. Par conséquent, il existe une différence notable de taille entre les enfants affectés et leurs camarades au début de l’adolescence. Ces enfants montrent généralement des signes de puberté à l’âge de 18 ans et atteignent finalement une taille normale et se développent normalement. Néanmoins, le retard peut être source d’anxiété.

Le retard constitutionnel n’est pas provoqué par des problèmes hormonaux ou génétiques ou par une maladie sous-jacente (comme la maladie inflammatoire chronique de l’intestin ou les troubles du comportement alimentaire), mais les médecins examinent les enfants pour exclure toutes les autres causes de petite taille et de retard de la puberté.

Symptômes

Les symptômes varient selon l’âge d’apparition du déficit en testostérone.

Chez un fœtus masculin,un déficit en testostérone avant la 12e semaine de grossesse entraîne un développement incomplet des organes génitaux. L’urètre peut être situé sur la face inférieure du pénis plutôt qu’à son extrémité. Si le déficit en testostérone apparaît plus tard au cours de la grossesse, le fœtus masculin peut avoir un pénis anormalement petit ou des testicules qui ne descendent pas dans le scrotum.

Un nourrisson masculin peut avoir des organes génitaux semblant moins masculins (sous-viriles) ou semblant plus féminins, ce que l’on appelle parfois organes génitaux ambigus.

Chez les garçons, le déficit en testostérone survenant à l’âge normal de la puberté entraîne un développement sexuel incomplet. La voix du garçon atteint ne mue pas et son développement musculaire est insuffisant pour son âge. Le pénis, les testicules et le scrotum sont peu développés. Les poils pubiens et axillaires sont clairsemés, et les poils corporels sont absents. Les seins peuvent augmenter de volume (gynécomastie) et les bras et les jambes sont anormalement longs.

Diagnostic

  • Analyses de sang

  • Analyse chromosomique

Les médecins suspectent l’hypogonadisme lorsqu’un garçon présente des anomalies du développement ou un retard de la puberté. Les médecins examinent le pénis et les testicules du garçon pour voir s’ils sont normalement développés pour son âge.

Pour confirmer le diagnostic, les médecins réalisent des analyses de sang pour mesurer les taux detestostérone, d’hormone lutéinisante et d’hormone folliculo-stimulante. Les taux de l’hormone lutéinisante et de l’hormone folliculo-stimulante permettent aux médecins de déterminer si l’hypogonadisme est primaire ou secondaire.

Ils peuvent réaliser une analyse chromosomique, tout spécialement s’ils suspectent un syndrome de Klinefelter. Les chromosomes et les gènes peuvent être examinés par l’analyse d’un échantillon de sang ( Détection d’anomalies chromosomiques et génétiques).

Traitement

  • Parfois, chirurgie

  • Remplacement des hormones

Divers traitements sont possibles selon la cause de l’hypogonadisme.

Pour la cryptorchidie, les médecins pratiquent une intervention chirurgicale pour déplacer les testicules non descendus dans le scrotum, ce qui permet généralement aux testicules de fonctionner normalement. La réparation chirurgicale permet d’éviter de futures complications.

Pour l’hypogonadisme secondaire, les médecins traitent toutes les maladies sous-jacentes de l’hypophyse ou de l’hypothalamus. Des suppléments de testostérone sont administrés, et la dose est augmentée sur une période de 18 à 24 mois.

Pour le déficit en testostérone, comme dans l’hypogonadisme secondaire, les médecins prescrivent des injections de testostérone toutes les 2 à 4 semaines, et la dose est augmentée sur une période de 18 à 24 mois. La testostérone peut également être administrée au moyen d’un patch cutané ou sous forme de gel.

Pour le retard constitutionnel de puberté, les médecins prescrivent des injections de testostérone pendant 4 à 6 mois. À de faibles doses, la testostérone induit la puberté, provoque le développement de certaines caractéristiques masculines (virilisation) et n’empêche pas l’adolescent d’atteindre sa taille adulte.

Les anomalies génétiques ne peuvent pas être réparées, mais un traitement hormonal substitutif peut favoriser le développement des caractères sexuels.