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Autres maladies démyélinisantes primaires

Par Michael C. Levin, MD, Saskatchewan Multiple Sclerosis Clinical Research Chair and Professor of Neurology and Anatomy-Cell Biology;Adjunct Professor of Neurology, College of Medicine, University of Saskatchewan;University of Tennessee Health Science Center

Les affections qui provoquent une démyélinisation et qui n’ont pas de causes connues sont appelées maladies démyélinisantes primaires. La démyélinisation est la destruction des tissus enveloppant les nerfs, appelés gaine de myéline.

Isolation d’une fibre nerveuse

Parfois, des troubles démyélinisants primaires apparaissent après une infection virale ou un vaccin contre une infection virale. Une explication possible est que le virus ou une autre substance déclenche d’une façon ou d’une autre l’attaque par le système immunitaire des propres tissus de l’organisme (réaction auto-immune). La réaction auto-immune provoque une inflammation, qui endommage la gaine de myéline et les fibres nerveuses sous-jacentes.

La sclérose en plaques est la maladie démyélinisante primaire la plus fréquente.

Encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD)

Ce type d’inflammation rare entraîne une démyélinisation des nerfs du cerveau et de la moelle épinière. L’encéphalomyélite aiguë disséminée est plus fréquente chez les enfants que chez les adultes.

Ce trouble se présente habituellement après une infection virale. Il est admis que l’encéphalomyélite aiguë disséminée serait une réaction immune mal orientée déclenchée par le virus. Aux États-Unis, ce trouble résulte habituellement de certains types de grippe, de l’hépatite A ou B, ou d’une infection par des entérovirus, le virus d’Epstein-Barr ou le virus de l’immunodéficience humaine (VIH). La rougeole, la varicelle et la rubéole étaient auparavant des causes fréquentes, avant que la vaccination des enfants devienne répandue.

En général, l’inflammation se développe 1 à 3 semaines après le début de la maladie virale.

Les symptômes de l’encéphalopathie aiguë disséminée apparaissent rapidement. Les personnes présentent tout d’abord de la fièvre, des céphalées, des nausées et des vomissements, et sont fatiguées. Lorsque la maladie est grave, elle peut entraîner des crises d’épilepsie et un coma.

Une perte de vision peut être observée dans un œil ou les deux yeux. Les muscles peuvent être affaiblis, et la coordination peut être perturbée, rendant la marche difficile. Les personnes atteintes peuvent être paralysées. La sensation peut disparaître dans certaines régions du corps, qui semblent engourdies. Les fonctions cognitives (notamment la réflexion, le jugement et l’apprentissage) peuvent être atteintes.

La plupart des personnes se rétablissent en quelques jours, et en moins de 6 mois, la plupart d’entre elles ont totalement ou presque totalement récupéré. D’autres personnes peuvent présenter une déficience à vie. Les muscles peuvent rester faibles, et des régions du corps peuvent rester engourdies. Les personnes peuvent ne pas récupérer leur vision ou leurs fonctions cognitives.

Les médecins peuvent réussir à diagnostiquer une encéphalomyélite aiguë disséminée sur la base des symptômes et des résultats d’un examen clinique. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être réalisée.

L’encéphalomyélite aiguë disséminée peut être traitée par corticostéroïdes par voie intraveineuse.

Adrénoleucodystrophie et adrénomyéloneuropathie

L’adrénoleucodystrophie et l’adrénomyéloneuropathie sont des maladies héréditaires rares d’origine métabolique.

L’adrénoleucodystrophie touche les jeunes garçons, en général âgés de 4 à 8 ans. Une forme plus modérée de la maladie, d’évolution plus lente, peut commencer à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

L’adrénomyéloneuropathie est une forme plus bénigne de cette maladie. Elle apparaît chez les hommes entre 20 et 40 ans.

Dans ces affections, la démyélinisation diffuse est souvent associée à une dysfonction de la glande surrénale. Les garçons ont des problèmes de comportement et des problèmes d’audition et de vision. Finalement, une détérioration mentale, des contractions musculaires involontaires et non coordonnées (spasticité), et une cécité apparaissent. Certains garçons atteints d’adrénoleucodystrophie sont en incapacité totale ou décèdent 2 à 3 ans après le diagnostic. Souvent, les adultes présentant une adrénomyéloneuropathie commencent par suspecter un problème lorsque leurs jambes développent une faiblesse et une raideur, lorsqu’ils perdent le contrôle de leur vessie ou de leurs intestins (incontinence) et/ou lorsqu’ils observent une dysfonction érectile.

Le diagnostic est confirmé par une analyse génétique.

Il n’existe aucun traitement curatif pour ces maladies. Des compléments alimentaires de trioléate de glycérol et de triérucate de glycérol (huile de Lorenzo) peuvent être utiles, mais de nouvelles études sont nécessaires. Lorsque la glande surrénale (mais pas le cerveau) est atteinte, le traitement par hormones surrénales peut être vital. En cas d’atteinte du cerveau, de nombreux experts recommandent aujourd’hui une greffe de cellules souches.

Neuropathie optique héréditaire de Leber

La neuropathie optique héréditaire de Leber provoque une démyélinisation qui aboutit à une perte partielle de la vision.

La neuropathie optique héréditaire de Leber est plus courante chez les hommes. Les symptômes se présentent en général entre 15 et 35 ans. Cette maladie est transmise par la mère et le gène muté semble être situé dans la mitochondrie (structure intracellulaire qui apporte l’énergie à la cellule).

La vision d’un œil ou des deux yeux (simultanément) peut devenir trouble. Mais si la vision d’un seul œil est touchée, la vision de l’autre œil est touchée quelques semaines ou quelques mois plus tard. L’acuité visuelle et la vision des couleurs se détériorent progressivement.

Certaines personnes présentent également des problèmes cardiaques ou des symptômes musculaires (de type contractions musculaires involontaires, faiblesse musculaire ou spasmes musculaires), qui peuvent ressembler aux symptômes de la sclérose en plaques.

Les médecins diagnostiquent souvent une neuropathie optique héréditaire de Leber grâce aux symptômes et aux résultats de l’examen clinique. Des tests peuvent identifier certains des gènes anormaux responsables de ces maladies. Un électrocardiogramme peut être effectué pour vérifier le fonctionnement du cœur.

Il n’existe aucun traitement. Cependant, limiter la consommation d’alcool, qui peut affecter les mitochondries, et ne pas utiliser de produits du tabac peuvent aider.

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