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Syndrome de Chédiak-Higashi

(Syndrome de Chédiak-Higashi)

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des infections respiratoires bactériennes et d’autres infections récidivantes, et l’absence de pigmentation des cheveux, des yeux et de la peau (albinisme).

  • Les personnes atteintes du syndrome de Chédiak-Higashi ont généralement la peau blanche, les cheveux blancs ou de couleur pâle et les yeux roses ou gris-bleu pâle.

  • Les médecins examinent un échantillon de sang pour y déceler des anomalies et procéder à des tests génétiques visant à confirmer le diagnostic.

  • Le traitement comprend des antibiotiques pour prévenir les infections, d’autres médicaments pour renforcer le fonctionnement du système immunitaire et, si possible, une greffe de cellules souches.

Le syndrome de Chédiak-Higashi est un déficit immunitaire primitif. ll est généralement transmis selon un mode autosomique (non lié au sexe) récessif. C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.

Les personnes atteintes du syndrome de Chédiak-Higashi sont plus sensibles aux infections, parce que les phagocytes ne fonctionnent pas normalement. Les phagocytes sont les cellules qui ingèrent et tuent les micro-organismes.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Chédiak-Higashi produisent peu ou pas de mélanine (phénomène appelé albinisme). La mélanine donne leur couleur à la peau, aux yeux et aux cheveux. En général, la peau est blanche, les cheveux sont blancs ou de couleur pâle et les yeux peuvent être roses ou bleu-gris pâle.

Ce trouble peut également provoquer des problèmes de vision. Par exemple, la netteté de la vision (acuité) peut être réduite, et les yeux peuvent être sensibles à la lumière (photosensibilité). Le nystagmus, qui provoque une vision floue, est fréquent. Avec un nystagmus, les yeux bougent dans une direction, puis reviennent lentement à la position initiale.

Le syndrome de Chédiak-Higashi se manifeste aussi couramment par des aphtes buccaux, une gingivite et une maladie parodontale.

Les personnes atteintes du syndrome de Chédiak-Higashi contractent par ailleurs de nombreuses infections. Les infections touchent généralement les voies respiratoires, la peau et les membranes tapissant la bouche.

Chez près de 80 % des personnes, le syndrome de Chédiak-Higashi progresse, provoquant de la fièvre, une jaunisse, une hypertrophie du foie et de la rate, un gonflement des ganglions lymphatiques et une tendance accrue aux saignements et aux ecchymoses. Le trouble peut aussi affecter le système nerveux, entraînant faiblesse, maladresse, difficulté à marcher et convulsions. Une fois que ces symptômes se manifestent, le syndrome est généralement mortel dans les 30 mois.

Diagnostic

  • Analyse génétique

Un échantillon de sang est prélevé pour effectuer un examen sous microscope. Certaines anomalies des cellules sanguines suggèrent le syndrome de Chédiak-Higashi.

Le diagnostic peut être confirmé par des analyses génétiques effectuées sur un échantillon de sang.

Étant donné que ce trouble est très rare, le test de dépistage n’est proposé aux membres de la famille que s’ils présentent des symptômes évocateurs du syndrome de Chédiak-Higashi.

Traitement

  • Antibiotiques pour prévenir les infections

  • Interféron gamma et parfois corticostéroïdes

  • Greffe de cellules souches

Le traitement du syndrome de Chédiak-Higashi comprend des antibiotiques pour aider à prévenir les infections et l’interféron gamma (un médicament qui modifie le système immunitaire) pour renforcer le fonctionnement du système immunitaire.

Les corticostéroïdes et l’ablation de la rate (splénectomie) soulagent parfois temporairement les symptômes.

Toutefois, à moins de recevoir une greffe de cellules souches, la plupart des enfants atteints meurent d’infections avant l’âge de 7 ans. Une greffe de cellules souches provenant d’un donneur ayant le même type tissulaire peut les guérir. D’ordinaire, les enfants sont soumis à une chimiothérapie avant la greffe pour réduire le risque de récidive du trouble. Environ 60 % des enfants sont en vie cinq ans après la greffe.