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Syndrome de DiGeorge

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital caractérisé par l’absence ou le développement insuffisant du thymus, à la naissance.

Le syndrome de DiGeorge est généralement dû à une anomalie chromosomique, mais ne se transmet généralement pas au sein des familles. Garçons et filles sont affectés de la même façon. Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants :

  • Cœur : L’enfant naît souvent avec un trouble cardiaque congénital.

  • Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment développées ou inexistantes. Par conséquent, les taux de calcium sont faibles, ce qui entraîne des spasmes musculaires (tétanie). Les spasmes démarrent en général dans les 48 heures qui suivent la naissance.

  • Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux inhabituels, tels que des oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut présenter une fente dans le palais (fente palatine).

  • Thymus : Le thymus est nécessaire pour le développement normal des lymphocytes T. Comme cette glande est absente ou insuffisamment développée, le nombre de lymphocytes T est faible, ce qui limite leur capacité de combattre de nombreuses infections. Les infections débutent rapidement après la naissance et récidivent fréquemment. Toutefois, le fonctionnement des lymphocytes T varie considérablement. Par ailleurs, les lymphocytes T peuvent spontanément se mettre à mieux fonctionner.

Le pronostic est en général lié à la gravité de l’atteinte cardiaque.

Diagnostic

Le diagnostic est suspecté sur la symptomatologie. Des analyses de sang sont réalisées afin de déterminer le nombre total de cellules sanguines ainsi que le nombre de lymphocytes T et B et d’évaluer la qualité du fonctionnement des lymphocytes T ainsi que des glandes parathyroïdes. Des analyses de sang sont également réalisées afin d’évaluer la production par l’organisme d'immunoglobulines en réponse aux vaccins.

Une radiographie du thorax peut être réalisée afin de vérifier la taille du thymus. Des tests chromosomiques peuvent être pratiqués afin de rechercher d’éventuelles anomalies.

Traitement

Chez les enfants qui possèdent tout de même quelques lymphocytes T, le système immunitaire peut fonctionner correctement, sans traitement. Les infections qui se développent doivent être rapidement traitées. Des compléments de calcium et de vitamine D sont administrés par voie orale afin de prévenir les spasmes musculaires.

Chez les enfants qui ont très peu de lymphocytes T ou qui n’en ont pas, ce trouble est mortel à moins de recourir à une greffe de tissu thymique. Cette greffe peut guérir l’immunodéficience. Avant d’être transplanté, le tissu thymique est placé dans une boîte de Pétri et traité afin d’éliminer les lymphocytes T matures. Ces derniers pourraient identifier le tissu du receveur comme étranger et l’attaquer, causant une réaction de greffe contre hôte ( Maladie du greffon contre l’hôte). Une greffe de cellules souches peut aussi être effectuée.

Parfois la maladie cardiaque est plus grave que le déficit immunitaire et il peut être nécessaire de pratiquer une intervention chirurgicale pour prévenir une insuffisance cardiaque sévère ou la mort.