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Syndrome de Chédiak-Higashi

(Syndrome de Chédiak-Higashi)

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

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Le syndrome de Chédiak-Higashi, une rare maladie autosomale dominante, est caractérisé par une altération de la lyse des bactéries phagocytées, induisant des infections respiratoires récidivantes d'origine bactérienne et d'autres infections et un albinisme oculocutané.

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie rare, un déficit immunitaire primaire autosomique récessif qui comprend des anomalies des cellules phagocytaires. Le syndrome est dû à une mutation du gène LYST (régulateur du trafic lysosomal; CHS1). Des granulations lysosomales géantes se forment dans les neutrophiles et les autres cellules (p. ex., mélanocytes, cellules neurales de Schwann). Les lysosomes anormaux ne peuvent fusionner avec les phagosomes, ainsi les bactéries ingérées ne peuvent pas être lysées normalement.

Symptomatologie

Les signes cliniques du syndrome de Chédiak-Higashi comprennent un albinisme oculocutané et une sensibilité aux infections respiratoires et à d'autres infections récidivantes.

Chez près de 80% des patients, une phase accélérée est observée, entraînant fièvre, ictère, hépatosplénomégalie, adénopathies, pancytopénie, diathèse hémorragique et changements neurologiques. Une fois la phase accélérée, l'évolution est habituellement fatale dans les 30 mois.

Diagnostic

  • Tests génétiques

Une neutropénie, une diminution de la cytotoxicité naturelle des cellules tueuses, et une hypergammaglobulinémie sont fréquentes. Un frottis du sang périphérique est effectué à la recherche des granulations géantes dans les neutrophiles et dans d’autres cellules; un frottis de moelle osseuse est examiné à la recherche des corps d'inclusion géants dans les cellules précurseurs des GB.

Le diagnostic du syndrome de Chédiak-Higashi peut être confirmé par un test génétique de recherche de la mutation LYST.

Cette maladie étant extrêmement rare, il n'y a pas de nécessité de dépister les parents sauf en cas de suspicion clinique.

Traitement

  • Soins de support utilisant des antibiotiques, de l'interféron gamma et parfois des corticoïdes

  • Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques

Les antibiotiques prophylactiques peuvent permettre de prévenir les infections, et l'interféron gamma peut restaurer les fonctions du système immunitaire dans une certaine mesure. Des bolus de corticostéroïdes et la splénectomie induisent parfois une rémission transitoire.

Cependant, à moins qu'une transplantation de cellules-souches hématopoïétiques ne soit pratiquée, la plupart des patients meurent d'infections avant l'âge de 7 ans. La transplantation de moelle osseuse HLA-identique non fractionnée après une chimiothérapie prétransplantation de réduction tumorale peut être curative. Le taux de survie à 5 ans après la transplantation est d'environ 60%.