Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées pour les professionnels de santé.

Syndrome de DiGeorge

Par James Fernandez, MD, PhD, RJ Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Cliquez ici pour
l’éducation des patients

Le syndrome de DiGeorge comprend une hypoplasie ou une aplasie thymique et des parathyroïdes induisant un déficit immunitaire en lymphocytes T et une hypoparathyroïdie.

Le syndrome de DiGeorge résulte de délétions géniques dans la région chromosomique de DiGeorge en 22 q 11, de mutations des gènes du chromosome 10 p 13 et de mutations d’autres gènes inconnus, qui entraînent une dysembryogenèse des structures qui se développent à partir des poches branchiales pendant la 8e semaine de grossesse. La plupart des cas sont sporadiques; les garçons et les filles sont tout autant atteints. Le syndrome de DiGeorge peut être partiel (auquel cas des lymphocytes T sont fonctionnels) ou être complet (auquel cas tous les lymphocytes T ne sont pas fonctionnels).

Les nourrissons ont des oreilles bas implantées, des fentes médianes de la face, un rétrognathisme modéré, un hypertélorisme, un raccourcissement du sillon sous-nasal, un retard du développement et un trouble cardiaque congénital (p. ex., crosse de l'aorte interrompue, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, communication inter-auriculaire ou inter-ventriculaire). Ils présentent également une hypoplasie thymique et parathyroïdienne ou une aplasie, entraînant un déficit lymphocytaire T et une hypoparathyroïdie. Les infections récidivantes apparaissent peu après la naissance, mais le nombre de déficit immunitaire varie considérablement et la fonction des lymphocytes T peut s'améliorer spontanément. Une tétanie hypocalcémique apparaît dans les 24 à 48 h suivant la naissance.

Le pronostic dépend souvent de la gravité du trouble cardiaque.

Diagnostic

  • Évaluation de la fonction immunitaire par les taux d'Ig, les titres de vaccins et la numération des sous-ensembles lymphocytaires

  • Évaluation de la fonction parathyroïdienne

  • Analyse chromosomique

Le diagnostic repose sur les signes cliniques. Une numération absolue des lymphocytes est pratiquée, suivie d’une numération des lymphocytes B et T et des sous-ensembles lymphocytaires en cas de leucopénie; des examens sanguins sont pratiqués pour évaluer la fonction des lymphocytes T et la fonction parathyroïdienne. Les taux d'Ig et les titres de vaccins sont mesurés. Si un syndrome de Di George complet est suspecté, un "T-cell receptor excision circle (TREC) test" doit également être pratiqué.

Une rx thorax de profil permet d'évaluer l'ombre thymique.

La fluorescence par hybridation in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH) peut détecter la délétion chromosomique dans la région 22 q 11; des tests chromosomiques standards pour vérifier d'autres anomalies peuvent également être effectués.

Si un syndrome de Di George est suspecté, une échocardiographie est pratiquée. Un cathétérisme cardiaque peut s'avérer nécessaire si les patients sont cyanosés.

La plupart des cas étant sporadiques, le dépistage des parents n'est pas nécessaire.

Traitement

  • Syndrome partiel: supplémentation en Ca et en vitamine D

  • Syndrome entier: transplantation du tissu thymique cultivé ou de cellules souches hématopoïétiques

En cas de syndrome de DiGeorge partiel, l’hypoparathyroïdie est traitée par une supplémentation en Ca et en vitamine D; la survie à long terme n'est pas affectée. S'il n'est pas traité, le syndrome complet de DiGeorge est fatal, le traitement consiste en une transplantation de tissu thymique mis en culture ou de cellules souches hématopoïétiques.