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Revue générale des anomalies neurologiques congénitales

Par Stephen J. Falchek, MD, Director, Residency Program and formerly Division Chief of Pediatric Neurology;Instructor, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children;Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

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Les anomalies cérébrales congénitales entraînent généralement des déficits neurologiques sévères; certains peuvent être mortels.

Certaines malformations congénitales du système nerveux parmi les plus graves (p. ex., anencéphalie [ Anencéphalie], encéphalocèle [ Encéphalocèle], spina bifida [ Spina bifida]) se développent au cours des 2 premiers mois de la grossesse et correspondent à des anomalies de la formation du tube neural (dysraphisme). D'autres, telles la lissencéphalie ( Hémisphères cérébraux malformés : Lissencéphalie), sont la conséquence de problème de migration neuronale ( Hémisphères cérébraux malformés), laquelle intervient entre 9 et 24 semaines de grossesse. Une hydranencéphalie ( Porencéphalie : Hydranencéphalie), et une porencéphalie ( Porencéphalie), sont secondaires à des processus de destruction qui se produisent après la formation du cerveau. Certaines anomalies (p. ex., méningocèle) sont relativement bénignes.

L'amniocentèse ( Procédures : Amniocentèse) et l'échographie ( Procédures : Échographie) permettent la détection précise et in utero de nombre de ces malformations. Lorsqu'une malformation est détectée, les parents ont besoin d'une aide psychologique ainsi que d'un conseil génétique du fait d'un risque élevé d'avoir un autre enfant avec la même malformation.

Prévention

Les femmes ayant eu un fœtus ou un enfant avec une anomalie du tube neuralsont à risque élevé et doivent prendre une supplémentation en folate (acide folique, Folates) 4 mg (4000 mcg) po 1 fois/jour en commençant 3 mois avant la conception et en poursuivant pendant le 1er trimestre. La supplémentation en folate réduit les risques d’anomalies du tube neural lors de grossesse ultérieure de 75%.

Toutes les femmes en âge de procréer qui n'ont pas eu de fœtus ou d'enfant présentant une anomalie du tube neural doivent consommer au moins 400 mcg/jour de folates par l'alimentation ou en prenant un supplément (certains experts recommandent 800 mcg/jour afin de réduire davantage le risque) et continuer d'en prendre pendant le 1er trimestre. Bien qu'une telle supplémentation réduise le risque d'anomalie du tube neural, la diminution du risque est moindre que chez la femme ayant déjà eu un fœtus ou un nourrisson atteint (c'est-à-dire, la réduction du risque est < 75%).