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Autres troubles du métabolisme des glucides

Par Chin-To Fong, MD, Associate Professor of Pediatrics and Medicine, Biochemistry & Biophysics, Medical Humanities and Dentistry and Chief, Division of Genetics, Department of Pediatrics and Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Le déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase affecte la néoglucogenèse et induit des symptômes semblables à ceux des maladies de surcharge glycogénique hépatiques (glycogénoses) mais sans accumulation hépatique de glycogène.

Les autres déficits comprennent ceux en enzymes glycolytiques ou des enzymes de la voie des pentoses phosphates. Comme exemples fréquents, on peut citer les déficits en pyruvate kinase ( Anomalies de la voie d'Embden-Meyerhof) et en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui peuvent tous deux entraîner une anémie hémolytique. Le syndrome de Wernicke-Korsakoff est causé par une déficience partielle en transcétolase, qui est une enzyme de la voie des pentoses phosphates qui nécessite de la thiamine comme cofacteur.