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Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman

(Maladie de Wolman)

Par Chin-To Fong, MD, Associate Professor of Pediatrics and Medicine, Biochemistry & Biophysics, Medical Humanities and Dentistry and Chief, Division of Genetics, Department of Pediatrics and Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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La maladie de surcharge en esters du cholestérol et la maladie de Wolman sont des sphingolipidoses, un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en lipase acide lysosomale induisant une hyperlipidémie et une hépatomégalie.

Pour plus d'informations: voir le Tableau Sphingolipidoses et le Tableau Autres Lipidoses.

Ce sont des troubles autosomiques récessifs rares, caractérisés par une accumulation d'esters du cholestérol et de triglycérides principalement dans les lysosomes des histiocytes et aboutissent à la formation de cellules spumeuses dans le foie, la rate, les ganglions lymphatiques et d'autres tissus. Lipoprotéine sériques de basse densité (LDL) est habituellement élevé.

La maladie de Wolman est la forme la plus grave, se manifestant dès les premières semaines de la vie par une prise alimentaire insuffisante, des vomissements et une distension abdominale secondaire à l’hépatosplénomégalie; les nourrissons meurent habituellement dans les 6 mois.

La maladie de surcharge en esters du cholestérol est moins sévère et peut ne se manifester que tardivement dans la vie, même à l’âge adulte, par une hépatomégalie; une athérosclérose prématurée, souvent grave, peut se développer.

Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques et sur la mise en évidence du déficit en lipase acide sur biopsies hépatiques ou cultures de fibroblastes issus de biopsie cutanée, sur lymphocytes ou d'autres tissus. Le diagnostic prénatal repose sur l'absence d'activité de la lipase acide dans les cultures de villosités choriales. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

Il n'existe pas de traitement éprouvé, mais les statines réduisent les taux de LDL plasmatiques et la cholestyramine associée à un régime pauvre en cholestérol a permis d'atténuer d'autres signes.