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Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines

Par Chin-To Fong, MD, Associate Professor of Pediatrics and Medicine, Biochemistry & Biophysics, Medical Humanities and Dentistry and Chief, Division of Genetics, Department of Pediatrics and Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN. Les purines et les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal. Le produit final du catabolisme complet des purines est l’acide urique; le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique.

Les pathologies du métabolisme des purines et des pyrimidines comprend