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Syndromes néphrotiques congénitaux

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

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Les syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles sont ceux qui se manifestent pendant la première année de vie. Ils comprennent la sclérose mésangiale diffuse et le syndrome néphrotique de type finlandais.

Le syndrome néphrotique est plus fréquent chez les enfants que chez l'adulte ( Revue générale des syndromes néphrotiques).

Sclérose mésangiale diffuse

Ce syndrome néphrotique est rare. Le mode de transmission est variable. L'évolution globale vers une insuffisance rénale terminale survient à l'âge de 2 ou 3 ans.

Un patient présentant une protéinurie sévère peut avoir besoin d’une néphrectomie bilatérale du fait d’une hypoalbuminémie sévère; une dialyse doit être débutée tôt pour améliorer les déficiences nutritionnelles et atténuer le retard de croissance. La maladie récidive habituellement sur le rein greffé.

Syndrome néphrotique de type finlandais

Ce syndrome est un trouble autosomique récessif qui touche 1/8200 des nouveau-nés Finlandais et est dû à une mutation du gène NPHS1, qui code pour une protéine sécrètée par le podocyte au niveau du diaphragme de la fente (néphrine).

Le syndrome néphrotique de type finlandais est rapidement évolutif, nécessitant habituellement le recours à la dialyse dans l'année qui suit son diagnostic. La plupart des patients décèdent au cours de la 1ère année, mais quelques-uns ont pu être maintenus sur le plan nutritionnel jusqu'au développement de l'insuffisance rénale terminale et être par la suite dialysés ou greffés. Cependant, la maladie peut récidiver sur le rein greffé.

Autres syndromes

Plusieurs autres syndromes néphrotiques congénitaux rares sont aujourd'hui identifiés par la génétique. Ces troubles comprennent syndrome néphrotique corticorésistant (gène NPS2 défectueux codant la podocine), la glomérulosclérose segmentaire et focale familiale (gène ACTN 4 défectueux codant pour α-actine 4), et le syndrome de Denys-Drash, qui est caractérisé par une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme mâle, et une tumeur de Wilms (gène WT1 défectueux).