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Syndromes néphrotiques congénitaux

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

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Les syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles sont ceux qui se manifestent pendant la première année de vie. Ils comprennent la sclérose mésangiale diffuse et le syndrome néphrotique de type finlandais.

Le syndrome néphrotique est plus fréquent chez les enfants que chez l'adulte.

Les syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles sont généralement des anomalies héréditaires rares de la filtration glomérulaire. Les symptômes sont centrées autour de la protéinurie, de l'œdème et de l'hypoprotéinémie. Ces maladies sont au mieux diagnostiquées par leurs mutations génétiques car leurs présentations et histopathologies ne sont pas suffisamment spécifiques. Au début, un traitement agressif peut comprendre des inhibiteurs de l'ECA, des bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine II et des AINS (p. ex., de l'indométhacine) pour la protéinurie; des diurétiques, de l'albumine IV et une restriction des liquides pour l'œdème; et des antibiotiques, une anticoagulation et une hypernutrition. La néphrectomie, suivie d'une dialyse ou d'une transplantation rénale, peut être nécessaire pour bloquer la protéinurie.

Sclérose mésangiale diffuse

Ce syndrome néphrotique est rare. Le mode de transmission est variable. Il est dû à une mutation du gène PLCE1, qui code pour la phospholipase C epsilon. L'évolution globale vers une insuffisance rénale terminale survient à l'âge de 2 ou 3 ans.

Un patient présentant une protéinurie sévère peut avoir besoin d’une néphrectomie bilatérale du fait d’une hypoalbuminémie sévère; une dialyse doit être débutée tôt pour améliorer les déficiences nutritionnelles et atténuer le retard de croissance. La maladie récidive habituellement sur le rein greffé.

Syndrome néphrotique de type finlandais

Ce syndrome est un trouble autosomique récessif qui touche 1/8200 des nouveau-nés Finlandais et est dû à une mutation du gène NPHS1, qui code pour une protéine sécrètée par le podocyte au niveau du diaphragme de la fente (néphrine).

Le syndrome néphrotique de type finlandais est rapidement évolutif, nécessitant habituellement le recours à la dialyse dans l'année qui suit son diagnostic. La plupart des patients décèdent au cours de la 1ère année, mais quelques-uns ont pu être maintenus sur le plan nutritionnel jusqu'au développement de l'insuffisance rénale terminale et être par la suite dialysés ou greffés. Cependant, la maladie peut récidiver sur le rein greffé.

Autres syndromes néphrotiques congénitaux

Plusieurs autres syndromes néphrotiques congénitaux rares sont aujourd'hui identifiés par la génétique. Ces troubles comprennent

  • Syndrome néphrotique corticorésistant (gène NPHS2 défectif codant la podocine)

  • Glomérulosclérose familiale segmentaire et focale (gène ACTN 4 défectif codant pour l'alpha-actine 4),

  • Le syndrome de Denys-Drash, qui est caractérisé par une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme mâle et une tumeur de Wilms (gène WT1 défectif)