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Insomnie fatale

Par Pierluigi Gambetti, MD, Case Western Reserve University

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L'insomnie fatale est une maladie à prions héréditaire ou sporadique entraînant des troubles du sommeil, des troubles moteurs et la mort.

L'insomnie fatale résulte habituellement d'une mutation autosomique dominante, mais plusieurs cas sporadiques ont été identifiés. L'âge moyen de début est de 40 ans (depuis la fin de la vingtaine jusqu'au début de la soixantaine). L'espérance de vie est de 7 à 73 mois.

Les symptômes précoces sont des difficultés d'endormissement, ainsi qu'un déclin cognitif, une ataxie, une incapacité à rester endormi et des symptômes psychiatriques. Une hyperactivité sympathique (p. ex., HTA, tachycardie, hyperthermie, sudation) peut survenir ultérieurement.

Une insomnie fatale doit être évoquée en cas de troubles cognitifs rapidement évolutifs accompagnés de changements de comportement ou d'humeur, d'ataxie et de troubles du sommeil. La suspicion d'insomnie fatale sporadique doit faire pratiquer une étude de sommeil par polysomnographie. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de forme familiale. L'IRM et la mesure des protéines 14-3-3 et tau dans le LCR ne sont pas utiles, mais la polysomnographie et la PET peuvent confirmer le diagnostic.