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Dystonies

Par Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Professor of Neurology;Movement Disorders Clinic, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente;Neurology at IMSS ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

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Les dystonies sont des contractions musculaires involontaires soutenues de groupes de muscles antagonistes de la même partie du corps, conduisant à une posture anormale ou saccadée, à des spasmes en torsion intermittents qui peuvent ressembler à des tremblements, à une athétose, ou à une choréoathétose. Les dystonies peuvent être primaires ou secondaires; elles sont aussi classées en généralisées, focales ou segmentaires. Le diagnostic est clinique. Les injections de toxine botulique sont utilisées pour traiter des dystonies focales ou segmentaires. Le traitement de la dystonie généralisée aiguë peut nécessiter une association de médicaments anticholinergiques oraux, de myorelaxants et de benzodiazépines. La dystonie segmentaire sévère ou généralisée réfractaire au traitement peut nécessiter une intervention chirurgicale.

La dystonie peut être

  • Primitives (idiopathiques)

  • Secondaire à des troubles du système nerveux central ou à des médicaments

Les troubles du système nerveux central qui peuvent provoquer des dystonies comprennent

  • Maladie de Wilson

  • La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase [PKAN] associée aux mutations de PANK2 [précédemment, maladie de Hallervorden-Spatz]

  • Diverses lipidoses

  • Sclérose en plaques

  • Paralysie cérébrale

  • Accident vasculaire cérébral

  • Hypoxie cérébrale

Les médicaments qui provoquent le plus souvent des dystonies comprennent

  • Les antipsychotiques (p. ex., phénothiazines, thioxanthènes, butyrophénones)

  • Antiémétiques (p. ex., métoclopramide, prochlorpérazine)

Un mouvement désordonné qui ressemble à une athétose ou à une choréoathétose peut être causé par une dystonie.

Classification

Les dystonies sont classées en fonction de

  • Étiologie

  • Signes cliniques

L'étiologie est classée en tant que

  • Hérité: son origine génétique est éprouvée (précédemment connu sous le nom de primaire) et comprend les troubles avec héritage lié à l'X autosomique dominant ou autosomique récessif

  • Idiopathique: peut-être familial ou sporadique

  • Acquis: associé à des anomalies neuroanatomiques dues à d'autres troubles

Les caractéristiques cliniques comprennent les suivantes:

  • Apparition: peut se manifester à tout âge, depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte tardif

  • Répartition dans le corps: peut être focale (limitée à une partie du corps), segmentaire (impliquant ≥ 2 parties contiguës du corps, telles que la partie supérieure et inférieure de la face ou le visage et le cou), multifocale (impliquant ≥ 2 parties du corps non contiguës, comme le cou et une jambe), généralisée (impliquant le tronc plus 2 différentes parties du corps), ou un hémicorps (impliquant la moitié du corps, également appelée hémidystonie)

  • Modèle temporel: peut être statique, progressif, paroxystique ou persistant et il peut avoir une variabilité diurne ou être déclenché par certaines tâches (dystonie spécifique à la tâche)

  • Isolé (aucun signe d'un autre trouble du mouvement) ou combiné (accompagné par d'autres mouvements involontaires [autres que le tremblement], mais principalement dystonie)

Pièges à éviter

  • Envisager les médicaments antipsychotiques et antiémétiques comme cause en cas de dystonie soudaine et inexpliquée.

Dystonie généralisée primaire à début précoce (dystonie DYT1 )

Cette dystonie rare est progressive et caractérisée par des postures fixes, souvent bizarres. Il est souvent héritée comme trouble autosomique dominant avec une pénétrance partielle due à des mutations du gène DYT1; chez certains membres de la famille, le gène est exprimé minimalement. Les frères et sœurs asymptomatiques des patients (porteurs) peuvent avoir une forme fruste de la maladie.

Les symptômes de dystonie primitive généralisée débutent habituellement pendant l'enfance par une inversion du pied (varus) et une flexion plantaire pendant la marche. Au départ, la dystonie peut n'affecter que le tronc ou une jambe, mais souvent elle évolue et affecte l'ensemble du corps, en général vers la partie supérieure. Les patients atteints de la forme la plus grave peuvent être déformés dans des postures grotesques anormales pratiquement fixées et finalement se retrouver en fauteuil roulant. Les symptômes qui commencent à l'âge adulte n'affectent habituellement que le visage ou les bras.

Les fonctions supérieures sont habituellement conservées.

Dystonie répondant à la dopa

Cette dystonie rare est héréditaire.

Les symptômes de dystonie répondant à la dopa débutent habituellement au cours de l'enfance. Généralement, une jambe est atteinte en premier. Par conséquent, les enfants ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les symptômes empirent la nuit. La marche devient progressivement plus difficile, et les bras et les jambes sont touchés. Cependant, certains enfants ne présentent que des symptômes légers, comme des crampes musculaires après l'effort. Parfois, les symptômes apparaissent plus tard dans la vie et ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson. Les mouvements peuvent être lents, l'équilibre peut être difficile à maintenir, et un tremblement peut se produire au niveau des mains au repos.

Les symptômes diminuent considérablement sous l'effet de faibles doses de lévodopa. Si la lévodopa soulage les symptômes, le diagnostic est confirmé.

Dystonies focales

Ces dystonies affectent une seule partie du corps. Ils commencent typiquement à l'âge adulte, après l'âge de 20 à 30 ans.

Initialement la posture peut être intermittente ou spécifique en fonction de la tâche (elle est donc parfois décrite comme un spasme). Les mouvements ont tendance à être plus importants pendant l'action et moins au repos, mais ces différences diminuent au fil du temps, ce qui entraîne souvent une distorsion de la partie du corps touchée et une invalidité grave. Cependant, la douleur est rare, sauf dans la dystonie primaire focale du cou (dystonie cervicale) et dans les dystonies qui se produisent lorsque la réponse à la lévodopa commence à se dissiper dans la maladie de Parkinson (touchant le plus souvent les membres inférieurs, p. ex., ce qui provoque l'inversion du pied).

La dystonie de fonction consiste en des spasmes dystoniques focaux déclenchés par la réalisation de certains gestes fins (p. ex., la crampe de l'écrivain, la dystonie du musicien et des golfeurs).

La dysphonie spasmodique consiste en une voix rauque, enrouée, ou une voix cassée en raison d'une dystonie focale des muscles laryngés.

La dystonie cervicale se manifeste par des contractions toniques involontaires ou des spasmes intermittents des muscles du cou.

Dystonies segmentaires

Ces dystonies affectent 2 parties contiguës du corps.

Le syndrome de Meige (dystonie oromandibulaire avec blépharospasme) se compose d'un clignement de l'œil involontaire, d'un grincement de dents et de grimaces, et il débute généralement vers la fin de l'âge adulte. Il doit être distingué de la chorée bucco-linguo-faciale de la dyskinésie et de la dystonie tardives (une variante de la dyskinésie tardive).

Diagnostic

  • Bilan clinique

Le diagnostic de la dystonie est clinique.

Traitement

  • Dans la dystonie généralisée, on administre des anticholinergiques et/ou des myorelaxants

  • En cas de dystonie focale ou segmentaire, injections de toxine botulique pour paralyser les muscles

  • Parfois, une intervention neurochirurgicale

Pour la dystonie généralisée, un médicament anticholinergique (trihéxyphénidyl 2 à 10 mg po tid, benzatropine 3 à 15 mg po 1 fois/jour), est le plus souvent utilisé; la dose est lentement augmentée jusqu'à l'objectif. Un relaxant musculaire (habituellement le baclofène) et/ou une benzodiazépine (p. ex., le clonazépam), peuvent offrir des avantages d'appoint.

La dystonie généralisée sévère ou qui ne répond pas aux médicaments peut être traitée par la stimulation cérébrale profonde du globus pallidus interne (GPi), une procédure neurochirurgicale stéréotaxique. Dans certains cas, la chirurgie stéréotaxique ablative unilatérale du globus pallidus interne est indiquée.

En cas de dystonie focale ou segmentaire ou de dystonie généralisée qui touchent principalement une partie du corps, le traitement de choix est l'injection locale de toxine botulique de type A ou B purifiées dans les muscles atteints, avec ou sans guidage électromyographique et par un médecin expérimenté. La toxine botulique affaiblit les contractions musculaires excessives par chimiodénervation mais ne modifie pas les circuits du cerveau anormaux qui provoquent la dystonie. L'injection de toxine est la plus efficace dans le blépharospasme et le torticolis, mais elle peut être très efficace dans la plupart des autres formes de dystonie focale. La posologie varie énormément. Les traitements doivent être répétés q 3 à 4 mois car la durée d'activité de la toxine est limitée. Cependant, dans quelques cas, lorsque la toxine est injectée à plusieurs reprises, ce traitement devient moins efficace parce que des anticorps neutralisants contre la protéine de la toxine se développent; tous les anticorps qui se développent ne neutralisent pas la toxine.

Points clés

  • Les dystonies provoquent des postures anormales et/ou des mouvements de torsion, saccadés.

  • Les dystonies focales sont fréquents et commencent généralement à l'âge adulte.

  • La dystonie généralisée est habituellement secondaire à un trouble ou à un médicament et constitue rarement un trouble primitif.

  • Le diagnostic est clinique.

  • Traiter les dystonies généralisées par des médicaments anticholinergiques et/ou des relaxants musculaires; traiter les dystonies focales ou segmentaires et les dystonies généralisées qui affectent principalement une partie du corps par des injections de toxine botulique.

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