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Dystonies

Par Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara ; Alberto Espay, MD, University of Cincinnati

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Les dystonies sont des contractions musculaires involontaires soutenues de groupes de muscles antagonistes de la même partie du corps, conduisant à une posture anormale ou saccadée, à des spasmes en torsion intermittents qui peuvent ressembler à des tremblements, à une athétose, ou à une choréoathétose. Les dystonies peuvent être primaires ou secondaires; elles sont aussi classées en généralisées, focales ou segmentaires. Le diagnostic est clinique. Les injections de toxine botulique sont utilisées pour traiter des dystonies focales ou segmentaires. Le traitement de la dystonie généralisée aiguë peut nécessiter une association de médicaments anticholinergiques oraux, de myorelaxants et de benzodiazépines. La dystonie segmentaire sévère ou généralisée réfractaire au traitement peut nécessiter une intervention chirurgicale.

La dystonie peut être primirive (idiopathique) ou secondaire à des maladies dégénératives ou métaboliques du SNC (p. ex., maladie de Wilson, la pantothénate kinase‒associated neurodegeneration [PKAN], due à des mutations de PANK2 [précédemment nommée maladie d'Hallervorden-Spatz], diverses lipidoses, la sclérose en plaques, l’infirmité motrice cérébrale, les accidents vasculaires cérébraux, l’hypoxie cérébrale) ou certains médicaments (le plus souvent des antipsychotiques (p. ex., les phénothiazines, les thioxanthènes, les butyrophénones) et les antiémétiques (p. ex., métoclopramide, prochlorpromazine). Un mouvement désordonné qui ressemble à une athétose ou à une choréoathétose peut être causé par une dystonie.

Pièges à éviter

  • Envisager les médicaments antipsychotiques et antiémétiques comme cause en cas de dystonie soudaine et inexpliquée.

Dystonie généralisée primaire à début précoce (dystonie DYT1 )

Cette dystonie rare est progressive et caractérisée par des postures fixes, souvent bizarres. Il est souvent héritée comme trouble autosomique dominant avec une pénétrance partielle due à des mutations du gène DYT1; chez certains membres de la famille, le gène est exprimé minimalement. Les frères et sœurs asymptomatiques des patients (porteurs) peuvent avoir une forme fruste de la maladie.

Les symptômes débutent habituellement pendant l'enfance par une inversion du pied (varus) et une flexion plantaire pendant la marche. Au départ, la dystonie peut n'affecter que le tronc ou une jambe, mais souvent elle évolue et affecte l'ensemble du corps, en général vers la partie supérieure. Les patients atteints de la forme la plus grave peuvent être déformés dans des postures grotesques anormales pratiquement fixées et finalement se retrouver en fauteuil roulant. Les symptômes qui commencent à l'âge adulte n'affectent habituellement que le visage ou les bras. Les fonctions supérieures sont habituellement conservées.

Dystonie répondant à la dopa

Cette dystonie rare est héréditaire. Les symptômes apparaissent habituellement au cours de l'enfance. Généralement, une jambe est atteinte en premier. Par conséquent, les enfants ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les symptômes empirent la nuit. La marche devient progressivement plus difficile, et les bras et les jambes sont touchés. Cependant, certains enfants ne présentent que des symptômes légers, comme des crampes musculaires après l'effort. Parfois, les symptômes apparaissent plus tard dans la vie et ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson. Les mouvements peuvent être lents, l'équilibre peut être difficile à maintenir, et un tremblement peut se produire au niveau des mains au repos.

Les symptômes diminuent considérablement sous l'effet de faibles doses de lévodopa. Si la lévodopa soulage les symptômes, le diagnostic est confirmé.

Dystonies focales

Ces dystonies affectent une seule partie du corps. Ils commencent typiquement à l'âge adulte, après l'âge de 20 à 30 ans. Initialement la posture peut être intermittente ou spécifique en fonction de la tâche (elle est donc parfois décrite comme un spasme). Les mouvements ont tendance à être plus importants pendant l'action et moins au repos, mais ces différences diminuent au fil du temps, ce qui entraîne souvent une distorsion de la partie du corps touchée et une invalidité grave. Cependant, la douleur est rare, sauf dans la dystonie primaire focale du cou (dystonie cervicale) et dans les dystonies qui se produisent lorsque la réponse à la lévodopa commence à se dissiper dans la maladie de Parkinson (touchant le plus souvent les membres inférieurs, p. ex., ce qui provoque l'inversion du pied).

La dystonie de fonction consiste en des spasmes dystoniques focaux déclenchés par la réalisation de certains gestes fins (p. ex., la crampe de l'écrivain, la dystonie du musicien et des golfeurs).

La dysphonie spasmodique consiste en une voix rauque, enrouée, ou une voix cassée en raison d'une dystonie focale des muscles laryngés.

La dystonie cervicale est caractérisé par des contractions toniques involontaires ou des spasmes intermittents des muscles du cou ( Dystonie cervicale).

Dystonies segmentaires

Ces dystonies focales affectent 2 parties contiguës du corps.

Le syndrome de Meige (dystonie oromandibulaire avec blépharospasme) se compose d'un clignement de l'œil involontaire, d'un grincement de dents et de grimaces, et il débute généralement vers la fin de l'âge adulte. Il doit être distingué de la chorée bucco-linguo-faciale de la dyskinésie et de la dystonie tardives (une variante de la dyskinésie tardive).

Diagnostic

Le diagnostic est clinique.

Traitement

  • Dans la dystonie généralisée, on administre des anticholinergiques et/ou des myorelaxants

  • En cas de dystonie focale ou segmentaire, des injections de toxine botulique sont effectuées pour paralyser les nerfs moteurs (chimiodénervation)

Pour la dystonie généralisée, un médicament anticholinergique (trihéxyphénidyl 2 à 10 mg po tid, benzatropine 3 à 15 mg po 1 fois/j), est le plus souvent utilisé; la dose est lentement augmentée jusqu'à l'objectif. Un relaxant musculaire (habituellement le baclofène) et/ou une benzodiazépine (p. ex., le clonazépam), peuvent offrir des avantages d'appoint. La dystonie généralisée sévère ou qui ne répond pas aux médicaments peut être traitée par la stimulation cérébrale profonde du globus pallidus interne, une procédure neurochirurgicale stéréotaxique.

En cas de dystonie focale ou segmentaire ou de dystonie généralisée qui touchent principalement une partie du corps, le traitement de choix est l'injection locale de toxine botulique de type A ou B purifiées dans les muscles atteints, idéalement sous guidage électromyographique et par un médecin expérimenté. La toxine botulique affaiblit les contractions musculaires excessives par chimiodénervation mais ne modifie pas les circuits du cerveau anormaux qui provoquent la dystonie. L'injection de toxine est la plus efficace dans le blépharospasme et le torticolis, mais elle peut être très efficace dans la plupart des autres formes de dystonie focale. La posologie varie énormément. Les traitements doivent être répétés q 3 à 4 mois car la durée d'activité de la toxine est limitée. Cependant, dans quelques cas, lorsque la toxine est injectée à plusieurs reprises, ce traitement devient moins efficace parce que des anticorps neutralisants contre la protéine de la toxine se développent; tous les anticorps qui se développent ne neutralisent pas la toxine.

Points clés

  • Les dystonies provoquent des postures anormales et/ou des mouvements de torsion, saccadés.

  • Les dystonies focales sont fréquents et commencent généralement à l'âge adulte.

  • La dystonie généralisée est habituellement secondaire à un trouble ou à un médicament et constitue rarement un trouble primitif.

  • Le diagnostic est clinique.

  • Traiter les dystonies généralisées par des médicaments anticholinergiques et/ou des relaxants musculaires; traiter les dystonies focales ou segmentaires et les dystonies généralisées qui affectent principalement une partie du corps par des injections de toxine botulique.

Dystonie cervicale

(Torticolis spasmodique)

Une dystonie aiguë est caractérisée par des contractions toniques involontaires ou des spasmes intermittents des muscles du cou. La cause en est habituellement inconnue. Le diagnostic est clinique. Le traitement peut comprendre la kinésithérapie, les médicaments et la dénervation sélective des muscles du cou par chirurgie ou toxine botulique injectée localement.

En cas de dystonie cervicale, la contraction des muscles du cou empêche ce dernier de revenir à sa position habituelle. C'est la dystonie la plus fréquente.

Le torticolis spasmodique (qui commence à l'âge adulte) est la forme de dystonie cervicale la plus fréquente. Elle est généralement idiopathique. Quelques patients ont des antécédents familiaux, et dans certains cas, une cause génétique (p. ex., DYT6, DYT7) a été identifiée. Certains de ces patients souffrent d'autres dystonies (p. ex., des paupières, du visage, ou de la main).

Une dystonie cervicale peut également être congénital ou secondaire à d'autres maladies, telles que des lésions du tronc cérébral ou des noyaux gris centraux ou la prise de médicaments bloquant la dopamine (p. ex., halopéridol).

Rarement, la dystonie a une cause psychogène. La physiopathologie de ce type de dystonie est mal connue; cependant, des changements dans le fonctionnement du cerveau ont été détectées par la neuroimagerie fonctionnelle. Dans de nombreux cas, un stress émotionnel ou un système anormal de croyances est identifié comme un déclencheur. Dans de tels cas, une équipe pluridisciplinaire, composée d'un neurologue, d'une psychiatre et d'un psychologue, est nécessaire.

Symptomatologie

Les symptômes peuvent commencer à tout âge mais commencent habituellement entre l'âge de 20 et 60 ans, avec un pic entre l'âge de 30 et 50 ans.

Les symptômes débutent le plus souvent progressivement, mais peuvent débuter soudainement. Parfois, les symptômes commencent par un tremblement qui provoque un mouvement du cou (geste non-non). La symptomatologie cardinale comprend des contractions toniques douloureuses ou les spasmes intermittents du sterno-cléido-mastoïdien, du trapèze et d'autres muscles du cou, habituellement unilatéralement, qui mènent à une position anormale de la tête. La contraction du sterno-cléido-mastoïdien entraîne la rotation de la tête vers le côté opposé et une flexion homolatérale du cou. La rotation peut impliquer n'importe quel plan, mais elle a presque toujours une composante horizontale. En plus des mouvements rotatoires (torticolis), la tête peut s'incliner latéralement (latérocolis) ou en avant (antérocolis) ou en arrière (rétrocolis, fréquent quand des médicaments bloquant la dopamine sont en cause). Les patients peuvent découvrir des astuces sensorielles ou tactiles qui réduisent les gesticulations ou les tremblements dystoniques (p. ex., se toucher le visage sur le côté opposé à la déviation). Pendant le sommeil, les spasmes musculaires disparaissent.

Le torticolis spasmodique est de léger à sévère. Il est généralement peu évolutif pendant une durée de 1 à 5 ans, puis se stabilise en plateau. Environ 10 à 20% des patients guérissent spontanément dans les 5 ans suivant son apparition (habituellement dans les cas plus modérés débutant dans le jeune âge). Cependant, il peut persister pendant toute la vie et aboutir à une diminution des mouvements et à une anomalie posturale.

Diagnostic

  • Bilan clinique

Le diagnostic repose sur la symptomatologie caractéristique et l'exclusion de certains diagnostics différentiels tels que les suivants:

  • La dyskinésie tardive peut entraîner un torticolis mais peut habituellement être reconnue par des antécédents d'utilisation d'antipsychotiques et des mouvements involontaires chroniques dans les muscles en dehors du cou.

  • Les maladies des noyaux gris centraux et parfois les infections du SNC peuvent entraîner des troubles du mouvement, mais généralement elles impliquent aussi d'autres muscles. Les infections du SNC sont habituellement aiguës et provoquent d'autres symptômes.

  • Les infections ou les tumeurs cervicales sont habituellement différenciées par les signes de la pathologie primitive.

  • Les antipsychotiques et d'autres médicaments peuvent entraîner un torticolis aigu, mais les symptômes se développent habituellement en quelques heures et disparaissent en quelques jours.

Traitement

  • Mesures physiques

  • Parfois, toxine botulique ou médicaments oraux

Les spasmes peuvent parfois être temporairement inhibés par un traitement physique et des massages, y compris les techniques de biofeedback sensoriel (p. ex., légère pression tactile sur la mâchoire du même côté que la rotation de la tête) et tout contact léger.

Des injections de toxine botulique de type A ou B dans les muscles dystoniques peuvent réduire les spasmes douloureux pendant 1 à 4 mois chez environ 70% des patients, avec restauration d’une position plus neutre de la tête. Cependant, dans quelques cas, lorsque la toxine est injectée à plusieurs reprises, elle devient moins efficace car des anticorps neutralisants contre la toxine se développent.

Les médicaments peuvent habituellement soulager la douleur, mais ne suppriment les mouvements dystoniques que chez 25 à 33% des patients. Des anticholinergiques comme le trihexyphénidyle 10 à 25 mg po 1 fois/j ou bid permettent d’obtenir une amélioration, mais des effets indésirables peuvent en limiter l’utilisation; les benzodiazépines (notamment le clonazépam 0,5 mg po bid) et le baclofène et la carbamazépine permettent d’obtenir une amélioration. Tous les médicaments doivent être commencés à faibles doses (p. ex., trihexiphénidyl 2 mg po tid). Les doses doivent être augmentées jusqu'au contrôle des symptômes ou apparition d'effets indésirables intolérables que l'on observe (particulièrement chez le patient âgé).

La chirurgie est controversée. La procédure chirurgicale la plus efficace consiste en la section sélective des nerfs des muscles atteints, produisant un affaiblissement ou une paralysie permanentes. Les résultats sont favorables lorsque cette chirurgie est effectuée dans des centres expérimentés.

Points clés

  • Le torticolis spasmodique une dystonie cervicale fréquente qui commence à l'âge adulte, et qui est généralement idiopathique.

  • Le diagnostic est clinique et implique l'exclusion d'une dyskinésie tardive, les troubles des noyaux gris centraux, les infections du système nerveux central, les infections et les tumeurs du cou, et des médicaments.

  • Le traitement repose la plupart du temps sur des mesures physiques, une injection de toxine botulique et/ou des médicaments po.

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