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Troubles cérébelleux

Par Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara ; Alberto Espay, MD, University of Cincinnati

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Les troubles cérébelleux ont de nombreuses causes, dont les malformations congénitales, les ataxies héréditaires et les pathologies acquises. La cause des symptômes varie, mais implique généralement une ataxie (incoordination des mouvements). Le diagnostic est clinique et souvent également par imagerie médicale et parfois par des tests génétiques. Généralement, le traitement n'est que symptomatique, à moins que la cause ne soit acquise et réversible.

Le cervelet est composé de 3 parties:

  • Archicerebellum (vestibulocerebellum): il comprend le lobe flocculonodulaire, localisé dans la zone médiale. L'archicerebellum aide à maintenir l’équilibre et à coordonner les mouvements oculaires; il est étroitement interconnecté avec les noyaux vestibulaires.

  • Vermis médian (paléocérébellum): il participe à la coordination des mouvements du tronc et des membres inférieurs. Les lésions du vermis provoquent des anomalies de la station debout et de la marche.

  • Hémisphères latéraux (néocérébellum): ils contrôlent les mouvements fins coordonnés et rapides des membres, principalement au niveau des membres supérieurs.

Il est de plus en plus admis que, outre la coordination, le cervelet contrôle certains aspects de la mémoire, de l'apprentissage et de la cognition.

L'ataxie est le signe le plus commun de dysfonctionnement cérébelleux, mais de nombreuses autres anomalies motrices peuvent survenir (v. Signes des troubles cérébelleux).

Signes des troubles cérébelleux

Déficit

Manifestation

Ataxie

Vacillation, démarche avec élargissement du polygone de sustentation

Décomposition du mouvement

Incapacité à effectuer correctement une séquence d'actes fins coordonnés

Dysarthrie

Incapacité à articuler les mots correctement, avec des troubles d'élocution et un phrasé inapproprié

Adiadococinésie

Les patients ne peuvent pas réaliser des mouvements alternatifs rapides

Dysmétrie

Impossibilité de contrôler l'étendue des mouvements

Hypotonie

Diminution du tonus musculaire

Nystagmus

Oscillations rapides, involontaires, des globes oculaires, horizontales, verticales ou rotatoires, avec une composante rapide maximale vers le côté de la lésion du cervelet

Parole scandée

Prononciation lente avec tendance à hésiter au début d'un mot ou d'une syllabe

Tremblement

Mouvement rythmique, alternant, oscillatoire d'un membre à l'approche d'une cible (tremblement intentionnel) ou de la partie proximale des membres lorsque le patient essaie d'avoir une posture fixe ou de porter un poids (tremblement postural)

Étiologie

Malformations congénitales

De telles malformations sont presque toujours sporadiques, survenant dans un contexte de syndromes malformatifs complexes (p. ex., malformation de Dandy-Walker, Étiologie) qui affectent d'autres parties du SNC. Les malformations se manifestent dans l'enfance et ne sont pas évolutives. Les manifestations varient nettement selon les structures atteintes; une ataxie est généralement présente.

Ataxies héréditaires

Le mode de transmission des ataxies héréditaires peut être autosomique récessif ou autosomique dominant. Les ataxies autosomiques récessives comprennent l'ataxie de Friedreich (la plus fréquente), l'ataxie télangiectasie, l'abêtalipoprotéinémie, l'ataxie avec des carences isolées en vitamine E et la xanthomatose cérébrotendineuse.

L'ataxie de Friedreich est due à une mutation génétique qui consiste en une répétition anormale de triplets GAA au niveau de l'ADN, dans le gène qui code pour une protéine mitochondriale, la frataxine. La transmission héréditaire est autosomale récessive. La diminution des taux de frataxine conduit à une surcharge en fer mitochondrial et à une altération de la fonction mitochondriale. L’instabilité à la marche commence entre l’âge de 5 et 15; ans suivie d’une ataxie des membres supérieurs, une dysarthrie et une parésie, en particulier des membres inférieurs. Les fonctions mentales déclinent souvent. Le tremblement, s'il existe, est mineur. Les réflexes, la sensibilité vibratoire et l'arthrokinésie sont déficitaires. Les pieds bots (Talipes equinovarus), la scoliose et la cardiomyopathie évolutive sont fréquents. Dès avant 30 ans, les patients peuvent être confinés au fauteuil roulant. La mort, souvent due à un trouble du rythme ou une insuffisance cardiaque, se produit généralement à l'âge moyen.

Les ataxies spinocérébelleuses sont les principales ataxies à transmission autosomique dominante. La classification de ces ataxies a été révisée à plusieurs reprises récemment à mesure que les connaissances sur la génétique s'accroissent. Actuellement, au moins 28 loci de gènes différents sont reconnus; au moins 10 sont le siège de grandes répétitions de séquences d'ADN. Certaines d'entre elles impliquent une répétition de la séquence ADN CAG qui code l'acide aminé glutamine, répétition semblable à celle observée dans la maladie de Huntington. Les manifestations varient. Certaines des ataxies spinocérébelleuses les plus fréquentes touchent de multiples régions du système nerveux central et périphérique; une neuropathie, des signes pyramidaux et le syndrome des jambes sans repos, de même qu'une ataxie, sont fréquents. Certaines ataxies spinocérébelleuses ne causent généralement qu'une ataxie cérébelleuse. L'ataxie spinocérébelleuse (SCA type 3) précédemment nommée maladie de Machado-Joseph, peut-être la plus fréquente des ataxies spinocérébelleuses à transmission dominante. Les symptômes comprennent une ataxie, parkinsonisme, et parfois une dystonie, des tics faciaux, une ophtalmoplégie et des yeux exorbités.

Pathologies acquises

Les ataxies acquises peuvent résulter de troubles neurodégénératifs non héréditaires (p. ex., atrophie multisystémique, Atrophie multisystémique), de maladies systémiques, de la sclérose en plaques, d'accidents vasculaire cérébelleux, de lésions crâniennes répétées ou d'une exposition à des toxiques ou être idiopathiques. Les atteintes systémiques comprennent l'alcoolisme (dégénérescence cérébelleuse d'origine alcoolique), la maladie cœliaque, le coup de chaleur, l'hypothyroïdie et une carence en vitamine E. Les toxiques comprennent le monoxyde de carbone, les métaux lourds, le lithium, la phénylhydantoïne et certains solvants. Des taux toxiques de certains médicaments (p. ex., les anticonvulsivants) peuvent causer une dysfonction cérébelleuse et une ataxie.

Chez l’enfant, une tumeur cérébrale primitive (médulloblastome, astrocytome kystique) peut en être la cause; le cervelet médian est le site le plus fréquent de ces tumeurs. De façon rare, chez l'enfant, un dysfonctionnement cérébelleux diffus réversible fait suite à une infection virale.

Diagnostic

Le diagnostic est clinique et comprend une recherche complète des antécédents familiaux et des troubles systémiques acquis. Une neuro-imagerie, principalement l'IRM, est réalisée. Des tests génétiques supplémentaires sont effectués si les antécédents familiaux sont évocateurs.

Traitement

Certains troubles systémiques (p. ex., hypothyroïdie, maladie cœliaque) et exposition à des toxiques peuvent être traités; parfois, une chirurgie est efficace pour des lésions structurelles (tumeur, hydrocéphalie). Cependant, il s'agit souvent d'un traitement de confort.

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