Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques.
Il est dû à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille, ont un retard du développement physique et mental et un faciès spécifique.
Avant la naissance, le syndrome de Down peut être suspecté à l’échographie ou lors d’analyses réalisées sur le sang de la mère et confirmé par prélèvement de villosités choriales et/ou par amniocentèse.
À la naissance, le diagnostic repose sur l’apparence physique de l’enfant et est confirmé par la détection d’un chromosome 21 supplémentaire, généralement en analysant un échantillon de sang.
Le syndrome de Down est incurable, mais certains symptômes et troubles spécifiques causés par le syndrome peuvent être traités.
La majorité des enfants atteints u syndrome de Down vivent jusqu’à l’âge adulte.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie.
La trisomie la plus fréquente chez les nouveau-nés est la trisomie 21 (une copie supplémentaire du chromosome 21, le chromosome humain le plus petit). Un embryon peut présenter une trisomie de n’importe quel chromosome. Cependant, un chromosome supplémentaire de l’un des plus grands chromosomes est plus susceptible d’entraîner une fausse couche ou une mort in utero.
La trisomie 21 est responsable d’environ 95 % des cas de syndrome de Down. La plupart des personnes présentant un syndrome de Down ont donc 47 chromosomes plutôt que 46. Cependant, environ 4 % des personnes atteintes du syndrome de Down ont 46 chromosomes, mais le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome, ce qui aboutit à un chromosome anormal, et non à un chromosome supplémentaire. Cette fixation anormale est appelée translocation.
Le chromosome supplémentaire provient généralement de la mère et le risque pour un couple d’avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l’âge de la mère. Toutefois, la plupart des enfants naissent de mères plus jeunes ; seulement 20 % des enfants atteint de syndrome de Down naissent de mères de plus de 35 ans.
Les enfants nés de femmes atteintes du syndrome de Down ont une chance sur deux (50 %) d’être trisomiques. Cependant, il semble y avoir un risque accru de fausse couche pour les fœtus affectés. Les hommes atteints du syndrome de Down sont généralement stériles, sauf en cas de trisomie 21 en mosaïque. Les personnes atteintes d’un syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de deux types de cellules. Certaines contiennent 46 chromosomes, et d’autres 47. Les cellules qui contiennent 47 chromosomes possèdent un chromosome 21 supplémentaire.
Complications du syndrome de Down
Le syndrome de Down a un effet sur de nombreuses parties du corps. La personne ne présente pas forcément toutes ces complications.
Environ 50 % des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques, la plus fréquente étant la communication interventriculaire et la communication auriculoventriculaire.
Environ 6 % des enfants touchés ont des problèmes gastro-intestinaux. La maladie de Hirschsprung et la maladie cœliaque sont plus fréquentes chez les enfants touchés.
La plupart des personnes affectées présentent une perte auditive, et les infections de l’oreille sont très fréquentes.
Environ 60 % des personnes affectées présentent des problèmes oculaires tels que cataracte, glaucome et yeux qui louchent (strabisme).
Les articulations du cou peuvent être instables, ce qui entraîne une compression médullaire et peut provoquer une altération de la démarche, de l’utilisation des bras et des mains, de la fonction de la vessie et du sphincter, ou une faiblesse.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down développent une maladie de la thyroïde (telle que l’hypothyroïdie) et un diabète.
Elles présentent également un risque plus élevé de développer des infections et une leucémie, ainsi qu’un risque beaucoup plus élevé de développer une apnée obstructive du sommeil.
Symptômes du syndrome de Down
Dans le syndrome de Down, le développement physique et mental est souvent retardé. Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille et sont plus susceptibles de devenir obèses.
Développement physique
Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont tendance à être plus calmes et passifs ; ils pleurent moins que les enfants normaux. Les enfants présentent souvent des malformations cardiaques et gastro-intestinales, et leurs muscles peuvent sembler mous. Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat, et un nez court. Un excès de peau peut être présent au niveau de la nuque (pli nucal). Toutefois, certains nouveau-nés ne présentent pas de traits faciaux caractéristiques évidents à la naissance et développent ensuite des traits faciaux caractéristiques perceptibles au cours de la petite enfance.
Les caractéristiques physiques typiques des personnes atteintes du syndrome de Down sont les suivantes :
Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil (pli épicanthique).
La langue est parfois grosse Elle est associée à un tonus musculaire faible au niveau du visage, cela cause souvent les enfants à garder la bouche ouverte.
Les oreilles sont petites, rondes et ont une implantation basse.
Leurs mains sont généralement petites et larges et ne présentent qu’une seule ligne palmaire. Les doigts sont courts ; le petit doigt, qui a souvent deux phalanges au lieu de trois, est incurvé vers l’intérieur.
Le premier et le second orteil peuvent également être écartés (hallux varus).
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RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
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Développement cognitif (intellectuel)
Le quotient intellectuel (QI) des enfants atteints du syndrome de Down est variable, avec une valeur moyenne d’environ 50, alors que celui des enfants de la population générale est en moyenne de 100.
Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent un retard de développement de la motricité et du langage, mais ceci est variable.
Un comportement caractéristique du trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité est fréquent pendant l’enfance. Le risque de comportement autistique est plus élevé chez les enfants atteints du syndrome de Down, notamment chez ceux présentant un déficit intellectuel sévère.
Il existe un risque accru de dépression chez les adultes et chez les enfants.
Diagnostic du syndrome de Down
Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère
Avant la naissance, prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson
(Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Avant la naissance, le syndrome de Down peut être évoqué d’après les résultats d’une échographie fœtale ou en raison de taux anormaux de certaines protéines et hormones détectées dans le sang de la mère dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour diagnostiquer un risque accru de syndrome de Down. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal.
Si les résultats des tests de dépistage suggèrent un syndrome de Down, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales, une amniocentèse ou les deux.
Le dépistage et les tests de diagnostic du syndrome de Down avant 20 semaines de grossesse sont recommandés chez toutes les femmes, quel que soit leur âge.
Après la naissance, l’apparence physique d’un enfant atteint du syndrome de Down suggère généralement le diagnostic. Le diagnostic est généralement confirmé par des analyses du sang du nourrisson.
Une fois le diagnostic posé, les médecins réalisent d’autres examens pour dépister les anomalies associées au syndrome de Down. Leur traitement peut souvent éviter une aggravation de l’état de santé de l’enfant. Ces examens sont réalisés à certains intervalles et comprennent :
Échographie du cœur
Analyses de sang
Tests de la fonction thyroïdienne
Examen de la vue
Tests auditifs
La taille, le poids et le périmètre crânien sont mesurés et enregistrés à chaque visite de suivi sur des courbes de croissance spécifiques pour les enfants atteints du syndrome de Down.
Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil
Chez les enfants se plaignant de douleurs nerveuses ou du cou, ou bien d’autres symptômes neurologiques, la stabilité des articulations osseuses du cou doit être évaluée par radiographie. Ces examens peuvent également être obligatoires si l’enfant ou l’adulte souhaitent participer à des événements sportifs ou aux jeux paralympiques.
Les adolescents plus âgés et les adultes atteints du syndrome de Down doivent être dépistés à certains intervalles pour les maladies suivantes associées au syndrome de Down :
Diabète
Glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie)
Maladie d’Alzheimer
Traitement du syndrome de Down
Dépistage des complications et des maladies associées
Traitement des symptômes et problèmes spécifiques
Consultation génétique
Le syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Par exemple, certaines malformations cardiaques et gastro-intestinales peuvent être corrigées par chirurgie, D’autres maladies (telles que l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie) sont traitées selon les besoins.
La prise en charge du syndrome de Down doit aussi inclure une consultation de génétique pour la famille, un accompagnement social et un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant (voir Traitement du déficit intellectuel). Les capacités de ces jeunes enfants sont nettement améliorées par la mise en œuvre précoce de systèmes éducatifs adaptés et d’autres prestations.
Pronostic du syndrome de Down
Le pronostic du syndrome de Down est meilleur que celui de la plupart des autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire, tels que la trisomie 18 ou la trisomie 13.
Le processus de vieillissement des enfants atteints du syndrome de Down semble être accéléré mais la plupart atteignent l’âge adulte. L’espérance de vie moyenne est d’environ 60 ans, et certaines personnes atteintes vivent jusqu’à 80 à 90 ans. Les symptômes de démence, tels que la perte de mémoire, une baisse supplémentaire des capacités intellectuelles et des changements de personnalité, peuvent être observés à un âge précoce. Les troubles cardiaques sont souvent traités par des médicaments ou une intervention chirurgicale. Les maladies cardiaques, les infections et la leucémie sont responsables de la plupart des décès des personnes atteintes du syndrome de Down.
Des études indiquent que l’espérance de vie des personnes d’origine ethnique noire atteintes du syndrome de Down est bien plus courte que celle des personnes d’origine ethnique blanche atteinte du syndrome de Down. Cela pourrait refléter un accès limité aux soins, ainsi qu’une prise en charge insuffisante de l’éducation et des autres aspects de la vie.
Informations supplémentaires
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