La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria nella quale i muscoli della parte inferiore delle gambe si indeboliscono e si riducono (atrofia).
La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce i nervi che controllano i movimenti muscolari e quelli che trasmettono le informazioni sensoriali al cervello.
La debolezza inizia dalla parte inferiore delle gambe e si sposta lungo le gambe. Il soggetto perde la capacità di sentire le vibrazioni, il dolore e la temperatura.
Vengono effettuati elettromiografia e studi della conduzione nervosa per confermare la diagnosi.
Non esiste alcun trattamento in grado di fermare la progressione della malattia, tuttavia il ricorso a supporti e a fisioterapia e terapia occupazionale possono aiutare i soggetti a funzionare meglio.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico.)
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è la neuropatia ereditaria più comune, che colpisce circa 1 persona su 2.500. Può esordire durante l’infanzia o in seguito.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia sensoriale e motoria, ossia colpisce sia i nervi motori (che controllano il movimento dei muscoli), sia i nervi sensoriali (che trasportano le informazioni sensoriali al cervello).
Esistono vari tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ma tipicamente la malattia viene categorizzata in base al tipo di danni che causa, ovvero:
Demielinizzazione (danni alla guaina mielinica): Gli assoni (la parte del nervo che invia i messaggi) restano vivi, ma la guaina mielinica che li avvolge è danneggiata o distrutta (demielinizzata) (La guaina mielinica funziona in certo modo come lo strato isolante intorno a un cavo elettrico, consentendo agli impulsi nervosi di spostarsi rapidamente.)
Danni all’assone: Viene colpito principalmente l’assone (la parte del nervo che invia messaggi) A volte l’assone muore.
Isolamento di una fibra nervosa
La maggior parte delle fibre nervose all’interno e all’esterno del cervello sono avvolte in molti strati di tessuto composto da un grasso (lipoproteina) chiamato mielina. Questi strati formano la guaina mielinica. Come l’isolamento intorno a un cavo elettrico, la guaina mielinica consente ai segnali nervosi (impulsi elettrici) di essere condotti lungo le fibre nervose in modo veloce e preciso. Quando la guaina mielinica è danneggiata (demielinizzazione), i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo normale. |
La maggior parte dei tipi della malattia di Charcot-Marie-Tooth viene ereditata come un tratto autosomico dominante (non correlato al sesso), vale a dire che un solo gene di un genitore è sufficiente perché la malattia si sviluppi. Tuttavia, alcune forme possono essere ereditate come tratto recessivo (che richiede due geni, uno da ciascun genitore) o sessuale (cromosoma X). Nell’ereditarietà sessuale, il gene è localizzato sul cromosoma X. Questo cromosoma determina il sesso di una persona. I maschi hanno un cromosoma X (ricevuto dalla madre) e un cromosoma Y (ricevuto dal padre). Le femmine hanno due cromosomi X (uno ricevuto dalla madre, l’altro dal padre). Se un maschio eredita un cromosoma X con il gene anomalo, contrarrà la malattia. Se una donna eredita un cromosoma X anomalo , è improbabile che sviluppi la malattia perché ha ereditato anche un cromosoma X normale.
La sindrome di Dejerine-Sottas (neuropatia interstiziale ipertrofica) è una rara neuropatia sensoriale e motoria ereditaria che causa sintomi simili a quelli della malattia di Charcot-Marie-Tooth, ma i cui sintomi peggiorano molto più rapidamente. Vengono persi anche la sensibilità e i riflessi. Inizia durante l’infanzia. Può essere ereditaria come tratto autosomico (non correlato al sesso) dominante o recessivo. Ciò significa che nella forma dominante è necessario ricevere solo un gene da un genitore perché la malattia si manifesti, mentre nella forma recessiva sono necessari due geni, uno da ciascun genitore.
Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth
I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth variano in base al tipo.
In un tipo, i sintomi possono iniziare a metà infanzia o durante l’adolescenza. La debolezza comincia nella parte inferiore delle gambe. Causa incapacità a flettere la caviglia per sollevare la parte anteriore del piede (piede cadente) e una riduzione dei muscoli del polpaccio (deformità della gamba a cicogna). In seguito, i muscoli delle mani iniziano a ridursi. Le mani e i piedi diventano incapaci di sentire la posizione, le vibrazioni, il dolore e la temperatura e questa perdita di sensibilità si sposta gradatamente lungo gli arti.
Nei tipi più lievi della malattia, gli unici sintomi possono essere il piede cavo e le dita dei piedi a martello. In un tipo, gli uomini hanno sintomi gravi e le donne sintomi lievi, oppure non ne sono colpite.
La malattia progredisce lentamente e non influisce sull’aspettativa di vita.
Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Valutazione medica
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
La diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth può essere agevolata da domande in merito a quanto segue:
Quali parti del corpo siano deboli
Quando sia iniziata la malattia
Se i familiari hanno manifestino sintomi simili
Verifica anche se la persona presenta delle deformità ai piedi (piede cavo e dita a martello). Queste informazioni aiutano il medico a identificare i diversi tipi della malattia di Charcot-Marie-Tooth e a distinguerli da altre cause di neuropatia.
Vengono effettuati elettromiografia e studi della conduzione nervosa per confermare la diagnosi.
Sono disponibili test genetici e consulenza per la malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Tutori per il piede cadente
Talvolta fisioterapia e terapia occupazionale
Nessun trattamento è in grado di interrompere la progressione della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
I tutori possono correggere il piede cadente e a volte è necessario un intervento chirurgico ortopedico per stabilizzare l’arto.
La fisioterapia (per rafforzare i muscoli) e la terapia occupazionale possono risultare utili. La consulenza professionale può aiutare le persone a mantenere le proprie abilità professionali anche se la malattia progredisce.