La sindrome di Lambert-Eaton è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, causando debolezza.
La sindrome di Lambert-Eaton solitamente precede, è accompagnata o si sviluppa dopo alcuni tipi di cancro, in particolare quello ai polmoni negli uomini.
Questa sindrome causa debolezza muscolare (soprattutto delle gambe), affaticamento, secchezza orale, palpebre cadenti e dolore nelle braccia e nelle cosce.
I medici sospettano la sindrome di Lambert-Eaton in base ai sintomi, ma per la diagnosi sono necessari l’elettromiografia e studi della conduzione nervosa.
Il trattamento del tumore, se presente, talvolta allevia i sintomi; anche amifampridina o guanidina e plasmaferesi o vari altri farmaci possono essere utili in alcuni casi.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie della giunzione neuromuscolare.)
I nervi comunicano con i muscoli rilasciando un messaggero chimico (neurotrasmettitore) che interagisce con i recettori muscolari (alla giunzione neuromuscolare) e stimola la contrazione muscolare. La sindrome di Lambert-Eaton è causata da anticorpi che interferiscono con il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina invece di attaccare i recettori dell’acetilcolina (come avviene nella miastenia gravis).
La sindrome di Lambert-Eaton solitamente precede, è accompagnata o si sviluppa dopo alcuni tipi di tumore, ad esempio come sindrome paraneoplastica. Le sindromi paraneoplastiche derivano da sostanze prodotte dal tumore o dal sistema immunitario in risposta al tumore. La sindrome di Lambert-Eaton insorge più comunemente negli uomini con tumori al torace, specialmente ai polmoni.
Sintomi della sindrome di Lambert-Eaton
La sindrome di Lambert-Eaton provoca debolezza muscolare che tende a iniziare nell’anca e nei muscoli della coscia, poi di solito si diffonde ai muscoli della spalla, e quindi lungo le braccia e le gambe fino a mani e piedi. I nervi che collegano il capo, il viso, gli occhi, il naso e le orecchie al cervello (nervi cranici) sono i meno colpiti.
In genere le persone hanno difficoltà ad alzarsi da una sedia, a salire le scale e a camminare. La forza muscolare può migliorare temporaneamente dopo aver usato ripetutamente i muscoli, ma poi i muscoli si indeboliscono nuovamente e sono affetti da crampi. Inoltre le persone si affaticano facilmente.
La bocca è secca, le palpebre sono cadenti e la parte superiore delle braccia e delle cosce è dolorosa.
Gli uomini possono sviluppare disfunzione erettile.
Diagnosi della sindrome di Lambert-Eaton
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
I medici sospettano la sindrome di Lambert-Eaton in base ai sintomi. Tuttavia, per confermare la diagnosi sono necessari studi di elettromiografia e di conduzione nervosa. L’elettromiografia comporta l’inserimento di un ago in un muscolo per registrarne l’attività elettrica. Gli studi della conduzione nervosa vengono condotti per misurare la velocità di trasmissione degli impulsi elettrici lungo un nervo.
Trattamento della sindrome di Lambert-Eaton
Trattamento del tumore se presente
Amifampridina
Guanidina
A volte vari altri farmaci o plasmaferesi
Il trattamento del cancro, se presente, allevia a volte i sintomi dovuti alla sindrome di Lambert-Eaton.
L’amifampridina, un farmaco che aumenta il rilascio di acetilcolina, può migliorare i sintomi, ma non può essere assunta da soggetti con anamnesi di crisi convulsive.
La guanidina, un altro farmaco che aumenta la secrezione di acetilcolina, diminuisce spesso i sintomi, ma può inibire la produzione di cellule ematiche da parte del midollo spinale e compromettere la funzionalità epatica.
Vari altri farmaci o misure possono aiutare i soggetti la cui malattia non risponde all’amifampridina o alla guanidina. Per esempio, la plasmaferesi (filtrazione delle sostanze tossiche, inclusi anticorpi anomali, dal sangue) è utile per alcune persone. Possono essere provati anche piridostigmina, azatioprina, rituximab, micofenolato o immunoglobuline per via endovenosa (IVIG).