Il pemfigoide delle membrane mucose è una patologia autoimmune che provoca la formazione di vesciche nelle mucose del corpo. Le membrane mucose colpite con maggiore frequenza sono quelle della bocca e degli occhi.
Il pemfigoide delle membrane mucose si manifesta quando il sistema immunitario attacca le mucose causando vesciche e ulcere.
Chi ne è affetto presenta vescicolazione a livello della bocca e di altre aree del corpo.
I medici diagnosticano il pemfigoide delle membrane mucose esaminando i campioni tissutali al microscopio.
Di solito, il trattamento coinvolge i corticosteroidi o i farmaci che sopprimono il sistema immunitario.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie bollose della cute.)
Le membrane mucose sono le superfici umide del corpo. Il pemfigoide delle membrane mucose in genere colpisce la bocca (pemfigoide della mucosa orale) e gli occhi (pemfigoide della mucosa oculare), ma possono essere interessate anche altre membrane mucose (come quelle all’interno della gola e dei genitali) e la pelle. Si manifesta quasi sempre negli anziani, più spesso nelle donne rispetto agli uomini.
Cause del pemfigoide delle membrane mucose
Il sistema immunitario del corpo produce cellule specializzate che lo proteggono da agenti estranei invasori pericolosi, quali i virus e i batteri. Alcune di queste cellule rispondono agli invasori producendo proteine definite anticorpi. Gli anticorpi prendono di mira e si attaccano agli invasori e attraggono altre cellule del sistema immunitario per distruggerli. In un disturbo di tipo autoimmune il sistema immunitario aggredisce erroneamente i propri tessuti, in questo caso la cute. Gli anticorpi erroneamente prodotti prendono di mira i propri tessuti come invasori, rendendoli suscettibili alla distruzione. Nel pemfigoide delle membrane mucose, la reazione degli anticorpi con le mucose della bocca (o altre membrane mucose) determina la formazione di vesciche e lesioni, che in seguito si sviluppano in piaghe aperte (ulcere).
Sintomi del pemfigoide delle membrane mucose
Il sintomo principale del pemfigoide delle membrane mucose è lo sviluppo di vesciche dolenti che causano arrossamento, gonfiore e degradazione delle membrane mucose, e infine la formazione di piaghe aperte (ulcere). Durante il processo di guarigione, le ulcere possono determinare la formazione di cicatrici nell’area colpita. Le vesciche esistenti sono raramente visibili, in genere si osservano solo le aree in cui la mucosa è degradata ed erosa.
Nella bocca, la vescicolazione di norma coinvolge le gengive e qualsiasi altra parte della mucosa orale. La parte interna delle guance, le gengive e il palato sono arrossati e dolenti. La degradazione delle mucose causa ulcere che determinano bruciore o pizzicore.
In altre membrane mucose, come quelle del naso, della gola o della superficie dei genitali e dell’ano, le ulcere guariscono lasciando spesso cicatrici. La cicatrizzazione della mucosa dell’esofago (il canale che collega la gola allo stomaco) può determinare una riduzione del suo diametro interno, rendendo difficoltosa la deglutizione.
In alcuni casi di pemfigoide delle membrane mucose, le vesciche si formano sulla pelle. Tendono a comparire sul cuoio capelluto, il viso, il torso o gli arti. Una volta che le vesciche guariscono, di norma sulla pelle residuano cicatrici.
Negli occhi, il pemfigoide delle membrane mucose si sviluppa in modo diverso. Non si formano vesciche, ma entrambi gli occhi sono arrossati e dolenti e successivamente diventano secchi. La congiuntiva (la membrana che ricopre la parte interna della palpebra e la parte bianca dell’occhio) può contrarsi e cicatrizzare (vedere anche sintomi del pemfigoide della mucosa oculare). Nei casi gravi, può condurre alla cecità.
Diagnosi del pemfigoide delle membrane mucose
Biopsia
I medici di solito riconoscono il pemfigoide delle membrane mucose per il suo aspetto caratteristico. Il disturbo viene diagnosticato con certezza esaminando un campione di tessuto al microscopio (biopsia). Talvolta, vengono utilizzati particolari coloranti chimici che permettono di individuare i depositi di anticorpi al microscopio (definito test di immunofluorescenza).
Prognosi del pemfigoide delle membrane mucose
Il pemfigoide delle membrane mucose progredisce lentamente, in assenza di trattamento si risolve raramente e spesso con il trattamento non guarisce completamente.
Alcuni pazienti che soffrono di pemfigoide delle membrane mucose presentano un aumentato rischio di tumori degli organi interni.
Trattamento del pemfigoide delle membrane mucose
Corticosteroidi e doxiciclina associate a nicotinamide
A volte altri farmaci, tra cui gli immunosoppressori per i soggetti con gravi forme della malattia.
Il trattamento del pemfigoide delle membrane mucose include i corticosteroidi e una combinazione di doxiciclina e nicotinamide assunta per bocca. I corticosteroidi possono essere applicati direttamente sull’area interessata o iniettati nelle ulcere.
Per le forme gravi di pemfigoide delle membrane mucose possono rendersi necessari farmaci che sopprimono il sistema immunitario (immunosoppressori), pertanto possono venire somministrati il dapsone o il prednisone. Oppure, qualche volta vengono somministrate alte dosi di prednisone in aggiunta ad altri immunosoppressori (come azatioprina, micofenolato mofetile, rituximab o ciclofosfamide) e immunoglobuline somministrate in vena (per via endovenosa).
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
National Organization for Rare Disorders: informazioni sul pemfigoide delle membrane mucose, compresi collegamenti a risorse e organizzazioni di sostegno