Le sindromi da delezione cromosomica si verificano quando manca una parte di un cromosoma.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni.
I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una specifica proteina che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo. (Per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi.)
Se mancano parti di un cromosoma, possono verificarsi varie sindromi. In questo caso si parla di sindromi da delezione cromosomica, che tendono a causare difetti congeniti, deficit intellettivo e problemi dello sviluppo fisico. In alcuni casi i difetti possono essere gravi e i bambini colpiti possono morire già nella prima infanzia o nell’infanzia.
Esistono molte sindromi da delezione cromosomica, che includono
Le sindromi da delezione cromosomica possono essere sospettate prima o dopo la nascita. La diagnosi di queste sindromi è confermata da analisi dei cromosomi. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Alcuni difetti fisici possono essere corretti chirurgicamente, ma generalmente il trattamento è di supporto.