La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina deficit intellettivo e anomalie fisiche.
La trisomia 18 è causata da una copia supplementare del cromosoma 18.
Tipicamente i neonati sono piccoli e presentano molte anomalie fisiche e problemi agli organi interni.
Per confermare la diagnosi si possono eseguire vari esami prima o dopo la nascita.
Non esistono trattamenti per la trisomia 18.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche.)
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere see page Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
La presenza di un cromosoma in più, ossia tre dello stesso tipo invece di due, viene definita trisomia ( see also page Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche). I bambini con trisomia 18 possiedono un terzo cromosoma 18. La trisomia 18 si manifesta in circa 1 nato vivo su 6.000. Tuttavia, molti feti interessati vengono abortiti spontaneamente. Il cromosoma supplementare proviene quasi sempre dalla madre. Le madri di oltre 35 anni di età presentano un rischio maggiore di avere un bambino con trisomia 18. La trisomia 18 colpisce soprattutto le femmine rispetto ai maschi.
Sintomi della trisomia 18
Nell’utero i feti colpiti non sono di norma molto attivi e spesso è presente un eccesso di liquido amniotico e una placenta piccola.
Anomalie fisiche
Alla nascita i neonati sono spesso molto piccoli perché i muscoli e il grasso corporeo sono sottosviluppati. I neonati di solito appaiono fiacchi e hanno un pianto debole. La bocca e la mascella possono essere piccole, dando al viso un aspetto stretto. Sono spesso comuni altre deformità visibili, compresa testa piccola, orecchie basse e malformate, pelvi stretta e sterno corto. Le anomalie fisiche possono essere evidenti alla nascita. Tuttavia, alcuni neonati presentano anomalie meno gravi.
Le mani sono chiuse a pugno e il dito indice spesso si sovrappone al medio e all’anulare. Le unghie sono sottosviluppate. Sono comuni pieghe cutanee, specialmente sulla nuca. Gli alluci sono più corti e spesso piegati verso l’alto. Sono comuni piede torto e piede a dondolo.
Immagine per gentile concessione dei Centers for Disease Control and Prevention e della Public Health Image Library.
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Tipi comuni di piede torto
Anomalie interne
Anche gli organi interni presentano difetti. Possono essere presenti anomalie gravi di cuore, polmoni, apparato digerente e reni. I maschi possono presentare ritenzione dei testicoli. I neonati possono anche avere ernie, muscoli separati dalla parete addominale o entrambi.
Diagnosi di trisomia 18
Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre
Prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi
Dopo la nascita, aspetto ed esami del sangue del neonato
(Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Prima della nascita la trisomia 18 può essere sospettata in base ai risultati di un’ecografia del feto. Talvolta i medici eseguono un esame per rilevare la presenza di acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un aumento del rischio di trisomia 18. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o analisi del DNA fetale libero circolante. In caso di sospetta trisomia 18 sulla base di questi esami, spesso il medico conferma la diagnosi mediante un prelievo dei villi coriali, un’amniocentesi o entrambi ( see page Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche).
Dopo la nascita l’aspetto fisico del neonato può suggerire la diagnosi di trisomia 18. Per una conferma della diagnosi di trisomia 18 vengono analizzati i cromosomi del bambino, di solito mediante un esame del sangue.
Prognosi e trattamento della trisomia 18
Sostegno per la famiglia
Non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 18. Più del 50% dei bambini muore nella prima settimana di vita e solo il 5%-10% supera il primo anno di età. Recentemente tuttavia i soggetti con trisomia 18 hanno un’aspettativa di vita maggiore e raggiungono l’età adulta. Questi sopravvissuti presentano un maggior rischio di sviluppare certi tumori come quelli del fegato (epatoblastoma) e dei reni (tumore di Wilms). Per cercare di individuare tali tumori e altre complicanze, i medici possono raccomandare esami periodici del sangue e di diagnostica per immagini, come ad esempio ecografie dell’addome e dei reni.
I bambini che sopravvivono presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. Si raccomanda il supporto per i familiari.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
Trisomy 18 Foundation: offre tutela, formazione, sostegno e programmi e servizi di sensibilizzazione pubblica
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): un’organizzazione che offre risorse, informazioni sulla ricerca e servizi di comunità e di sostegno per chi si prende cura di soggetti con trisomia 18, 13 o un’altra patologia cromosomica correlata