La craniosinostosi è un difetto congenito in cui una o più delle suture craniche si chiudono prematuramente.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)
Suture del cranio
Le suture sono bande di tessuto che uniscono le ossa del cranio. Consentono al cranio di espandersi man mano che il cervello cresce al loro interno. |
Le suture sono bande di tessuto che uniscono le diverse ossa che formano il cranio. Il cranio non è formato da un unico osso. Consentono al cranio di espandersi man mano che il cervello cresce al loro interno. Rimangono flessibili per molti anni dopo la nascita e si chiudono e si induriscono man mano che il bambino cresce. Dopo la chiusura delle suture il cranio non può più espandersi.
La craniosinostosi si osserva quando le suture si chiudono troppo presto, limitando la capacità del cervello e del cranio di espandersi per raggiungere forma e dimensioni normali. La craniosinostosi può verificarsi spontaneamente o può essere causata da mutazioni nei geni del bambino.
Questo difetto si osserva in 1 neonato ogni 2.500. Esistono vari tipi di craniosinostosi, a seconda della sutura che si chiude.
La craniosinostosi della sutura sagittale (la sutura sulla sommità della testa che parte dalla fontanella o dal punto morbido del bambino fino alla parte posteriore della testa) è la più comune. Questo tipo di craniosinostosi determina un cranio stretto e lungo (dolicocefalia). Circa la metà dei bambini con questo tipo di craniosinostosi sviluppa deficit dell’apprendimento.
La craniosinostosi delle suture coronali (le suture che attraversano la testa a sinistra e destra della fontanella) sono il secondo tipo più comune. Questo tipo di craniosinostosi determina un cranio corto e largo se si chiudono le suture su entrambi i lati della fontanella (brachicefalia) o un cranio diagonale se si chiudono solo le suture su un lato della fontanella (plagiocefalia). I bambini con questo tipo di craniosinostosi spesso presentano altri difetti del viso e del cranio.
Diagnosi della craniosinostosi
Valutazione medica
Talvolta esami di diagnostica per immagini come TC
A volte test genetici
Il medico può identificare la craniosinostosi durante un esame obiettivo.
I medici possono anche eseguire esami di diagnostica per immagini del cranio e del cervello.
Un bambino con craniosinostosi può essere valutato da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento della craniosinostosi
Intervento chirurgico
A volte uso di un casco speciale
Di solito le craniosinostosi vengono corrette chirurgicamente. Tuttavia, nei bambini che hanno una craniosinostosi molto lieve il trattamento chirurgico può non essere necessario. Talvolta, al bambino viene fatto indossare un casco speciale per cercare di modellare il cranio in una forma più regolare.
Dato che nella formazione della craniosinostosi possono essere coinvolte alterazioni genetiche, le famiglie colpite possono ottenere benefici da una consulenza genetica.